Przyczyny większości przypadków raka piersi nie są możliwe do ustalenia. Czynnikami podwyższającymi ryzyko zachorowania są m.in.: wiek, rodzinne występowanie raka piersi, pierwsza miesiączka we wczesnym wieku, menopauza w późnym wieku, późny pierwszy poród, długotrwała hormonalna terapia zastępcza, mutacja genów BRCA-1 i BRCA-2

Natychmiast idź do lekarza, jeśli odczuwasz

• ból w jednej piersi
• ból w jednym miejscu, niekiedy z wysiÄ™kiem
• powiÄ™kszenie siÄ™ guzka już wczeÅ›niej wyczuwanego
• powiÄ™kszenie wÄ™złów chÅ‚onnych pod pachÄ… i nad obojczykiem
• zmiana wielkoÅ›ci lub ksztaÅ‚tu jednej piersi
• pojawienie siÄ™ wgÅ‚Ä™bienia lub zmarszczeÅ„ na skórze piersi
• znieksztaÅ‚cenie brodawki lub jej otoczki

Samobadanie

Samobadanie piersi jest podstawowym, bardzo ważnym elementem w procesie wczesnego wykrywania raka piersi. Składa się z dwóch etapów: oglądania stanu piersi oraz badania dotykowego, tzw. palpacji. Samodzielne badanie piersi należy wykonywać systematycznie, najlepiej w tej samej fazie cyklu miesiączkowego, tj. 2-3 dni po miesiączce, by wykluczyć nadwrażliwość brodawek i bolesność piersi, a w przypadku kobiet niemiesiączkujących raz w miesiącu np. w dniu urodzin.

Podczas badania kobieta powinna zwracać uwagę na występujące na piersiach:

• brodawki i pieprzyki, przebarwienia – czy siÄ™ nie powiÄ™kszajÄ…, nie zmieniajÄ… koloru,
• wycieki z brodawki,
• otoczkÄ™ wokół brodawki – może zmienić swój dotychczasowy regularny ksztaÅ‚t,
• zmianÄ™ ksztaÅ‚tu lub wielkoÅ›ci piersi,
• obrzÄ™ki wÄ™złów chÅ‚onnych pod pachÄ…,
• guzki i zgrubienia wyczuwalne na piersi, wokół sutka i pod pachÄ….

W przypadku wykrycia guzka w piersi konieczne jest równoczesne zbadanie tego samego fragmentu drugiej piersi. Jeżeli kobieta zaobserwuje podobną zmianę to zazwyczaj nie jest ona groźna (może być uwarunkowana genetycznie), ale wymaga konsultacji lekarza.

W pozostałych przypadkach powinna koniecznie skontaktować się z lekarzem i podzielić się swoimi wątpliwościami.

Badania piersi: USG piersi

USG piersi jest proste i bezbolesne. Stan sutków sprawdza się za pomocą ultradźwięków. Badanie można wykonać w dowolnym momencie cyklu, choć znacznie lepiej zrobić je w pierwszej połowie. Urządzenie, którym wykonuje się badanie, wykorzystuje fakt, że tkanki o innej gęstości różnie odbijają fale dźwiękowe. Odbite sygnały lekarz ogląda na monitorze. Leżącej pacjentce lekarz smaruje piersi żelem, który ułatwia przewodzenie sygnałów. Następnie przykłada do każdej piersi głowicę aparatu i centymetr po centymetrze ogląda na monitorze tkankę.

Badanie pozwala wykryć zmiany wielkości ok. 5 mm i odróżnić litego guza od zwykłej torbieli. USG nie zastępuje mammografii. Są to badania uzupełniające się.

Badania piersi: mammografia

Mammografia polega na prześwietleniu piersi małą dawką promieni rtg. Najpierw jedną, a potem drugą pierś układa się na specjalnej płytce i dociska drugą. Następnie pierś kładzie się na płytce ustawionej nieco ukośnie. Na mammografię najlepiej wybrać się w drugiej połowie cyklu.

Posługując się tradycyjnym aparatem, można wykryć guzki wielkości 3 mm. Mammografy cyfrowe pozwalają rozpoznać zmiany wielkości 1 mm. W obu przypadkach badanie przeprowadza się w ten sam sposób. Różnica polega na tym, że obraz z aparatu cyfrowego pojawia się na ekranie monitora, a nie na kliszy fotograficznej. Można go dowolnie powiększyć, oglądać pod różnymi kątami i w wybranych fragmentach. Ponieważ pozostaje w pamięci komputera, łatwo porównać wyniki uzyskane w różnym czasie.

Badania piersi: biopsje piersi

Gdy wynik USG lub mammografii niepokoi lekarza, kieruje pacjentkÄ™ na biopsjÄ™.

biopsja cienkoigłowa - polega na nakłuciu wykrytego guzka igłą o średnicy 0,6 mm. Gdy guzka nie można wyczuć palcami, nakłucie wykonuje się pod kontrolą USG lub mammografu. Zassany przez igłę materiał ogląda pod mikroskopem patomorfolog. Bolesność badania można porównać do bólu podczas zwykłego zastrzyku. Nakłucie nie prowadzi do rozsiania komórek nowotworowych ani zezłośliwienia guzka.

biopsja gruboigłowa - jest zlecana, gdy biopsja cienkoigłowa nie pomogła w rozpoznaniu zmiany. Zabieg jest bolesny i wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Igła, którą pobiera się materiał do analizy, ma grubość 3 mm. Następnie przeprowadza się badanie histopatologiczne, by potwierdzić lub wykluczyć obecność komórek nowotworowych i określić, czy są łagodne, czy złośliwe.

biopsja mammotomiczna - mammotom składa się z aparatu wytwarzającego próżnię oraz igły o średnicy 3 mm z bocznym wycięciem, przez które pobiera się wycinki. Kobieta leży na brzuchu, pierś zostaje unieruchomiona w otworze. Dzięki mechanizmowi rotacyjnemu podczas jednego wkłucia można pobrać materiał z kilku fragmentów guza. Jednorazowo jest to ok. 2 cm3. Przed badaniem podaje się miejscowe znieczulenie.

Badania piersi: rezonans magnetyczny piersi

Rezonans magnetyczny piersi wykonuje się, gdy zawiodą poprzednie metody lub ich wyniki są niejasne. Rezonans magnetyczny robi się także u pań, które mają wszczepione wkładki silikonowe. Przed badaniem wstrzykuje się kontrast. Pacjentka leży na platformie, która jest wsuwana do wnętrza urządzenia. Badany fragment ciała lekarz obserwuje na monitorze. Powstaje on w wyniku oddziaływania fal elektromagnetycznych. Zmiany chorobowe rozpoznaje się po ilości kontrastu zgromadzonego w tkankach. Chore wchłaniają go dużo więcej.

Rezonansu nie robi się u osób z rozrusznikiem serca, sztuczną zastawką czy inną metalową protezą.

IMG Kalendarz badań: USG czy mammografia

Badanie polega na identyfikacji sześciu mutacji w genie BRCA1: 5382insC, C61G, 185delAG, 4153delA,3819del5, C64R.

Obecność mutacji w genie BRCA1 wskazuje na dziedziczną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Ryzyko zachorowania na ten nowotwór wynosi 10%. Rak jajnika jest szóstym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania wynoszącym 2%.

U większości polskich pacjentów z rakiem piersi i/ lub jajnika wykrywa się mutacje w genie BRCA1: 5382insC, C61G. Innymi powtarzającymi się mutacjami wśród osób ze zdiagnozowanym nowotworem są: 185delAG, 4153delA, 3819del5, C64R.

Częstość występowania mutacji zmienia się w zależności od regionu geograficznego Polski.

Produkt genu BRCA1 jest białkiem biorącym udział w procesie naprawy uszkodzonego DNA i pełni ważną funkcję w kontroli podziałów komórkowych. Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzeń cyklu komórkowego, czego konsekwencją jest destabilizacja genomu, mogąca prowadzić do procesu nowotworzenia.

Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 zwiększa do 65% ryzyko zachorowania na raka piersi i do 39% na raka jajnika.

Mutacje w genie BRCA1 dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.

Raki piersi i jajnika, u którego podłoża leżą mutacje w genie BRCA1 wykazują charakterystyczne cechy kliniczne. Dotyczy to średniego wieku diagnozowania choroby, który zwykle dla raków piersi występuje w okresie przedmenopauzalnym. W około 18-32% przypadków stwierdza się jego obustronne występowanie oraz szybkie tempo wzrostu. Wykrycie raków jajnika BRCA1 zależnych następuje w późnym stadium jego zaawansowania (III°/IV° według FIGO).

Badanie polega na oznaczeniu mutacji 3020insC w genie NOD2.

Mutacja (3020insC) w genie NOD2 związana jest z predyspozycją do rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna oraz wielu nowotworów w tym raka piersi wystepującym w młodym wieku. Schorzenie Leśniowskiego-Crohna należy do przewlekłych nieswoistych chorób zapalnych jelit. Objawy choroby zależą od lokalizacji, rozległości oraz stopnia zaawansowania zmian w przewodzie pokarmowym i mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego. Mutacja 3020insC polega na insercji nukleotydu cytozyny w pozycji 3020 w eksonie 11 genu NOD2 znajdującym się na chromosomie 16. Produkt genu NOD2 należy do białek biorących udział w odpowiedzi immunologicznej na zakażenia bakteryjne. Obecność mutacji w genie NOD2 wiąże się z ok. 1,5-krotnym zwiększeniem ryzyka zachorowania na raka piersi , raka jelita grubego, raka jajnika, raka płuc oraz raka krtani.

Badanie polega na wykryciu dwóch mutacji I157T i IVS2+1G>A w genie CHEK2.

Mutacje w obrębie genu CHEK2 powodują zwiększenie predyspozycji do zachorowania na szereg chorób nowotworowych: w tym raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka jelita grubego, raka nerki, raka brodawkowatego tarczycy, rodzinnego raka żołądka. Gen CHEK2 znajdujący się na chromosomie 22 należy do grupy genów zaangażowanych w naprawę DNA. Produkt genu CHEK2 jest antyonkogenem, którego funkcją jest uniemożliwienie wejścia komórek z uszkodzonym DNA w fazę cyklu komórkowego. Mutacje w genie CHEK2 prowadzą do zaburzenia funkcji antyonkogennych białka CHEK2, przez co mogą indukować procesy nowotworzenia. W populacji polskiej najczęściej występujące mutacje w genie CHEK2 to I157T i IVS2+1G>A z częstością występowania wynoszącą odpowiednio 4,8% i 0,5%[1]. Mutacja 470T>C [p.I157T] polega na zamianie nukleotydu T na C w eksonie 3 genu CHEK2, prowadząc do zmiany aminokwasu izoleucyny na treoninę. Konsekwencją mutacji IVS2+1G >A w intronie 2 genu CHEK2 jest powstanie nieprawidłowego produktu wskutek błędnego splicingu (wycięcia intronów). Wystąpienie mutacji w genie CHEK2 zwiększa ok. 2-7-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi. Wyższe ryzyko występuje w rodzinach z rakami piersi wśród krewnych. Mutacje w obrębie genu CHEK2 wiążą się także z ok. 2-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty, nerek, tarczycy oraz jelita grubego, rodzinnego raka żołądka. [2,3].

Nosiciele mutacji w genie CHEK2 wykazują 2-krotnie większe ryzyko rozwoju raka piersi w drugim sutku a także ok 2-krotnie większe ryzyko nawrotu choroby.