top-image.png
Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska
lek. med. Jerzy Skotnicki
Ginekolog - Po硂縩ik, Cytolog
Asystent Prywatnego Szpitala Po硂縩iczo-Ginekologicznego Ujastek

tel. kom. (0) 506 670 083
os. S硂neczne 11 (ul. S. 痚romskiego 11), Krak體-Nowa Huta
Z ksi臋gi gosci
Justyna
Bardzo dzi臋kuj臋 za opiek臋 nade mn膮 i male艅stwem podczas ci膮偶y
wi阠ej...
Ostatnio dodane:

Diagnostyka prenatalna - Test PAPP-A
Badania prenatalne (czyli diagnostyka prenatalna) polegaj膮 na rozpoznawaniu wad i ci臋偶kich chor贸b p艂odu w stosunkowo wczesnym okresie ci膮偶y. Przeprowadza si臋 je r贸偶nymi technikami, takimi jak amniopunkcja, biopsja trofoblastu, USG, badanie krwi p臋powinowej i tzw. test potr贸jny.

Diagnostyka tego typu - poprzedzona poradnictwem genetycznym - mo偶e dostarczy膰 przysz艂ym rodzicom informacji o istocie choroby genetycznej ich dziecka, sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie poci膮ga za sob膮 urodzenie dziecka z wad膮 wrodzon膮, mo偶liwo艣ciach leczenia i rehabilitacji, prognozach na przysz艂o艣膰 zwi膮zanych z nieustannym post臋pem medycyny (zw艂aszcza w ostatnich latach w dziedzinie genetyki).


Test PAPP-A



Test PAPP-A jest wykonywany pomi臋dzy 10 a 14 tygodniem ci膮偶y jako badanie przesiewowe g艂贸wnie w kierunku zespo艂u Downa, zespo艂u Edwardsa i zespo艂u Patauu p艂odu. Sk艂ada si臋 z oceny biochemicznych parametr贸w krwi matki i parametr贸w ultrasonograficznych p艂odu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w ka偶dym wieku, poniewa偶 oko艂o 70% dzieci z Zespo艂em Downa rodz膮 kobiety przed 35 rokiem 偶ycia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla ka偶dej ci臋偶arnej. Na podstawie jego wyniku wyodr臋bniona zostaje grupa kobiet ci臋偶arnych, u kt贸rych ryzyko zespo艂u Downa u p艂odu jest podwy偶szone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku kt贸rej mo偶na rozpozna膰 chorob臋 p艂odu, lub j膮 wykluczy膰. Kilkana艣cie lat temu, kiedy nie by艂o takich bada艅, jak test PAPP-A amniopunkcj臋 proponowano wszystkim kobietom, u kt贸rych ryzyko wyst膮pienia zespo艂u Downa u p艂odu by艂o podwy偶szone ze wzgl臋du na ich wiek - zazwyczaj powy偶ej 35 roku 偶ycia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u wi臋kszo艣ci kobiet "starszych" okazuje si臋, 偶e ryzyko choroby p艂odu jest na tyle niskie, 偶e nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poni偶ej 35 roku 偶ycia test umo偶liwia wykrycie p艂od贸w chorych, co dawniej by艂o niemo偶liwe, poniewa偶 z za艂o偶enia ryzyko choroby p艂odu by艂 u nich zbyt niskie, aby proponowa膰 im nios膮cy ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumuj膮c, obecnie decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opiera膰 jedynie na wieku kobiety ci臋偶arnej - dzi臋ki testowi PAPP-A mo偶na wykry膰 wi臋kszo艣膰 (oko艂o 90%) p艂od贸w chorych u kobiet bez uchwytnych objaw贸w ryzyka choroby p艂odu i unikn膮膰 amniopunkcji u wielu kobiet, dla kt贸rych dawniej by艂a ona jedynym 藕r贸d艂em informacji o stanie zdrowia p艂odu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwy偶szej czu艂o艣ci wykrywania zespo艂u Downa. (czu艂o艣膰 testu oznacza procent wykrytych p艂od贸w chorych - og贸lna czu艂o艣膰 testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, 偶e wykrywanych jest 9 na 10 p艂od贸w chorych. Dla por贸wnania og贸lna czu艂o艣膰 testu potr贸jnego wynosi ok. 60%).

Pomi臋dzy 10 a 14 tygodniem ci膮偶y pobierana jest pr贸bka Pani krwi. Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG ci膮偶y, kt贸re jest niezb臋dne dla dok艂adnej oceny wieku ci膮偶owego. We krwi wykonywany jest pomiar st臋偶enia dw贸ch substancji, kt贸re s膮 markerami zespo艂u Downa, zespo艂u Edwardsa i zespo艂u Patau p艂odu, badanie powinno by膰 uzupe艂nione o ultrasonograficzny pomiar warstwy p艂ynu w obr臋bie tkanki podsk贸rnej szyi p艂odu - przezierno艣ci karkowej. Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi s膮: bia艂ko ci膮偶owe A (PAPP-A) i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosm贸wkowej (wolne beta hCG). Markerem ultrasonograficznym jest przezierno艣膰 karkowa. W ci膮偶ach powik艂anych zespo艂em Downa poziomy PAPP-A s膮 obni偶one, a wolne beta hCG i przezierno艣膰 karkowa s膮 podwy偶szone. W ci膮偶ach z z. Edwardsa i z. Patau st臋偶enia PAPP-A i beta-hCG s膮 obni偶one a przezierno艣膰 karkowa zwi臋kszona. Warto艣ci tych parametr贸w wraz z wiekiem kobiety ci臋偶arnej s膮 wykorzystywane do obliczenia ryzyka wyst膮pienia zespo艂u Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ci膮偶y.

Co oznacza wynik nieprawid艂owy (dodatni)?

Wynik dodatni oznacza, 偶e jest Pani w grupie o podwy偶szonym ryzyku wyst膮pienia zespo艂u Downa u p艂odu i wskazane b臋dzie wykonanie dalszych bada艅 - na og贸艂 amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby p艂odu przekracza 1:300 (ryzyko wy偶sze - np. 1:190, ryzyko ni偶sze - np.: 1:500). Oko艂o jedna na 20 kobiet, kt贸re podda艂y si臋 testowi PAPP-A znajdzie si臋 w grupie podwy偶szonego ryzyka. Wi臋kszo艣膰 kobiet z grupy podwy偶szonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. 艢rednio oko艂o jedna na 50 kobiet, kt贸re uzyska艂y wynik dodatni testu ma rzeczywi艣cie p艂贸d z zespo艂em Downa.

Post臋powanie w przypadku wyniku nieprawid艂owego

Statystycznie u oko艂o 5% kobiet, kt贸re podda艂y si臋 testowi PAPP-A, ryzyko choroby p艂odu b臋dzie przekracza艂o warto艣膰 graniczn膮, zazwyczaj okre艣lan膮 jako 1:300. W takim przypadku nale偶y rozwa偶y膰 wykonanie amniopunkcji. Oczywi艣cie im warto艣膰 ryzyka jest wi臋ksza, tym wy偶sze prawdopodobie艅stwo choroby dziecka.

Poniewa偶 po 14 tygodniu ci膮偶y pojawiaj膮 si臋 inne, ni偶 oceniane w te艣cie PAPP-A objawy nieprawid艂owo艣ci chromosomowych u p艂odu, mo偶liwe do stwierdzenia w badaniu USG genetycznym, lub te艣cie potr贸jnym mo偶liwe jest ponowne obliczenie ryzyka choroby p艂odu w oparciu o dotychczasowy wynik testu PAPP-A i wykonane p贸藕niej badanie USG genetyczne lub test potr贸jny. Post臋powanie takie mo偶e by膰 uzasadnione jedynie w przypadkach nieznacznego przekroczenia warto艣ci ryzyka progowego 1:300 i ka偶dorazowo wymaga konsultacji genetycznej. Zalet膮 takiego podej艣cia jest zmniejszenie cz臋sto艣ci amniopunkcji, istnieje jednak niewielkie ryzyko przeoczenia przypadku choroby p艂odu.

Amniopunkcja

Najcz臋艣ciej stosowan膮 metod膮 jest amniopunkcja. Jeszcze do niedawna wykonywa艂o si臋 j膮 dopiero mi臋dzy 16. a 18. tygodniem ci膮偶y, a wi臋c p贸藕no. Obecnie mo偶na j膮 ju偶 przeprowadzi膰 mi臋dzy 13. a 15. tygodniem ci膮偶y.



Podczas badania pobiera si臋 pr贸bk臋 p艂ynu przez nak艂ucie pow艂ok brzusznych i p臋cherza owodniowego ci臋偶arnej pod kontrol膮 ultrasonografu, dzi臋ki czemu lekarz mo偶e dok艂adnie obserwowa膰, jakie miejsce nak艂uwa i unikn膮膰 uszkodzenia p艂odu. W pobranym p艂ynie znajduj膮 si臋 kom贸rki p艂odu pochodz膮ce z owodni, ze sk贸ry, uk艂adu moczowo-p艂ciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej po偶ywce zak艂ada si臋 ich hodowl臋 in vitro, a po ich namno偶eniu wykonuje si臋 badanie zestawu chromosom贸w dziecka, czyli okre艣la jego kariotyp. Proces ten trwa przeci臋tnie 4 tygodnie.

Biopsja trofoblastu

Badanie to, polegaj膮ce na diagnostyce biochemicznej i analizie DNA, wykonuje si臋 mi臋dzy 8. a 11. tygodniem ci膮偶y.



Materia艂 pobiera si臋 albo przez pow艂oki brzuszne, albo - rzadziej - przez szyjk臋 macicy (przypomina uszczypni臋cie kosm贸wki). Pobranych kom贸rek nie trzeba hodowa膰, gdy偶 stanowi膮 one ju偶 gotowy preparat do badania. Sporz膮dza si臋 go po 1 - 3 - godzinnej inkubacji kosmk贸w w specjalnej po偶ywce. Wynik uzyskuje si臋 ju偶 w ci膮gu 1 - 3 dni. Badanie to ma ograniczenia i jest obarczone nieco wi臋kszym ryzykiem ni偶 amniopunkcja.



Biopsja trofoblastu stwarza bardzo cenn膮 mo偶liwo艣膰 dla diagnostyki prenatalnej, ale mo偶e by膰 wykorzystana tylko do badania niekt贸rych chor贸b, np. dystrofii mi臋艣niowej Duchenne'a

Co oznacza wynik prawid艂owy (ujemny)?

Wynik ujemny oznacza, 偶e ryzyko wyst膮pienia zespo艂u Downa u p艂odu obliczone na podstawie powy偶szych parametr贸w jest niskie. W takim przypadku badania inwazyjne nie s膮 zazwyczaj zalecane. Chocia偶 ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby p艂odu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, 偶e ryzyko choroby p艂odu jest ni偶sze, ni偶 ryzyko utraty ci膮偶y wskutek amniopunkcji, lub innych bada艅 inwazyjnych.

Czy test PAPP-A wykrywa wszystkie ci膮偶e z zespo艂em Downa?

Nie wszystkie. Przy prawid艂owej ocenie wieku ci膮偶owego i wprowadzeniu prawid艂owych median wszystkich parametr贸w wykrytych zostaje oko艂o 90% (dziewi臋膰 na dziesi臋膰) p艂od贸w chorych.

Czy test PAPP-A wykrywa inne aberracje chromosomowe?

Test PAPP-A wykrywa wi臋kszo艣膰 przypadk贸w zespo艂贸w Edwardsa i Patau, wi臋kszo艣膰 przypadk贸w zespo艂u Tunera. Wykrywa r贸wnie偶 cz臋艣膰 innych nieprawid艂owo艣ci chromosomowych u p艂odu, ale w odr贸偶nieniu od amniopunkcji nie wykrywa 100% przypadk贸w aberracji chromosomowych.

Ograniczenia testu PAPP-A

Test nie wykrywa 100% przypadk贸w zespo艂u Downa i innych patologii p艂odu. Nieprawid艂owy wynik testu nie oznacza choroby p艂odu, ale oznacza podwy偶szenie ryzyka, kt贸re nale偶y zweryfikowa膰 innymi metodami - biopsj膮 trofoblastu, lub amniopunkcj膮. Nieprawid艂owy wynik testu mo偶e oznacza膰 inn膮 patologi臋, dlatego w przypadku prawid艂owego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczeg贸lna opieka nad ci臋偶arn膮 i ewentualna diagnostyka -np. ultrasonograficzna w drugim trymestrze.

Kobiety po 35 roku 偶ycia maj膮 wi臋ksze prawdopodobie艅stwo otrzymania wyniku nieprawid艂owego, ni偶 kobiety m艂odsze. Dzieje si臋 tak, poniewa偶 obliczenia ryzyka choroby p艂odu dokonuje si臋 nie tylko w oparciu o dane biochemiczne i USG, ale r贸wnie偶 w oparciu o ryzyko choroby p艂odu wynikaj膮ce z wieku kobiety ci臋偶arnej. Wp艂yw wieku kobiety ci臋偶arnej na prawdopodobie艅stwo uzyskania wyniku fa艂szywego jest jednak mniejszy dla testu PAPP-A, ni偶 dla testu potr贸jnego, poniewa偶 badane w te艣cie PAPP-A parametry ulegaj膮 wi臋kszym odchyleniom od normy w przypadku choroby p艂odu, ni偶 parametry badane w te艣cie potr贸jnym - s膮 bardziej specyficzne i ocena ryzyka w te艣cie PAPP-A w wi臋kszym stopniu ni偶 dla testu potr贸jnego zale偶y od odchyle艅 parametr贸w biochemicznych, ni偶 od wieku kobiety.

Ponadto w grupie kobiet po 35 roku 偶ycia czu艂o艣膰 testu jest wy偶sza, ni偶 przeci臋tna czu艂o艣膰 w populacji, kt贸ra wynosi ok. 85-90%.

NOWY MARKER USG CHOR脫B P艁ODU - Ocena ko艣ci nosowej p艂odu

Od dawna wiadomo, 偶e u dzieci z zespo艂em Downa wyst臋puj膮 nieprawid艂owo艣ci budowy ko艣ci nosowej. Ocena nosa p艂odu stanowi cz臋艣膰 badania USG genetycznego w drugim trymestrze. Ostatnio wykazano, 偶e op贸藕nienie kostnienia ko艣ci nosowej p艂odu widoczne jest w znacznym odsetku przypadk贸w p艂od贸w z aberracjami chromosomowymi ju偶 pomi臋dzy 11 a 14 tygodniem ci膮偶y. Obecnie wiadomo 偶e ocena ko艣ci nosowej zwi臋ksza czu艂o艣膰 i swoisto艣膰 testu po艂膮czonego (PAPP-A). W chwili obecnej znane s膮 ju偶 kryteria oceny ko艣ci nosowej w obrazie USG i dane potwierdzaj膮ce przydatno艣膰 tego parametru w ocenie ryzyka zespo艂u Downa u p艂odu. Op贸藕nienie kostnienia ko艣ci nosowej w tym okresie ci膮偶y jest r贸wnie偶 charakterystyczne dla zespo艂u 艂amliwego chromosomu X – jednej z najcz臋stszych przyczyn upo艣ledzenia umys艂owego.

Niestety ocena ko艣ci nosowej jest trudna i wymaga wi臋kszego do艣wiadczenia ni偶 np. ocena przezierno艣ci karkowej, m.in. dlatego, 偶e echo sk贸ry nosa mo偶e by膰 pomylone z echem ko艣ci nosowej.

Dodatkowa ocena ko艣ci nosowej p艂odu daje wzrost czu艂o艣ci testu PAPP-A wi臋kszy, ni偶 wykonanie w p贸藕niejszym okresie ci膮偶y testu potr贸jnego. W zwi膮zku z powy偶szym tw贸rca testu potr贸jnego, Prof. Howard Cuckle stwierdzi艂, 偶e przy ocenie ko艣ci nosowej p艂odu nie ma uzasadnienia odwlekania diagnostyki do okresu kiedy mo偶liwy jest test potr贸jny

Czy jest celowe odwlekanie przesiewowej diagnostyki zespo艂u Downa do drugiego trymestru ci膮偶y?

Odwlekanie diagnostyki w kierunku aberracji chromosomowych p艂odu do drugiego trymestru ci膮偶y wi膮偶e si臋 z rezygnacj膮 z bardzo wa偶nych marker贸w choroby p艂odu: przezierno艣ci karkowej, bia艂ka PAPP-A i ko艣ci nosowej i znacznie zmniejsza czu艂o艣膰 jakiejkolwiek diagnostyki. Ponadto op贸藕nienie informacji na temat zdrowia dziecka jest postrzegane niekorzystnie przez kobiety ci臋偶arne.

Wprawdzie przydatno艣膰 oceny ko艣ci nosowej w diagnostyce z. Downa w pierwszym trymestrze wymaga jeszcze dalszych bada艅, ale dotychczasowe doniesienia sugeruj膮 wysok膮 przydatno艣膰 tego parametru. Spos贸b post臋powania przyj臋ty w naszej poradni jest bardzo ostro偶ny: je偶eli stwierdzamy obecno艣膰 ko艣ci nosowej u p艂odu, nie modyfikujemy ryzyka (chocia偶 prawdopodobnie obecno艣膰 ko艣ci nosowej pomi臋dzy 11 a 14 tyg. ci膮偶y powoduje 2-3 krotny spadek ryzyka z. Downa u p艂odu). Je偶eli natomiast ko艣膰 nosowa nie jest widoczna, informujemy pacjentk臋 o prawdopodobnym znacznym wzro艣cie ryzyka. Wed艂ug Nicolaidesa i wsp贸艂pracownik贸w oraz Walda przy zachowanej swoisto艣ci testu PAPP-A z ocen膮 przezierno艣ci karkowej dodatkowa ocena ko艣ci nosowej mo偶e zwi臋kszy膰 czu艂o艣膰 testu z ok. 90% do ok. 95%


Najwa偶niejszym markerem stosowanym i silnie statystycznie zwi膮zanym z aberracj膮 chromosomow膮 jest wy偶sza warto艣膰 tzw. „przezierno艣ci karkowej” („Nuchal Translucency”). Zazwyczaj nie przekracza ona warto艣ci 2 mm, chocia偶 cytowana w r贸偶nych 藕r贸d艂ach warto艣膰 graniczna mie艣ci si臋 pomi臋dzy 2,5 a 2,7 mm. Natomiast autorzy s膮 zgodni, 偶e warto艣ci powy偶ej 3 mm nale偶y traktowa膰, jako dodatni marker aberracji chromosomowych i wdro偶y膰 jedn膮 z inwazyjnych metod diagnostycznych w celu ustalenia kariotypu p艂odu. Wy偶sz膮 warto艣膰 przezierno艣ci karkowej obserwuje si臋 r贸wnie偶 w wadach uk艂adu sercowo-naczyniowego, przy prawid艂owej strukturze genetycznej, gdy偶 wadom tym tak偶e mo偶e towarzyszy膰 zast贸j ch艂onki w obr臋bi karku p艂odu. Warto艣膰 przezierno艣ci karkowej jest r贸wnie偶 jednym z element贸w uwzgl臋dnianych w zintegrowanych testach prenatalnych oceniaj膮cych ryzyko wyst膮pienia aberracji chromosomowej, g艂贸wnie zespo艂u Downa i zespo艂u Edwardsa (1, 2, 3).

Kolejnym markerem, do艣膰 modnym obecnie, i przed kt贸rym stawia si臋 wysokie oczekiwania, jest w tej chwili ocena d艂ugo艣ci ko艣ci nosowej („Nasal Bone”). Do tej pory nie podano standardowych d艂ugo艣ci tej ko艣ci dla poszczeg贸lnych okres贸w wieku ci膮偶owego. Uwa偶a si臋 jedynie, 偶e jej d艂ugo艣膰 poni偶ej 2,5 mm lub brak traktowa膰 mo偶na, jako dodatni marker aberracji chromosomowych. U dzieci obarczonych zespo艂em Downa marker ten znajdowano u blisko 62% p艂od贸w. Metoda ta ma swoje ograniczenia. Nie mo偶na zastosowa膰 jej u rasy czarnej, gdy偶 u 偶adnego z tych p艂od贸w nie obserwuje si臋 na tym etapie ci膮偶y ko艣ci nosowej. Ponadto, dokonanie pomiaru ko艣ci nosowej wymaga precyzyjnego zobrazowania p艂odu w p艂aszczy藕nie strza艂kowej, co nie zawsze jest mo偶liwe, nawet w zestawionym badaniu sond膮 brzuszn膮 i pochwow膮 (4).

Wa偶nym markerem jest stwierdzenie obecno艣ci przepukliny p臋pkowej u p艂odu po 11 tygodniu jej trwania. Na wczesnym etapie rozwojowym wyst臋puje ona fizjologicznie i powinna cofn膮膰 si臋 najp贸藕niej do 11 tygodnia ci膮偶y. Dlatego wykonanie badania USG przed tym okresem mo偶e wprowadzi膰 mylnie niepok贸j o stan dziecka poprzez stwierdzanie takiej przepukliny.

Do艣膰 typowym markerem, ale o niezbyt silnym zwi膮zku z aberracj膮 chromosomow膮, jest obecno艣膰 ko艣ci udowej kr贸tszej, ni偶 nale偶na d艂ugo艣膰 dla danego tygodnia ci膮偶y. Za warto艣膰 graniczn膮 przyjmuje si臋 92% warto艣ci nale偶nej.

Ponadto dodatnim markerem aberracji chromosomowej mo偶e by膰 nieprawid艂owy zarys p艂odu, a zw艂aszcza nieprawid艂owy kszta艂t czaszki i nieprawid艂owe ustawienia st贸p i d艂oni. Nieprawid艂owy obraz uk艂adu kostnego mo偶e sugerowa膰 obecno艣膰 innych defekt贸w genetycznych, nieb臋d膮cych aneuploidiami. Nale偶y wtedy zwr贸ci膰 uwag臋 dodatkowo na obecno艣膰 i d艂ugo艣膰 偶eber p艂odu, d艂ugo艣膰 wszystkich ko艣ci d艂ugich i ich proporcje do wieku ci膮偶owego oraz obecno艣膰 ko艣ci czaszki.

Torbiele splotu naczyni贸wkowego, zw艂aszcza mnogie, traktowano jako marker aberracji chromosomowych. Jest to jednak marker „s艂aby” – jego zwi膮zek z aberracjami chromosomowymi jest statystycznie ma艂y, je偶eli jest to jedyna zmiana u p艂odu. W materiale Kliniki Po艂o偶nictwa AM w Gda艅sku nigdy nie stwierdzili艣my aberracji chromosomowej u p艂odu w przypadku izolowanego wyst膮pienia u niego torbieli splotu naczyni贸wkowego. Znakomita cz臋艣膰 torbieli zanika do ko艅ca II trymestru ci膮偶y. Wydaje si臋, 偶e mo偶e by膰 to dodatni marker tylko w skojarzeniu z wyst膮pieniem innej nieprawid艂owo艣ci. Jednak w pi艣miennictwie cytuje si臋 zwi膮zek zmiany izolowanej z aberracjami chromosomowymi w 1% (1, 2, 3, 4).

BADANIE USG II TRYMESTRU CI膭呕Y

II badanie USG s艂u偶y do potwierdzenia prawid艂owego rozwoju ci膮偶y i w艂a艣ciwej struktury p艂odu. Zaleca si臋 wykonanie tego badania pomi臋dzy uko艅czonym 18 a 22. tygodniem trwania ci膮偶y.

Do og贸lnych marker贸w aberracji chromosomowych II trymestru ci膮偶y zalicza si臋 obecno艣膰:

1. nieprawid艂owej budowy serca p艂odu,

2. torbieli splotu naczyni贸wkowego, zw艂aszcza mnogich,

3. poszerzenia zbiornika wielkiego m贸zgu,

4. skr贸cenia p艂at贸w czo艂owych,

5. czaszki w kszta艂cie truskawki,

6. torbieli tylnego do艂u czaszki,

7. wodog艂owia,

8. holoprosencefalii,

9. mikrocefalii,

10. brachycefalii,

11. hypoplazji 偶uchwy,

12. rozszczepu wargi i/lub podniebienia,

13. kr贸tkiej ko艣ci nosowej lub jej braku,

14. zmniejszonego wymiaru pod艂u偶nego ma艂偶owiny usznej,

15. pogrubienia fa艂du karkowego,

16. torbieli limfatycznych karku,

17. hiperechogennych ognisk w sercu („bright spot”),

18. wysi臋ku w op艂ucnej,

19. przepukliny przeponowej,

20. niedro偶no艣ci prze艂yku,

21. atrezji dwunastnicy,

22. przepukliny p臋pkowej,

23. dysplazji nerek,

24. agenezji nerek,

25. wodobrzusza,

26. hiperechogennych jelit,

27. poszerzenia miedniczek nerkowych,

28. szerokiego k膮ta 艂onowego,

29. polidaktylii,

30. skr贸cenia 艣rodkowego paliczka 5. palca r臋ki,

31. zachodzenia na siebie palc贸w d艂oni 2 i 5 na 3 i 4 („overlapping fingers”),

32. skr贸cenie ko艣ci udowej lub ramiennej,

33. bruzdy sanda艂owej („sandal gap”),

34. deformacji st贸p,

35. obrz臋ku uog贸lnionego,

36. wielowodzia,

37. torbieli p臋powiny,

38. asymetrii wzrostu p艂odu (1, 2, 3, 4).

Podstawowym markerem aberracji chromosomowych w tym okresie jest nieprawid艂owa budowa serca p艂odu. G艂贸wnie zwracamy uwag臋 na obecno艣膰 prawid艂owej, czterojamowej budowy serca, prawid艂owego ukszta艂towania dr贸g wyp艂ywu z serca – wielkich naczy艅, ich szeroko艣ci i pr臋dko艣ci wyp艂ywu krwi, przebiegu 艂uku aorty, obecno艣膰 ci膮g艂o艣ci przegrody serca oraz w艂a艣ciw膮 grubo艣膰 mi臋艣nia serca. Ponadto ocenia si臋 przep艂yw krwi przez zastawki serca, zwracaj膮c uwag臋 na ewentualnie wyst臋puj膮ce cechy ich niedomykalno艣ci. Obecno艣膰 prawid艂owej budowy serca w znacznym stopniu sugeruje w艂a艣ciw膮 struktur臋 genetyczn膮 p艂odu (5).

Ponadto w II trymestrze ci膮偶y mo偶na ju偶 wyr贸偶ni膰 markery, kt贸rych wyst臋powanie pozostaje w wi臋kszym zwi膮zku z konkretn膮 aberracj膮 chromosomow膮. Mo偶na ju偶 zatem na tym etapie ci膮偶y sugerowa膰 wyst膮pienie okre艣lonego zaburzenia genetycznego. Tym samym, na podstawie obrazu mo偶na z pewnym przybli偶eniem postawi膰 rokowanie co do los贸w ci膮偶y.

Najbardziej charakterystycznymi markerami dla trisomii chromosomu 21 (zespo艂u Downa) s膮:

1. kr贸tkog艂owie (brachycefalia),

2. umiarkowane wodog艂owie,

3. sp艂aszczenie twarzy,

4. mniejsza ko艣膰 nosowa lub jej brak,

5. kr贸tkie ucho,

6. obrz臋k karku,

7. wada serca (g艂贸wnie wady przegrodowe),

8. zw臋偶enie/atrezja dwunastnicy,

9. jelita hiperechogenne,

10. 艂agodne wodonercze,

11. skr贸cenie ko艅czyn (ko艣ci udowej),

12. bruzda sanda艂owa („sandal gap”),

13. klinodaktylia,

14. skr贸cenie 艣rodkowego paliczka V palca r臋ki.

Markerami zwi膮zanymi g艂贸wnie z trisomi膮 chromosomu 18 (zespo艂em Edwardsa) s膮:

1. czaszka o kszta艂cie truskawki,

2. torbiele splotu naczyni贸wkowego,

3. agenezja cia艂a modzelowatego,

4. poszerzenie zbiornika wielkiego m贸zgu,

5. rozszczep wargi i/lub podniebienia,

6. hypoplazja 偶uchwy,

7. obrz臋k karku,

8. wada serca,

9. przepuklina przeponowa,

10. zw臋偶enie prze艂yku,

11. przepuklina p臋pkowa,

12. wady nerek,

13. przepukliny oponowo-rdzeniowe,

14. zahamowanie wzrostu p艂odu,

15. skr贸cenie ko艅czyn,

16. aplazja ko艣ci promieniowej,

17. polidaktylia.

Z kolei trisomia chromosomu 13 (zesp贸艂 Patau) cz臋sto kojarzy si臋 z wyst臋powaniem:

1. holoprosencefalii,

2. wad dotycz膮cych twarzy:

rozszczep wargi i/lub podniebienia,

hypoplazja 偶uchwy,

hypoteloryzm,

cyklopia,

aplazja lub hipoplazja nosa,

pojedyncze nozdrze,

macroglossia,

3. mikrocefalia,

4. wada serca,

5. wady nerek,

6. przepuklina p臋pkowa,

7. polidaktylia.

Zesp贸艂 Turnera (45X0) wyst臋puje w dw贸ch wariantach klinicznych. W typie pierwszym nie obserwuje si臋 uchwytnych badaniem USG nieprawid艂owo艣ci w budowie cia艂a i narz膮d贸w wewn臋trznych poza spotykanymi czasem torbielami limfatycznymi karku. Typ II, to letalna posta膰 zespo艂u, w kt贸rej mo偶na zaobserwowa膰 g艂贸wnie:

1. du偶e torbiele limfatyczne karku,

2. niewielki wysi臋k w op艂ucnej i w otrzewnej,

3. wad臋 serca,

4. podkowiast膮 nerk臋.

W dw贸ch wariantach klinicznych wyst臋puje r贸wnie偶 triploidia (potr贸jny garnitur chromosomowy – 3 x 23). W wariancie pierwszym dodatkowy komplet chromosom贸w pochodzi od ojca. Towarzyszy takiej ci膮偶y choroba trofoblastyczna. P艂贸d z regu艂y ginie przed 20 tygodniem trwania ci膮偶y.

Wariant drugi powstaje tam, gdzie dodatkowy komplet chromosom贸w pochodzi od matki. Tutaj obraz pop艂odu jest prawid艂owy a p艂贸d prze偶ywa nawet do III trymestru ci膮偶y.

W badaniu USG mo偶emy zaobserwowa膰 nast臋puj膮ce zmiany:

1. znaczne, asymetryczne zahamowanie wzrostu,

2. niewielkie wodog艂owie,

3. hypoplazj臋 偶uchwy,

4. wad臋 serca,

5. przepuklin臋 oponowo-rdzeniow膮,

6. syndaktyli臋,

7. deformacj臋 paluch贸w.

Jak wida膰 z powy偶szego zestawienia te same zmiany mog膮 wyst臋powa膰, cho膰 z odmienn膮 cz臋sto艣ci膮, w r贸偶nych aberracjach chromosomowych. Nie mo偶na zatem na podstawie stwierdzenia anomalii jednoznacznie powiedzie膰, z jakim typem aberracji mamy do czynienia. W oparciu o cytowane cz臋sto艣ci ich znajdowania w r贸偶nych typach aberracji mo偶na jedynie podejrzewa膰 istnienie tej, w kt贸rej taka zmiana wyst臋puje z wy偶sz膮 cz臋sto艣ci膮 (1, 2, 3, 4).

Przedstawiona poni偶ej Tabela 1 poprzez procentowe przedstawienie wyst臋powania malformacji u p艂odu w r贸偶nych aberracjach chromosomowych przyk艂adowo obrazuje si艂臋 marker贸w ultrasonograficznych w diagnostyce tych aberracji.


Wady u p艂odu, kt贸re nie s膮 markerami aberracji chromosomowych:

1. g艂owa w kszta艂cie cytryny,

2. gastroschisis,

3. niedro偶no艣膰 jelit.

Mnogo艣膰 znanych ultrasonograficznych marker贸w aberracji chromosomowych prowadzi do szybszego rozpoznania tych aberracji i tym samym do mo偶liwo艣ci kreowania r贸偶nych rozwi膮za艅 w zakresie post臋powania po艂o偶niczego, w tym r贸wnie偶 dalszego leczenia lub wcze艣niejszego uko艅czenia ci膮偶y na 偶yczenie rodzic贸w. Skuteczno艣膰 diagnostyki aberracji chromosomowych w badaniu USG oceniana jest bardzo r贸偶nie i wynosi od kilkunastu do nawet 81%. Jest ona znacznie wy偶sza, gdy jego wyniki s膮 cz臋艣ci膮 test贸w zintegrowanych. Podnoszona jest tutaj r贸wnie偶 sprawa znacznego odsetka wynik贸w fa艂szywie pozytywnych mog膮ca si臋ga膰 nawet 15% (4).

Je偶eli przyjrzymy si臋 dok艂adnie prezentowanym tabelom, to zauwa偶ymy, 偶e cz臋sto艣膰 wyst膮pienia aberracji przy stwierdzeniu obecno艣ci prawie ka偶dego markera USG nie jest wysoka. Prowadzi to r贸wnie偶 do wielu stres贸w u kobiety ci臋偶arnej. Zatem interpretowanie obraz贸w ultrasonograficznych jest sztuk膮, kt贸ra powinna by膰 zarezerwowana dla znawc贸w tematu, pracuj膮cych na dobrym sprz臋cie USG, gdy偶 niepotrzebnie zaszczepiony kobiecie ci臋偶arnej nieuzasadniony l臋k b臋dzie trwa艂 do ko艅ca ci膮偶y. Ocenia si臋, 偶e l臋k o stan dziecka pozostaje u oko艂o dw贸ch trzecich kobiet, kt贸re w dalszym dochodzeniu prenatalnym uzyska艂y prawid艂owy wynik jego badania cytogenetycznego (1, 4).

Jest r贸wnie偶 imperatywem, aby przekazuj膮c informacj臋 o stwierdzonym markerze aberracji chromosomowych po艂o偶nik m贸g艂 dope艂ni膰 kolejnych etap贸w diagnostyki prenatalnej, udzielaj膮c wyczerpuj膮cych informacji na temat ocenianego obrazu, m贸g艂 pokierowa膰 pacjentk臋 na konsultacj臋 do Poradni Genetycznej, kt贸ra b臋dzie mia艂a mo偶liwo艣膰 ka偶dej takiej pacjentce zaoferowa膰 ocen臋 kariotypu jej p艂odu poprzez zastosowanie jednej z wiarygodnych metod. W Polsce nadal jest wiele o艣rodk贸w, kt贸re takiej mo偶liwo艣ci nie maj膮.

<< wstecz   dalej >>

Powy偶szy artyku艂 przeznaczony jest do cel贸w dydaktycznych i jest kompilacj膮 wiedzy zgromadzonej podczas wieloletniego do艣wiadczenia, cytat贸w z artyku艂贸w umieszczonych na innych stronach internetowych, w periodykach drukowanych oraz na wyk艂adach i prezentacjach wyg艂aszanych na konferencjach medycznych. Jednocze艣nie zaznaczam, 偶e nie roszcz臋 sobie praw autoskich do powy偶szego artyku艂u.

T膮 stron臋 odwiedzi艂o ju偶
8449874 os贸b