top-image.png
Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska
lek. med. Jerzy Skotnicki
Ginekolog - Po硂縩ik, Cytolog
Asystent Prywatnego Szpitala Po硂縩iczo-Ginekologicznego Ujastek

tel. kom. (0) 506 670 083
os. S硂neczne 11 (ul. S. 痚romskiego 11), Krak體-Nowa Huta
Z ksi臋gi gosci
Justyna
Bardzo dzi臋kuj臋 za opiek臋 nade mn膮 i male艅stwem podczas ci膮偶y
wi阠ej...
Ostatnio dodane:

O czym 艣wiadczy wykryta w badaniu USG prenatalnym przezierno艣膰 karku?

Zwi臋kszona przezierno艣膰 karkowa (PK, nuchal translucency [NT]) to ultrasonograficzny marker, wykorzystywany w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej do identyfikacji zaburze艅 u p艂odu w pierwszym trymestrze ci膮偶y. Obraz powstaje wskutek kolekcji p艂ynu w okolicy karku p艂odu. Na podstawie zwi臋kszonego wymiaru PK mo偶na oszacowa膰 ryzyko wyst臋powania u p艂odu r贸偶nych wad genetycznych.

Najcz臋艣ciej dotyczy to:

aneuploidii

  • trisomia: 21, 18, 13 pary chromosom贸w
  • zesp贸艂 Turnera [45, X]

wad wrodzonych serca

dysplazji kostnych (~30)

  • achondroplazja
  • osteogenesis imperfecta
  • hypophosphatasia
  • dysplazja tanatoforyczna.

Metoda oceny i definicja PK

Pomiar PK wykonuje si臋 w osi pionowej przekroju szyi u p艂odu, w 11.–14. tygodniu ci膮偶y. Zwi臋kszony jest wymiar >95% dla danego wieku i wymiaru CRL (ciemieniowo-siedzeniowego). W warto艣ciach bezwzgl臋dnych zwykle odpowiada to 3 mm. Warto艣膰 dla 99% wynosi 3,5 mm (niezale偶nie od wymiaru CRL).

Patomechanizm zwi臋kszonej przezierno艣ci karkowej obejmuje:

1. Zmian臋 w sk艂adzie macierzy zewn膮trzkom贸rkowej

Przeprowadzone badania wskazuj膮 na zmieniony sk艂ad macierzy zewn膮trzkom贸rkowej u p艂od贸w z autosomaln膮 trisomi膮; wyra偶aj膮cy si臋 obecno艣ci膮 w艂贸kien kolagenowych (kolagen typu IV i VI) oraz lamininy. Zmiany te wynikaj膮 z efektu zwi臋kszenia dawki gen贸w (nadmiernej ekspresji) w przypadkach trisomii, je偶eli uwzgl臋dni si臋loci gen贸w koduj膮cych powy偶sze bia艂ka:

  • 21 q22.3 geny: COL6A1 i COL6A2
  • 18p11.31 i 18q11.2 geny koduj膮ce: LAMA1 i LAMA3
  • 13q34 geny koduj膮ce: COL4A1 i COL4A2

W przypadku zespo艂u Turnera wskazuje si臋 na udzia艂 zwi臋kszonej perfuzji g艂owy i szyi w nast臋pstwie zw臋偶enia cie艣ni aorty oraz nagromadzenia proteoglikan贸w cechuj膮cych si臋 zdolno艣ci膮 do masywnego wi膮zania wody. Podobny mechanizm mo偶e wyst臋powa膰 w przypadku dysplazji kostnych zwi膮zanych z zaburzeniami struktury kolagenu. Dodatkowy czynnik sprzyjaj膮cy stanowi w膮ska klatka piersiowa i ucisk na 艣r贸dpiersie utrudniaj膮cy odp艂yw ch艂onki.

2. Zaburzenia hemodynamiczne zwi膮zane z wadami wrodzonymi serca

Poza wp艂ywem zaburze艅 hemodynamicznych w przebiegu zw臋偶enia cie艣ni aorty obecnie nie s膮 znane inne dowody wskazuj膮ce na zwi膮zek pomi臋dzy dysfunkcj膮 serca spowodowan膮 wadami strukturalnymi a PK.

3. Zaburzenia rozwoju naczy艅 limfatycznych

Obserwacje wskazuj膮, 偶e u p艂od贸w 45, X wyst臋puje hipoplazja naczy艅 limfatycznych, co mo偶e prowadzi膰 do zaburzenia odp艂ywu ch艂onki z regionu szyi.

PK nie jest jedynym ultrasonograficznym markerem wykorzystywanym w celu prenatalnego rozpoznawania aneuploidii. Do innych wska藕nik贸w nale偶y brak/hipoplazja ko艣ci nosowej czy nieprawid艂owy przep艂yw krwi w przewodzie 偶ylnym (ductus venosus). Wyniki bada艅 ultrasonograficznych powinny by膰 kojarzone z ocen膮 marker贸w biochemicznych w surowicy ci臋偶arnej, takich jak podjednostka 脽 ludzkiej gonadotropiny kosm贸wkowej – 脽-hCG i PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Na podstawie 艂膮cznej oceny wska藕nik贸w biochemicznych i USG specjalne programy komputerowe oceniaj膮 ryzyko aneuploidii u p艂odu. Stwierdzenie zwi臋kszonego ryzyka stanowi podstaw臋 dla przekazania informacji rodzicom i rozwa偶enia przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

dalej >>

Powy偶szy artyku艂 przeznaczony jest do cel贸w dydaktycznych i jest kompilacj膮 wiedzy zgromadzonej podczas wieloletniego do艣wiadczenia, cytat贸w z artyku艂贸w umieszczonych na innych stronach internetowych, w periodykach drukowanych oraz na wyk艂adach i prezentacjach wyg艂aszanych na konferencjach medycznych. Jednocze艣nie zaznaczam, 偶e nie roszcz臋 sobie praw autoskich do powy偶szego artyku艂u.

T膮 stron臋 odwiedzi艂o ju偶
8108578 os贸b