top-image.png
Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska
lek. med. Jerzy Skotnicki
Ginekolog - Po│o┐nik, Cytolog
Asystent Prywatnego Szpitala Po│o┐niczo-Ginekologicznego Ujastek

tel. kom. (0) 506 670 083
os. S│oneczne 11 (ul. S. »eromskiego 11), Krakˇw-Nowa Huta
Z ksi─Ögi gosci
Kinga
Bardzo dzi─Ökujemy za prowadzenie ci─ů┼╝y. Bywa┼éo r├│┼╝nie z samopoczuciem, Ale mimo wszystko okres
wiŕcej...
Ostatnio dodane:

O czym ┼Ťwiadczy wykryta w badaniu USG prenatalnym przezierno┼Ť─ç karku?

Zwi─Ökszona przezierno┼Ť─ç karkowa (PK, nuchal translucency [NT]) to ultrasonograficzny marker, wykorzystywany w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej do identyfikacji zaburze┼ä u p┼éodu w pierwszym trymestrze ci─ů┼╝y. Obraz powstaje wskutek kolekcji p┼éynu w okolicy karku p┼éodu. Na podstawie zwi─Ökszonego wymiaru PK mo┼╝na oszacowa─ç ryzyko wyst─Öpowania u p┼éodu r├│┼╝nych wad genetycznych.

Najcz─Ö┼Ťciej dotyczy to:

aneuploidii

  • trisomia: 21, 18, 13 pary chromosom├│w
  • zesp├│┼é Turnera [45, X]

wad wrodzonych serca

dysplazji kostnych (~30)

  • achondroplazja
  • osteogenesis imperfecta
  • hypophosphatasia
  • dysplazja tanatoforyczna.

Metoda oceny i definicja PK

Pomiar PK wykonuje si─Ö w osi pionowej przekroju szyi u p┼éodu, w 11.–14. tygodniu ci─ů┼╝y. Zwi─Ökszony jest wymiar >95% dla danego wieku i wymiaru CRL (ciemieniowo-siedzeniowego). W warto┼Ťciach bezwzgl─Ödnych zwykle odpowiada to 3 mm. Warto┼Ť─ç dla 99% wynosi 3,5 mm (niezale┼╝nie od wymiaru CRL).

Patomechanizm zwi─Ökszonej przezierno┼Ťci karkowej obejmuje:

1. Zmian─Ö w sk┼éadzie macierzy zewn─ůtrzkom├│rkowej

Przeprowadzone badania wskazuj─ů na zmieniony sk┼éad macierzy zewn─ůtrzkom├│rkowej u p┼éod├│w z autosomaln─ů trisomi─ů; wyra┼╝aj─ůcy si─Ö obecno┼Ťci─ů w┼é├│kien kolagenowych (kolagen typu IV i VI) oraz lamininy. Zmiany te wynikaj─ů z efektu zwi─Ökszenia dawki gen├│w (nadmiernej ekspresji) w przypadkach trisomii, je┼╝eli uwzgl─Ödni si─Öloci gen├│w koduj─ůcych powy┼╝sze bia┼éka:

  • 21 q22.3 geny: COL6A1 i COL6A2
  • 18p11.31 i 18q11.2 geny koduj─ůce: LAMA1 i LAMA3
  • 13q34 geny koduj─ůce: COL4A1 i COL4A2

W przypadku zespo┼éu Turnera wskazuje si─Ö na udzia┼é zwi─Ökszonej perfuzji g┼éowy i szyi w nast─Öpstwie zw─Ö┼╝enia cie┼Ťni aorty oraz nagromadzenia proteoglikan├│w cechuj─ůcych si─Ö zdolno┼Ťci─ů do masywnego wi─ůzania wody. Podobny mechanizm mo┼╝e wyst─Öpowa─ç w przypadku dysplazji kostnych zwi─ůzanych z zaburzeniami struktury kolagenu. Dodatkowy czynnik sprzyjaj─ůcy stanowi w─ůska klatka piersiowa i ucisk na ┼Ťr├│dpiersie utrudniaj─ůcy odp┼éyw ch┼éonki.

2. Zaburzenia hemodynamiczne zwi─ůzane z wadami wrodzonymi serca

Poza wp┼éywem zaburze┼ä hemodynamicznych w przebiegu zw─Ö┼╝enia cie┼Ťni aorty obecnie nie s─ů znane inne dowody wskazuj─ůce na zwi─ůzek pomi─Ödzy dysfunkcj─ů serca spowodowan─ů wadami strukturalnymi a PK.

3. Zaburzenia rozwoju naczyń limfatycznych

Obserwacje wskazuj─ů, ┼╝e u p┼éod├│w 45, X wyst─Öpuje hipoplazja naczy┼ä limfatycznych, co mo┼╝e prowadzi─ç do zaburzenia odp┼éywu ch┼éonki z regionu szyi.

PK nie jest jedynym ultrasonograficznym markerem wykorzystywanym w celu prenatalnego rozpoznawania aneuploidii. Do innych wska┼║nik├│w nale┼╝y brak/hipoplazja ko┼Ťci nosowej czy nieprawid┼éowy przep┼éyw krwi w przewodzie ┼╝ylnym (ductus venosus). Wyniki bada┼ä ultrasonograficznych powinny by─ç kojarzone z ocen─ů marker├│w biochemicznych w surowicy ci─Ö┼╝arnej, takich jak podjednostka ├č ludzkiej gonadotropiny kosm├│wkowej – ├č-hCG i PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Na podstawie ┼é─ůcznej oceny wska┼║nik├│w biochemicznych i USG specjalne programy komputerowe oceniaj─ů ryzyko aneuploidii u p┼éodu. Stwierdzenie zwi─Ökszonego ryzyka stanowi podstaw─Ö dla przekazania informacji rodzicom i rozwa┼╝enia przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

dalej >>

Powy┼╝szy artyku┼é przeznaczony jest do cel├│w dydaktycznych i jest kompilacj─ů wiedzy zgromadzonej podczas wieloletniego do┼Ťwiadczenia, cytat├│w z artyku┼é├│w umieszczonych na innych stronach internetowych, w periodykach drukowanych oraz na wyk┼éadach i prezentacjach wyg┼éaszanych na konferencjach medycznych. Jednocze┼Ťnie zaznaczam, ┼╝e nie roszcz─Ö sobie praw autoskich do powy┼╝szego artyku┼éu.

T─ů stron─Ö odwiedzi┼éo ju┼╝
7488212 os├│b