top-image.png
Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska
lek. med. Jerzy Skotnicki
Ginekolog - Położnik, Cytolog
Asystent Prywatnego Szpitala Położniczo-Ginekologicznego Ujastek

tel. kom. (0) 506 670 083
os. Słoneczne 11 (ul. S. Żeromskiego 11), Kraków-Nowa Huta
Z księgi gosci
Bennyfaree
fluoxetine 20 mg
więcej...
Ostatnio dodane:

O czym świadczy wykryta w badaniu USG prenatalnym przezierność karku?

Zwiększona przezierność karkowa (PK, nuchal translucency [NT]) to ultrasonograficzny marker, wykorzystywany w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej do identyfikacji zaburzeń u płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Obraz powstaje wskutek kolekcji płynu w okolicy karku płodu. Na podstawie zwiększonego wymiaru PK można oszacować ryzyko występowania u płodu różnych wad genetycznych.

Najczęściej dotyczy to:

aneuploidii

  • trisomia: 21, 18, 13 pary chromosomów
  • zespół Turnera [45, X]

wad wrodzonych serca

dysplazji kostnych (~30)

  • achondroplazja
  • osteogenesis imperfecta
  • hypophosphatasia
  • dysplazja tanatoforyczna.

Metoda oceny i definicja PK

Pomiar PK wykonuje się w osi pionowej przekroju szyi u płodu, w 11.–14. tygodniu ciąży. Zwiększony jest wymiar >95% dla danego wieku i wymiaru CRL (ciemieniowo-siedzeniowego). W wartościach bezwzględnych zwykle odpowiada to 3 mm. Wartość dla 99% wynosi 3,5 mm (niezależnie od wymiaru CRL).

Patomechanizm zwiększonej przezierności karkowej obejmuje:

1. Zmianę w składzie macierzy zewnątrzkomórkowej

Przeprowadzone badania wskazują na zmieniony skład macierzy zewnątrzkomórkowej u płodów z autosomalną trisomią; wyrażający się obecnością włókien kolagenowych (kolagen typu IV i VI) oraz lamininy. Zmiany te wynikają z efektu zwiększenia dawki genów (nadmiernej ekspresji) w przypadkach trisomii, jeżeli uwzględni sięloci genów kodujących powyższe białka:

  • 21 q22.3 geny: COL6A1 i COL6A2
  • 18p11.31 i 18q11.2 geny kodujące: LAMA1 i LAMA3
  • 13q34 geny kodujące: COL4A1 i COL4A2

W przypadku zespołu Turnera wskazuje się na udział zwiększonej perfuzji głowy i szyi w następstwie zwężenia cieśni aorty oraz nagromadzenia proteoglikanów cechujących się zdolnością do masywnego wiązania wody. Podobny mechanizm może występować w przypadku dysplazji kostnych związanych z zaburzeniami struktury kolagenu. Dodatkowy czynnik sprzyjający stanowi wąska klatka piersiowa i ucisk na śródpiersie utrudniający odpływ chłonki.

2. Zaburzenia hemodynamiczne związane z wadami wrodzonymi serca

Poza wpływem zaburzeń hemodynamicznych w przebiegu zwężenia cieśni aorty obecnie nie są znane inne dowody wskazujące na związek pomiędzy dysfunkcją serca spowodowaną wadami strukturalnymi a PK.

3. Zaburzenia rozwoju naczyń limfatycznych

Obserwacje wskazują, że u płodów 45, X występuje hipoplazja naczyń limfatycznych, co może prowadzić do zaburzenia odpływu chłonki z regionu szyi.

PK nie jest jedynym ultrasonograficznym markerem wykorzystywanym w celu prenatalnego rozpoznawania aneuploidii. Do innych wskaźników należy brak/hipoplazja kości nosowej czy nieprawidłowy przepływ krwi w przewodzie żylnym (ductus venosus). Wyniki badań ultrasonograficznych powinny być kojarzone z oceną markerów biochemicznych w surowicy ciężarnej, takich jak podjednostka ß ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej – ß-hCG i PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Na podstawie łącznej oceny wskaźników biochemicznych i USG specjalne programy komputerowe oceniają ryzyko aneuploidii u płodu. Stwierdzenie zwiększonego ryzyka stanowi podstawę dla przekazania informacji rodzicom i rozważenia przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

dalej >>

Powyższy artykuł przeznaczony jest do celów dydaktycznych i jest kompilacją wiedzy zgromadzonej podczas wieloletniego doświadczenia, cytatów z artykułów umieszczonych na innych stronach internetowych, w periodykach drukowanych oraz na wykładach i prezentacjach wygłaszanych na konferencjach medycznych. Jednocześnie zaznaczam, że nie roszczę sobie praw autoskich do powyższego artykułu.

Tą stronę odwiedziło już
7440778 osób