Diagnostyka tego typu - poprzedzona poradnictwem genetycznym - może dostarczyć przyszłym rodzicom informacji o istocie choroby genetycznej ich dziecka, sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, możliwościach leczenia i rehabilitacji, prognozach na przyszłość związanych z nieustannym postępem medycyny (zwłaszcza w ostatnich latach w dziedzinie genetyki).

Test PAPP-A

Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patauu płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A amniopunkcję proponowano wszystkim kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek - zazwyczaj powyżej 35 roku życia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poniżej 35 roku życia test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu był u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumując, obecnie decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opierać jedynie na wieku kobiety ciężarnej - dzięki testowi PAPP-A można wykryć większość (około 90%) płodów chorych u kobiet bez uchwytnych objawów ryzyka choroby płodu i uniknąć amniopunkcji u wielu kobiet, dla których dawniej była ona jedynym źródłem informacji o stanie zdrowia płodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%).

Pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży pobierana jest próbka Pani krwi. Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG ciąży, które jest niezbędne dla dokładnej oceny wieku ciążowego. We krwi wykonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau płodu, badanie powinno być uzupełnione o ultrasonograficzny pomiar warstwy płynu w obrębie tkanki podskórnej szyi płodu - przezierności karkowej. Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi są: białko ciążowe A (PAPP-A) i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG). Markerem ultrasonograficznym jest przezierność karkowa. W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy PAPP-A są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z z. Edwardsa i z. Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone a przezierność karkowa zwiększona. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ciąży.

Co oznacza wynik nieprawidłowy (dodatni)?

Wynik dodatni oznacza, że jest Pani w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe - np. 1:190, ryzyko niższe - np.: 1:500). Około jedna na 20 kobiet, które poddały się testowi PAPP-A znajdzie się w grupie podwyższonego ryzyka. Większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Średnio około jedna na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni testu ma rzeczywiście płód z zespołem Downa.

Postępowanie w przypadku wyniku nieprawidłowego

Statystycznie u około 5% kobiet, które poddały się testowi PAPP-A, ryzyko choroby płodu będzie przekraczało wartość graniczną, zazwyczaj określaną jako 1:300. W takim przypadku należy rozważyć wykonanie amniopunkcji. Oczywiście im wartość ryzyka jest większa, tym wyższe prawdopodobieństwo choroby dziecka.

Ponieważ po 14 tygodniu ciąży pojawiają się inne, niż oceniane w teście PAPP-A objawy nieprawidłowości chromosomowych u płodu, możliwe do stwierdzenia w badaniu USG genetycznym, lub teście potrójnym możliwe jest ponowne obliczenie ryzyka choroby płodu w oparciu o dotychczasowy wynik testu PAPP-A i wykonane później badanie USG genetyczne lub test potrójny. Postępowanie takie może być uzasadnione jedynie w przypadkach nieznacznego przekroczenia wartości ryzyka progowego 1:300 i każdorazowo wymaga konsultacji genetycznej. Zaletą takiego podejścia jest zmniejszenie częstości amniopunkcji, istnieje jednak niewielkie ryzyko przeoczenia przypadku choroby płodu.

Amniopunkcja

Najczęściej stosowaną metodą jest amniopunkcja. Jeszcze do niedawna wykonywało się ją dopiero między 16. a 18. tygodniem ciąży, a więc późno. Obecnie można ją już przeprowadzić między 13. a 15. tygodniem ciąży.

Podczas badania pobiera się próbkę płynu przez nakłucie powłok brzusznych i pęcherza owodniowego ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu, dzięki czemu lekarz może dokładnie obserwować, jakie miejsce nakłuwa i uniknąć uszkodzenia płodu. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Proces ten trwa przeciętnie 4 tygodnie.

Biopsja trofoblastu

Badanie to, polegające na diagnostyce biochemicznej i analizie DNA, wykonuje się między 8. a 11. tygodniem ciąży.

Materiał pobiera się albo przez powłoki brzuszne, albo - rzadziej - przez szyjkę macicy (przypomina uszczypnięcie kosmówki). Pobranych komórek nie trzeba hodować, gdyż stanowią one już gotowy preparat do badania. Sporządza się go po 1 - 3 - godzinnej inkubacji kosmków w specjalnej pożywce. Wynik uzyskuje się już w ciągu 1 - 3 dni. Badanie to ma ograniczenia i jest obarczone nieco większym ryzykiem niż amniopunkcja.

Biopsja trofoblastu stwarza bardzo cenną możliwość dla diagnostyki prenatalnej, ale może być wykorzystana tylko do badania niektórych chorób, np. dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Co oznacza wynik prawidłowy (ujemny)?

Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie. W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych.

Czy test PAPP-A wykrywa wszystkie ciąże z zespołem Downa?

Nie wszystkie. Przy prawidłowej ocenie wieku ciążowego i wprowadzeniu prawidłowych median wszystkich parametrów wykrytych zostaje około 90% (dziewięć na dziesięć) płodów chorych.

Czy test PAPP-A wykrywa inne aberracje chromosomowe?

Test PAPP-A wykrywa większość przypadków zespołów Edwardsa i Patau, większość przypadków zespołu Tunera. Wykrywa również część innych nieprawidłowości chromosomowych u płodu, ale w odróżnieniu od amniopunkcji nie wykrywa 100% przypadków aberracji chromosomowych.

Ograniczenia testu PAPP-A

Test nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa i innych patologii płodu. Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza choroby płodu, ale oznacza podwyższenie ryzyka, które należy zweryfikować innymi metodami - biopsją trofoblastu, lub amniopunkcją. Nieprawidłowy wynik testu może oznaczać inną patologię, dlatego w przypadku prawidłowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewentualna diagnostyka -np. ultrasonograficzna w drugim trymestrze.

Kobiety po 35 roku życia mają większe prawdopodobieństwo otrzymania wyniku nieprawidłowego, niż kobiety młodsze. Dzieje się tak, ponieważ obliczenia ryzyka choroby płodu dokonuje się nie tylko w oparciu o dane biochemiczne i USG, ale również w oparciu o ryzyko choroby płodu wynikające z wieku kobiety ciężarnej. Wpływ wieku kobiety ciężarnej na prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywego jest jednak mniejszy dla testu PAPP-A, niż dla testu potrójnego, ponieważ badane w teście PAPP-A parametry ulegają większym odchyleniom od normy w przypadku choroby płodu, niż parametry badane w teście potrójnym - są bardziej specyficzne i ocena ryzyka w teście PAPP-A w większym stopniu niż dla testu potrójnego zależy od odchyleń parametrów biochemicznych, niż od wieku kobiety.

Ponadto w grupie kobiet po 35 roku życia czułość testu jest wyższa, niż przeciętna czułość w populacji, która wynosi ok. 85-90%.

NOWY MARKER USG CHORÓB PŁODU - Ocena kości nosowej płodu

Od dawna wiadomo, że u dzieci z zespołem Downa występują nieprawidłowości budowy kości nosowej. Ocena nosa płodu stanowi część badania USG genetycznego w drugim trymestrze. Ostatnio wykazano, że opóźnienie kostnienia kości nosowej płodu widoczne jest w znacznym odsetku przypadków płodów z aberracjami chromosomowymi już pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Obecnie wiadomo że ocena kości nosowej zwiększa czułość i swoistość testu połączonego (PAPP-A). W chwili obecnej znane są już kryteria oceny kości nosowej w obrazie USG i dane potwierdzające przydatność tego parametru w ocenie ryzyka zespołu Downa u płodu. Opóźnienie kostnienia kości nosowej w tym okresie ciąży jest również charakterystyczne dla zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego.

Niestety ocena kości nosowej jest trudna i wymaga większego doświadczenia niż np. ocena przezierności karkowej, m.in. dlatego, że echo skóry nosa może być pomylone z echem kości nosowej.

Dodatkowa ocena kości nosowej płodu daje wzrost czułości testu PAPP-A większy, niż wykonanie w późniejszym okresie ciąży testu potrójnego. W związku z powyższym twórca testu potrójnego, Prof. Howard Cuckle stwierdził, że przy ocenie kości nosowej płodu nie ma uzasadnienia odwlekania diagnostyki do okresu kiedy możliwy jest test potrójny

Czy jest celowe odwlekanie przesiewowej diagnostyki zespołu Downa do drugiego trymestru ciąży?

Odwlekanie diagnostyki w kierunku aberracji chromosomowych płodu do drugiego trymestru ciąży wiąże się z rezygnacją z bardzo ważnych markerów choroby płodu: przezierności karkowej, białka PAPP-A i kości nosowej i znacznie zmniejsza czułość jakiejkolwiek diagnostyki. Ponadto opóźnienie informacji na temat zdrowia dziecka jest postrzegane niekorzystnie przez kobiety ciężarne.

Wprawdzie przydatność oceny kości nosowej w diagnostyce z. Downa w pierwszym trymestrze wymaga jeszcze dalszych badań, ale dotychczasowe doniesienia sugerują wysoką przydatność tego parametru. Sposób postępowania przyjęty w naszej poradni jest bardzo ostrożny: jeżeli stwierdzamy obecność kości nosowej u płodu, nie modyfikujemy ryzyka (chociaż prawdopodobnie obecność kości nosowej pomiędzy 11 a 14 tyg. ciąży powoduje 2-3 krotny spadek ryzyka z. Downa u płodu). Jeżeli natomiast kość nosowa nie jest widoczna, informujemy pacjentkę o prawdopodobnym znacznym wzroście ryzyka. Według Nicolaidesa i współpracowników oraz Walda przy zachowanej swoistości testu PAPP-A z oceną przezierności karkowej dodatkowa ocena kości nosowej może zwiększyć czułość testu z ok. 90% do ok. 95%

Najważniejszym markerem stosowanym i silnie statystycznie związanym z aberracją chromosomową jest wyższa wartość tzw. „przezierności karkowej” („Nuchal Translucency”). Zazwyczaj nie przekracza ona wartości 2 mm, chociaż cytowana w różnych źródłach wartość graniczna mieści się pomiędzy 2,5 a 2,7 mm. Natomiast autorzy są zgodni, że wartości powyżej 3 mm należy traktować, jako dodatni marker aberracji chromosomowych i wdrożyć jedną z inwazyjnych metod diagnostycznych w celu ustalenia kariotypu płodu. Wyższą wartość przezierności karkowej obserwuje się również w wadach układu sercowo-naczyniowego, przy prawidłowej strukturze genetycznej, gdyż wadom tym także może towarzyszyć zastój chłonki w obrębi karku płodu. Wartość przezierności karkowej jest również jednym z elementów uwzględnianych w zintegrowanych testach prenatalnych oceniających ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej, głównie zespołu Downa i zespołu Edwardsa (1, 2, 3).

Kolejnym markerem, dość modnym obecnie, i przed którym stawia się wysokie oczekiwania, jest w tej chwili ocena długości kości nosowej („Nasal Bone”). Do tej pory nie podano standardowych długości tej kości dla poszczególnych okresów wieku ciążowego. Uważa się jedynie, że jej długość poniżej 2,5 mm lub brak traktować można, jako dodatni marker aberracji chromosomowych. U dzieci obarczonych zespołem Downa marker ten znajdowano u blisko 62% płodów. Metoda ta ma swoje ograniczenia. Nie można zastosować jej u rasy czarnej, gdyż u żadnego z tych płodów nie obserwuje się na tym etapie ciąży kości nosowej. Ponadto, dokonanie pomiaru kości nosowej wymaga precyzyjnego zobrazowania płodu w płaszczyźnie strzałkowej, co nie zawsze jest możliwe, nawet w zestawionym badaniu sondą brzuszną i pochwową (4).

Ważnym markerem jest stwierdzenie obecności przepukliny pępkowej u płodu po 11 tygodniu jej trwania. Na wczesnym etapie rozwojowym występuje ona fizjologicznie i powinna cofnąć się najpóźniej do 11 tygodnia ciąży. Dlatego wykonanie badania USG przed tym okresem może wprowadzić mylnie niepokój o stan dziecka poprzez stwierdzanie takiej przepukliny.

Dość typowym markerem, ale o niezbyt silnym związku z aberracją chromosomową, jest obecność kości udowej krótszej, niż należna długość dla danego tygodnia ciąży. Za wartość graniczną przyjmuje się 92% wartości należnej.

Ponadto dodatnim markerem aberracji chromosomowej może być nieprawidłowy zarys płodu, a zwłaszcza nieprawidłowy kształt czaszki i nieprawidłowe ustawienia stóp i dłoni. Nieprawidłowy obraz układu kostnego może sugerować obecność innych defektów genetycznych, niebędących aneuploidiami. Należy wtedy zwrócić uwagę dodatkowo na obecność i długość żeber płodu, długość wszystkich kości długich i ich proporcje do wieku ciążowego oraz obecność kości czaszki.

Torbiele splotu naczyniówkowego, zwłaszcza mnogie, traktowano jako marker aberracji chromosomowych. Jest to jednak marker „słaby” – jego związek z aberracjami chromosomowymi jest statystycznie mały, jeżeli jest to jedyna zmiana u płodu. W materiale Kliniki Położnictwa AM w Gdańsku nigdy nie stwierdziliśmy aberracji chromosomowej u płodu w przypadku izolowanego wystąpienia u niego torbieli splotu naczyniówkowego. Znakomita część torbieli zanika do końca II trymestru ciąży. Wydaje się, że może być to dodatni marker tylko w skojarzeniu z wystąpieniem innej nieprawidłowości. Jednak w piśmiennictwie cytuje się związek zmiany izolowanej z aberracjami chromosomowymi w 1% (1, 2, 3, 4).

BADANIE USG II TRYMESTRU CIĄŻY

II badanie USG służy do potwierdzenia prawidłowego rozwoju ciąży i właściwej struktury płodu. Zaleca się wykonanie tego badania pomiędzy ukończonym 18 a 22. tygodniem trwania ciąży.

Do ogólnych markerów aberracji chromosomowych II trymestru ciąży zalicza się obecność:

1. nieprawidłowej budowy serca płodu,

2. torbieli splotu naczyniówkowego, zwłaszcza mnogich,

3. poszerzenia zbiornika wielkiego mózgu,

4. skrócenia płatów czołowych,

5. czaszki w kształcie truskawki,

6. torbieli tylnego dołu czaszki,

7. wodogłowia,

8. holoprosencefalii,

9. mikrocefalii,

10. brachycefalii,

11. hypoplazji żuchwy,

12. rozszczepu wargi i/lub podniebienia,

13. krótkiej kości nosowej lub jej braku,

14. zmniejszonego wymiaru podłużnego małżowiny usznej,

15. pogrubienia fałdu karkowego,

16. torbieli limfatycznych karku,

17. hiperechogennych ognisk w sercu („bright spot”),

18. wysięku w opłucnej,

19. przepukliny przeponowej,

20. niedrożności przełyku,

21. atrezji dwunastnicy,

22. przepukliny pępkowej,

23. dysplazji nerek,

24. agenezji nerek,

25. wodobrzusza,

26. hiperechogennych jelit,

27. poszerzenia miedniczek nerkowych,

28. szerokiego kąta łonowego,

29. polidaktylii,

30. skrócenia środkowego paliczka 5. palca ręki,

31. zachodzenia na siebie palców dłoni 2 i 5 na 3 i 4 („overlapping fingers”),

32. skrócenie kości udowej lub ramiennej,

33. bruzdy sandałowej („sandal gap”),

34. deformacji stóp,

35. obrzęku uogólnionego,

36. wielowodzia,

37. torbieli pępowiny,

38. asymetrii wzrostu płodu (1, 2, 3, 4).

Podstawowym markerem aberracji chromosomowych w tym okresie jest nieprawidłowa budowa serca płodu. Głównie zwracamy uwagę na obecność prawidłowej, czterojamowej budowy serca, prawidłowego ukształtowania dróg wypływu z serca – wielkich naczyń, ich szerokości i prędkości wypływu krwi, przebiegu łuku aorty, obecność ciągłości przegrody serca oraz właściwą grubość mięśnia serca. Ponadto ocenia się przepływ krwi przez zastawki serca, zwracając uwagę na ewentualnie występujące cechy ich niedomykalności. Obecność prawidłowej budowy serca w znacznym stopniu sugeruje właściwą strukturę genetyczną płodu (5).

Ponadto w II trymestrze ciąży można już wyróżnić markery, których występowanie pozostaje w większym związku z konkretną aberracją chromosomową. Można już zatem na tym etapie ciąży sugerować wystąpienie określonego zaburzenia genetycznego. Tym samym, na podstawie obrazu można z pewnym przybliżeniem postawić rokowanie co do losów ciąży.

Najbardziej charakterystycznymi markerami dla trisomii chromosomu 21 (zespołu Downa) są:

1. krótkogłowie (brachycefalia),

2. umiarkowane wodogłowie,

3. spłaszczenie twarzy,

4. mniejsza kość nosowa lub jej brak,

5. krótkie ucho,

6. obrzęk karku,

7. wada serca (głównie wady przegrodowe),

8. zwężenie/atrezja dwunastnicy,

9. jelita hiperechogenne,

10. łagodne wodonercze,

11. skrócenie kończyn (kości udowej),

12. bruzda sandałowa („sandal gap”),

13. klinodaktylia,

14. skrócenie środkowego paliczka V palca ręki.

Markerami związanymi głównie z trisomią chromosomu 18 (zespołem Edwardsa) są:

1. czaszka o kształcie truskawki,

2. torbiele splotu naczyniówkowego,

3. agenezja ciała modzelowatego,

4. poszerzenie zbiornika wielkiego mózgu,

5. rozszczep wargi i/lub podniebienia,

6. hypoplazja żuchwy,

7. obrzęk karku,

8. wada serca,

9. przepuklina przeponowa,

10. zwężenie przełyku,

11. przepuklina pępkowa,

12. wady nerek,

13. przepukliny oponowo-rdzeniowe,

14. zahamowanie wzrostu płodu,

15. skrócenie kończyn,

16. aplazja kości promieniowej,

17. polidaktylia.

Z kolei trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) często kojarzy się z występowaniem:

1. holoprosencefalii,

2. wad dotyczących twarzy:

– rozszczep wargi i/lub podniebienia,

– hypoplazja żuchwy,

– hypoteloryzm,

– cyklopia,

– aplazja lub hipoplazja nosa,

– pojedyncze nozdrze,

– macroglossia,

3. mikrocefalia,

4. wada serca,

5. wady nerek,

6. przepuklina pępkowa,

7. polidaktylia.

Zespół Turnera (45X0) występuje w dwóch wariantach klinicznych. W typie pierwszym nie obserwuje się uchwytnych badaniem USG nieprawidłowości w budowie ciała i narządów wewnętrznych poza spotykanymi czasem torbielami limfatycznymi karku. Typ II, to letalna postać zespołu, w której można zaobserwować głównie:

1. duże torbiele limfatyczne karku,

2. niewielki wysięk w opłucnej i w otrzewnej,

3. wadę serca,

4. podkowiastą nerkę.

W dwóch wariantach klinicznych występuje również triploidia (potrójny garnitur chromosomowy – 3 x 23). W wariancie pierwszym dodatkowy komplet chromosomów pochodzi od ojca. Towarzyszy takiej ciąży choroba trofoblastyczna. Płód z reguły ginie przed 20 tygodniem trwania ciąży.

Wariant drugi powstaje tam, gdzie dodatkowy komplet chromosomów pochodzi od matki. Tutaj obraz popłodu jest prawidłowy a płód przeżywa nawet do III trymestru ciąży.

W badaniu USG możemy zaobserwować następujące zmiany:

1. znaczne, asymetryczne zahamowanie wzrostu,

2. niewielkie wodogłowie,

3. hypoplazję żuchwy,

4. wadę serca,

5. przepuklinę oponowo-rdzeniową,

6. syndaktylię,

7. deformację paluchów.

Jak widać z powyższego zestawienia te same zmiany mogą występować, choć z odmienną częstością, w różnych aberracjach chromosomowych. Nie można zatem na podstawie stwierdzenia anomalii jednoznacznie powiedzieć, z jakim typem aberracji mamy do czynienia. W oparciu o cytowane częstości ich znajdowania w różnych typach aberracji można jedynie podejrzewać istnienie tej, w której taka zmiana występuje z wyższą częstością (1, 2, 3, 4).

Przedstawiona poniżej Tabela 1 poprzez procentowe przedstawienie występowania malformacji u płodu w różnych aberracjach chromosomowych przykładowo obrazuje siłę markerów ultrasonograficznych w diagnostyce tych aberracji.

Wady u płodu, które nie są markerami aberracji chromosomowych:

1. głowa w kształcie cytryny,

2. gastroschisis,

3. niedrożność jelit.

Mnogość znanych ultrasonograficznych markerów aberracji chromosomowych prowadzi do szybszego rozpoznania tych aberracji i tym samym do możliwości kreowania różnych rozwiązań w zakresie postępowania położniczego, w tym również dalszego leczenia lub wcześniejszego ukończenia ciąży na życzenie rodziców. Skuteczność diagnostyki aberracji chromosomowych w badaniu USG oceniana jest bardzo różnie i wynosi od kilkunastu do nawet 81%. Jest ona znacznie wyższa, gdy jego wyniki są częścią testów zintegrowanych. Podnoszona jest tutaj również sprawa znacznego odsetka wyników fałszywie pozytywnych mogąca sięgać nawet 15% (4).

Jeżeli przyjrzymy się dokładnie prezentowanym tabelom, to zauważymy, że częstość wystąpienia aberracji przy stwierdzeniu obecności prawie każdego markera USG nie jest wysoka. Prowadzi to również do wielu stresów u kobiety ciężarnej. Zatem interpretowanie obrazów ultrasonograficznych jest sztuką, która powinna być zarezerwowana dla znawców tematu, pracujących na dobrym sprzęcie USG, gdyż niepotrzebnie zaszczepiony kobiecie ciężarnej nieuzasadniony lęk będzie trwał do końca ciąży. Ocenia się, że lęk o stan dziecka pozostaje u około dwóch trzecich kobiet, które w dalszym dochodzeniu prenatalnym uzyskały prawidłowy wynik jego badania cytogenetycznego (1, 4).

Jest również imperatywem, aby przekazując informację o stwierdzonym markerze aberracji chromosomowych położnik mógł dopełnić kolejnych etapów diagnostyki prenatalnej, udzielając wyczerpujących informacji na temat ocenianego obrazu, mógł pokierować pacjentkę na konsultację do Poradni Genetycznej, która będzie miała możliwość każdej takiej pacjentce zaoferować ocenę kariotypu jej płodu poprzez zastosowanie jednej z wiarygodnych metod. W Polsce nadal jest wiele ośrodków, które takiej możliwości nie mają.