|
Zwi臋kszona przezierno艣膰 karkowa (PK, nuchal translucency [NT]) to ultrasonograficzny marker, wykorzystywany w nieinwazyjnej
diagnostyce prenatalnej do identyfikacji zaburze艅 u p艂odu w pierwszym trymestrze ci膮偶y. Obraz powstaje wskutek kolekcji
p艂ynu w okolicy karku p艂odu. Na podstawie zwi臋kszonego wymiaru PK mo偶na oszacowa膰 ryzyko wyst臋powania u p艂odu r贸偶nych
wad genetycznych. Najcz臋艣ciej dotyczy to:
aneuploidii
- trisomia: 21, 18, 13 pary chromosom贸w
- zesp贸艂 Turnera [45, X]
wad wrodzonych serca
dysplazji kostnych (~30)
- achondroplazja
- osteogenesis imperfecta
- hypophosphatasia
- dysplazja tanatoforyczna.
Metoda oceny i definicja PK
Pomiar PK wykonuje si臋 w osi pionowej przekroju szyi u p艂odu, w 11.–14. tygodniu ci膮偶y. Zwi臋kszony jest wymiar >95%
dla danego wieku i wymiaru CRL (ciemieniowo-siedzeniowego). W warto艣ciach bezwzgl臋dnych zwykle odpowiada to 3 mm. Warto艣膰 dla
99% wynosi 3,5 mm (niezale偶nie od wymiaru CRL).
Patomechanizm zwi臋kszonej przezierno艣ci karkowej obejmuje:
1. Zmian臋 w sk艂adzie macierzy zewn膮trzkom贸rkowej
Przeprowadzone badania wskazuj膮 na zmieniony sk艂ad macierzy zewn膮trzkom贸rkowej u p艂od贸w z autosomaln膮 trisomi膮;
wyra偶aj膮cy si臋 obecno艣ci膮 w艂贸kien kolagenowych (kolagen typu IV i VI) oraz lamininy. Zmiany te wynikaj膮 z efektu
zwi臋kszenia dawki gen贸w (nadmiernej ekspresji) w przypadkach trisomii, je偶eli uwzgl臋dni si臋loci gen贸w koduj膮cych powy偶sze
bia艂ka:
- 21 q22.3 geny: COL6A1 i COL6A2
- 18p11.31 i 18q11.2 geny koduj膮ce: LAMA1 i LAMA3
- 13q34 geny koduj膮ce: COL4A1 i COL4A2
W przypadku zespo艂u Turnera wskazuje si臋 na udzia艂 zwi臋kszonej perfuzji g艂owy i szyi w nast臋pstwie zw臋偶enia cie艣ni
aorty oraz nagromadzenia proteoglikan贸w cechuj膮cych si臋 zdolno艣ci膮 do masywnego wi膮zania wody. Podobny mechanizm mo偶e
wyst臋powa膰 w przypadku dysplazji kostnych zwi膮zanych z zaburzeniami struktury kolagenu. Dodatkowy czynnik sprzyjaj膮cy stanowi
w膮ska klatka piersiowa i ucisk na 艣r贸dpiersie utrudniaj膮cy odp艂yw ch艂onki.
2. Zaburzenia hemodynamiczne zwi膮zane z wadami wrodzonymi serca
Poza wp艂ywem zaburze艅 hemodynamicznych w przebiegu zw臋偶enia cie艣ni aorty obecnie nie s膮 znane inne dowody wskazuj膮ce na
zwi膮zek pomi臋dzy dysfunkcj膮 serca spowodowan膮 wadami strukturalnymi a PK.
3. Zaburzenia rozwoju naczy艅 limfatycznych
Obserwacje wskazuj膮, 偶e u p艂od贸w 45, X wyst臋puje hipoplazja naczy艅 limfatycznych, co mo偶e prowadzi膰 do zaburzenia
odp艂ywu ch艂onki z regionu szyi.
PK nie jest jedynym ultrasonograficznym markerem wykorzystywanym w celu prenatalnego rozpoznawania aneuploidii. Do innych
wska藕nik贸w nale偶y brak/hipoplazja ko艣ci nosowej czy nieprawid艂owy przep艂yw krwi w przewodzie 偶ylnym (ductus venosus).
Wyniki bada艅 ultrasonograficznych powinny by膰 kojarzone z ocen膮 marker贸w biochemicznych w surowicy ci臋偶arnej, takich jak
podjednostka 脽 ludzkiej gonadotropiny kosm贸wkowej – 脽-hCG i PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Na podstawie
艂膮cznej oceny wska藕nik贸w biochemicznych i USG specjalne programy komputerowe oceniaj膮 ryzyko aneuploidii u p艂odu.
Stwierdzenie zwi臋kszonego ryzyka stanowi podstaw臋 dla przekazania informacji rodzicom i rozwa偶enia przeprowadzenia inwazyjnej
diagnostyki prenatalnej. |
