top-image.png
Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska
lek. med. Jerzy Skotnicki
Ginekolog - Po│o┐nik, Cytolog
Asystent Prywatnego Szpitala Po│o┐niczo-Ginekologicznego Ujastek

tel. kom. (0) 506 670 083
os. S│oneczne 11 (ul. S. »eromskiego 11), Krakˇw-Nowa Huta
Z ksi─Ögi gosci
Kinga
Bardzo dzi─Ökujemy za prowadzenie ci─ů┼╝y. Bywa┼éo r├│┼╝nie z samopoczuciem, Ale mimo wszystko okres
wiŕcej...
Ostatnio dodane:

Diagnostyka prenatalna - Test PAPP-A
Badania prenatalne (czyli diagnostyka prenatalna) polegaj─ů na rozpoznawaniu wad i ci─Ö┼╝kich chor├│b p┼éodu w stosunkowo wczesnym okresie ci─ů┼╝y. Przeprowadza si─Ö je r├│┼╝nymi technikami, takimi jak amniopunkcja, biopsja trofoblastu, USG, badanie krwi p─Öpowinowej i tzw. test potr├│jny.

Diagnostyka tego typu - poprzedzona poradnictwem genetycznym - mo┼╝e dostarczy─ç przysz┼éym rodzicom informacji o istocie choroby genetycznej ich dziecka, sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie poci─ůga za sob─ů urodzenie dziecka z wad─ů wrodzon─ů, mo┼╝liwo┼Ťciach leczenia i rehabilitacji, prognozach na przysz┼éo┼Ť─ç zwi─ůzanych z nieustannym post─Öpem medycyny (zw┼éaszcza w ostatnich latach w dziedzinie genetyki).


Test PAPP-A



Test PAPP-A jest wykonywany pomi─Ödzy 10 a 14 tygodniem ci─ů┼╝y jako badanie przesiewowe g┼é├│wnie w kierunku zespo┼éu Downa, zespo┼éu Edwardsa i zespo┼éu Patauu p┼éodu. Sk┼éada si─Ö z oceny biochemicznych parametr├│w krwi matki i parametr├│w ultrasonograficznych p┼éodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w ka┼╝dym wieku, poniewa┼╝ oko┼éo 70% dzieci z Zespo┼éem Downa rodz─ů kobiety przed 35 rokiem ┼╝ycia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla ka┼╝dej ci─Ö┼╝arnej. Na podstawie jego wyniku wyodr─Öbniona zostaje grupa kobiet ci─Ö┼╝arnych, u kt├│rych ryzyko zespo┼éu Downa u p┼éodu jest podwy┼╝szone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku kt├│rej mo┼╝na rozpozna─ç chorob─Ö p┼éodu, lub j─ů wykluczy─ç. Kilkana┼Ťcie lat temu, kiedy nie by┼éo takich bada┼ä, jak test PAPP-A amniopunkcj─Ö proponowano wszystkim kobietom, u kt├│rych ryzyko wyst─ůpienia zespo┼éu Downa u p┼éodu by┼éo podwy┼╝szone ze wzgl─Ödu na ich wiek - zazwyczaj powy┼╝ej 35 roku ┼╝ycia. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u wi─Ökszo┼Ťci kobiet "starszych" okazuje si─Ö, ┼╝e ryzyko choroby p┼éodu jest na tyle niskie, ┼╝e nie uzasadnia wykonania amniopunkcji. U kobiet poni┼╝ej 35 roku ┼╝ycia test umo┼╝liwia wykrycie p┼éod├│w chorych, co dawniej by┼éo niemo┼╝liwe, poniewa┼╝ z za┼éo┼╝enia ryzyko choroby p┼éodu by┼é u nich zbyt niskie, aby proponowa─ç im nios─ůcy ryzyko zabieg amniopunkcji. Reasumuj─ůc, obecnie decyzji o wykonaniu amniopunkcji, lub jej zaniechaniu nie musimy opiera─ç jedynie na wieku kobiety ci─Ö┼╝arnej - dzi─Öki testowi PAPP-A mo┼╝na wykry─ç wi─Ökszo┼Ť─ç (oko┼éo 90%) p┼éod├│w chorych u kobiet bez uchwytnych objaw├│w ryzyka choroby p┼éodu i unikn─ů─ç amniopunkcji u wielu kobiet, dla kt├│rych dawniej by┼éa ona jedynym ┼║r├│d┼éem informacji o stanie zdrowia p┼éodu. Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwy┼╝szej czu┼éo┼Ťci wykrywania zespo┼éu Downa. (czu┼éo┼Ť─ç testu oznacza procent wykrytych p┼éod├│w chorych - og├│lna czu┼éo┼Ť─ç testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, ┼╝e wykrywanych jest 9 na 10 p┼éod├│w chorych. Dla por├│wnania og├│lna czu┼éo┼Ť─ç testu potr├│jnego wynosi ok. 60%).

Pomi─Ödzy 10 a 14 tygodniem ci─ů┼╝y pobierana jest pr├│bka Pani krwi. Zazwyczaj tego samego dnia wykonywane jest badanie USG ci─ů┼╝y, kt├│re jest niezb─Ödne dla dok┼éadnej oceny wieku ci─ů┼╝owego. We krwi wykonywany jest pomiar st─Ö┼╝enia dw├│ch substancji, kt├│re s─ů markerami zespo┼éu Downa, zespo┼éu Edwardsa i zespo┼éu Patau p┼éodu, badanie powinno by─ç uzupe┼énione o ultrasonograficzny pomiar warstwy p┼éynu w obr─Öbie tkanki podsk├│rnej szyi p┼éodu - przezierno┼Ťci karkowej. Biochemicznymi markerami oznaczanymi we krwi s─ů: bia┼éko ci─ů┼╝owe A (PAPP-A) i wolna podjednostka beta gonadotropiny kosm├│wkowej (wolne beta hCG). Markerem ultrasonograficznym jest przezierno┼Ť─ç karkowa. W ci─ů┼╝ach powik┼éanych zespo┼éem Downa poziomy PAPP-A s─ů obni┼╝one, a wolne beta hCG i przezierno┼Ť─ç karkowa s─ů podwy┼╝szone. W ci─ů┼╝ach z z. Edwardsa i z. Patau st─Ö┼╝enia PAPP-A i beta-hCG s─ů obni┼╝one a przezierno┼Ť─ç karkowa zwi─Ökszona. Warto┼Ťci tych parametr├│w wraz z wiekiem kobiety ci─Ö┼╝arnej s─ů wykorzystywane do obliczenia ryzyka wyst─ůpienia zespo┼éu Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ci─ů┼╝y.

Co oznacza wynik nieprawidłowy (dodatni)?

Wynik dodatni oznacza, ┼╝e jest Pani w grupie o podwy┼╝szonym ryzyku wyst─ůpienia zespo┼éu Downa u p┼éodu i wskazane b─Ödzie wykonanie dalszych bada┼ä - na og├│┼é amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby p┼éodu przekracza 1:300 (ryzyko wy┼╝sze - np. 1:190, ryzyko ni┼╝sze - np.: 1:500). Oko┼éo jedna na 20 kobiet, kt├│re podda┼éy si─Ö testowi PAPP-A znajdzie si─Ö w grupie podwy┼╝szonego ryzyka. Wi─Ökszo┼Ť─ç kobiet z grupy podwy┼╝szonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. ┼Ürednio oko┼éo jedna na 50 kobiet, kt├│re uzyska┼éy wynik dodatni testu ma rzeczywi┼Ťcie p┼é├│d z zespo┼éem Downa.

Postępowanie w przypadku wyniku nieprawidłowego

Statystycznie u oko┼éo 5% kobiet, kt├│re podda┼éy si─Ö testowi PAPP-A, ryzyko choroby p┼éodu b─Ödzie przekracza┼éo warto┼Ť─ç graniczn─ů, zazwyczaj okre┼Ťlan─ů jako 1:300. W takim przypadku nale┼╝y rozwa┼╝y─ç wykonanie amniopunkcji. Oczywi┼Ťcie im warto┼Ť─ç ryzyka jest wi─Öksza, tym wy┼╝sze prawdopodobie┼ästwo choroby dziecka.

Poniewa┼╝ po 14 tygodniu ci─ů┼╝y pojawiaj─ů si─Ö inne, ni┼╝ oceniane w te┼Ťcie PAPP-A objawy nieprawid┼éowo┼Ťci chromosomowych u p┼éodu, mo┼╝liwe do stwierdzenia w badaniu USG genetycznym, lub te┼Ťcie potr├│jnym mo┼╝liwe jest ponowne obliczenie ryzyka choroby p┼éodu w oparciu o dotychczasowy wynik testu PAPP-A i wykonane p├│┼║niej badanie USG genetyczne lub test potr├│jny. Post─Öpowanie takie mo┼╝e by─ç uzasadnione jedynie w przypadkach nieznacznego przekroczenia warto┼Ťci ryzyka progowego 1:300 i ka┼╝dorazowo wymaga konsultacji genetycznej. Zalet─ů takiego podej┼Ťcia jest zmniejszenie cz─Östo┼Ťci amniopunkcji, istnieje jednak niewielkie ryzyko przeoczenia przypadku choroby p┼éodu.

Amniopunkcja

Najcz─Ö┼Ťciej stosowan─ů metod─ů jest amniopunkcja. Jeszcze do niedawna wykonywa┼éo si─Ö j─ů dopiero mi─Ödzy 16. a 18. tygodniem ci─ů┼╝y, a wi─Öc p├│┼║no. Obecnie mo┼╝na j─ů ju┼╝ przeprowadzi─ç mi─Ödzy 13. a 15. tygodniem ci─ů┼╝y.



Podczas badania pobiera si─Ö pr├│bk─Ö p┼éynu przez nak┼éucie pow┼éok brzusznych i p─Öcherza owodniowego ci─Ö┼╝arnej pod kontrol─ů ultrasonografu, dzi─Öki czemu lekarz mo┼╝e dok┼éadnie obserwowa─ç, jakie miejsce nak┼éuwa i unikn─ů─ç uszkodzenia p┼éodu. W pobranym p┼éynie znajduj─ů si─Ö kom├│rki p┼éodu pochodz─ůce z owodni, ze sk├│ry, uk┼éadu moczowo-p┼éciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej po┼╝ywce zak┼éada si─Ö ich hodowl─Ö in vitro, a po ich namno┼╝eniu wykonuje si─Ö badanie zestawu chromosom├│w dziecka, czyli okre┼Ťla jego kariotyp. Proces ten trwa przeci─Ötnie 4 tygodnie.

Biopsja trofoblastu

Badanie to, polegaj─ůce na diagnostyce biochemicznej i analizie DNA, wykonuje si─Ö mi─Ödzy 8. a 11. tygodniem ci─ů┼╝y.



Materia┼é pobiera si─Ö albo przez pow┼éoki brzuszne, albo - rzadziej - przez szyjk─Ö macicy (przypomina uszczypni─Öcie kosm├│wki). Pobranych kom├│rek nie trzeba hodowa─ç, gdy┼╝ stanowi─ů one ju┼╝ gotowy preparat do badania. Sporz─ůdza si─Ö go po 1 - 3 - godzinnej inkubacji kosmk├│w w specjalnej po┼╝ywce. Wynik uzyskuje si─Ö ju┼╝ w ci─ůgu 1 - 3 dni. Badanie to ma ograniczenia i jest obarczone nieco wi─Ökszym ryzykiem ni┼╝ amniopunkcja.



Biopsja trofoblastu stwarza bardzo cenn─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç dla diagnostyki prenatalnej, ale mo┼╝e by─ç wykorzystana tylko do badania niekt├│rych chor├│b, np. dystrofii mi─Ö┼Ťniowej Duchenne'a

Co oznacza wynik prawidłowy (ujemny)?

Wynik ujemny oznacza, ┼╝e ryzyko wyst─ůpienia zespo┼éu Downa u p┼éodu obliczone na podstawie powy┼╝szych parametr├│w jest niskie. W takim przypadku badania inwazyjne nie s─ů zazwyczaj zalecane. Chocia┼╝ ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby p┼éodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, ┼╝e ryzyko choroby p┼éodu jest ni┼╝sze, ni┼╝ ryzyko utraty ci─ů┼╝y wskutek amniopunkcji, lub innych bada┼ä inwazyjnych.

Czy test PAPP-A wykrywa wszystkie ci─ů┼╝e z zespo┼éem Downa?

Nie wszystkie. Przy prawid┼éowej ocenie wieku ci─ů┼╝owego i wprowadzeniu prawid┼éowych median wszystkich parametr├│w wykrytych zostaje oko┼éo 90% (dziewi─Ö─ç na dziesi─Ö─ç) p┼éod├│w chorych.

Czy test PAPP-A wykrywa inne aberracje chromosomowe?

Test PAPP-A wykrywa wi─Ökszo┼Ť─ç przypadk├│w zespo┼é├│w Edwardsa i Patau, wi─Ökszo┼Ť─ç przypadk├│w zespo┼éu Tunera. Wykrywa r├│wnie┼╝ cz─Ö┼Ť─ç innych nieprawid┼éowo┼Ťci chromosomowych u p┼éodu, ale w odr├│┼╝nieniu od amniopunkcji nie wykrywa 100% przypadk├│w aberracji chromosomowych.

Ograniczenia testu PAPP-A

Test nie wykrywa 100% przypadk├│w zespo┼éu Downa i innych patologii p┼éodu. Nieprawid┼éowy wynik testu nie oznacza choroby p┼éodu, ale oznacza podwy┼╝szenie ryzyka, kt├│re nale┼╝y zweryfikowa─ç innymi metodami - biopsj─ů trofoblastu, lub amniopunkcj─ů. Nieprawid┼éowy wynik testu mo┼╝e oznacza─ç inn─ů patologi─Ö, dlatego w przypadku prawid┼éowego wyniku amniopunkcji wskazana jest szczeg├│lna opieka nad ci─Ö┼╝arn─ů i ewentualna diagnostyka -np. ultrasonograficzna w drugim trymestrze.

Kobiety po 35 roku ┼╝ycia maj─ů wi─Öksze prawdopodobie┼ästwo otrzymania wyniku nieprawid┼éowego, ni┼╝ kobiety m┼éodsze. Dzieje si─Ö tak, poniewa┼╝ obliczenia ryzyka choroby p┼éodu dokonuje si─Ö nie tylko w oparciu o dane biochemiczne i USG, ale r├│wnie┼╝ w oparciu o ryzyko choroby p┼éodu wynikaj─ůce z wieku kobiety ci─Ö┼╝arnej. Wp┼éyw wieku kobiety ci─Ö┼╝arnej na prawdopodobie┼ästwo uzyskania wyniku fa┼észywego jest jednak mniejszy dla testu PAPP-A, ni┼╝ dla testu potr├│jnego, poniewa┼╝ badane w te┼Ťcie PAPP-A parametry ulegaj─ů wi─Ökszym odchyleniom od normy w przypadku choroby p┼éodu, ni┼╝ parametry badane w te┼Ťcie potr├│jnym - s─ů bardziej specyficzne i ocena ryzyka w te┼Ťcie PAPP-A w wi─Ökszym stopniu ni┼╝ dla testu potr├│jnego zale┼╝y od odchyle┼ä parametr├│w biochemicznych, ni┼╝ od wieku kobiety.

Ponadto w grupie kobiet po 35 roku ┼╝ycia czu┼éo┼Ť─ç testu jest wy┼╝sza, ni┼╝ przeci─Ötna czu┼éo┼Ť─ç w populacji, kt├│ra wynosi ok. 85-90%.

NOWY MARKER USG CHOR├ôB P┼üODU - Ocena ko┼Ťci nosowej p┼éodu

Od dawna wiadomo, ┼╝e u dzieci z zespo┼éem Downa wyst─Öpuj─ů nieprawid┼éowo┼Ťci budowy ko┼Ťci nosowej. Ocena nosa p┼éodu stanowi cz─Ö┼Ť─ç badania USG genetycznego w drugim trymestrze. Ostatnio wykazano, ┼╝e op├│┼║nienie kostnienia ko┼Ťci nosowej p┼éodu widoczne jest w znacznym odsetku przypadk├│w p┼éod├│w z aberracjami chromosomowymi ju┼╝ pomi─Ödzy 11 a 14 tygodniem ci─ů┼╝y. Obecnie wiadomo ┼╝e ocena ko┼Ťci nosowej zwi─Öksza czu┼éo┼Ť─ç i swoisto┼Ť─ç testu po┼é─ůczonego (PAPP-A). W chwili obecnej znane s─ů ju┼╝ kryteria oceny ko┼Ťci nosowej w obrazie USG i dane potwierdzaj─ůce przydatno┼Ť─ç tego parametru w ocenie ryzyka zespo┼éu Downa u p┼éodu. Op├│┼║nienie kostnienia ko┼Ťci nosowej w tym okresie ci─ů┼╝y jest r├│wnie┼╝ charakterystyczne dla zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X – jednej z najcz─Östszych przyczyn upo┼Ťledzenia umys┼éowego.

Niestety ocena ko┼Ťci nosowej jest trudna i wymaga wi─Ökszego do┼Ťwiadczenia ni┼╝ np. ocena przezierno┼Ťci karkowej, m.in. dlatego, ┼╝e echo sk├│ry nosa mo┼╝e by─ç pomylone z echem ko┼Ťci nosowej.

Dodatkowa ocena ko┼Ťci nosowej p┼éodu daje wzrost czu┼éo┼Ťci testu PAPP-A wi─Ökszy, ni┼╝ wykonanie w p├│┼║niejszym okresie ci─ů┼╝y testu potr├│jnego. W zwi─ůzku z powy┼╝szym tw├│rca testu potr├│jnego, Prof. Howard Cuckle stwierdzi┼é, ┼╝e przy ocenie ko┼Ťci nosowej p┼éodu nie ma uzasadnienia odwlekania diagnostyki do okresu kiedy mo┼╝liwy jest test potr├│jny

Czy jest celowe odwlekanie przesiewowej diagnostyki zespo┼éu Downa do drugiego trymestru ci─ů┼╝y?

Odwlekanie diagnostyki w kierunku aberracji chromosomowych p┼éodu do drugiego trymestru ci─ů┼╝y wi─ů┼╝e si─Ö z rezygnacj─ů z bardzo wa┼╝nych marker├│w choroby p┼éodu: przezierno┼Ťci karkowej, bia┼éka PAPP-A i ko┼Ťci nosowej i znacznie zmniejsza czu┼éo┼Ť─ç jakiejkolwiek diagnostyki. Ponadto op├│┼║nienie informacji na temat zdrowia dziecka jest postrzegane niekorzystnie przez kobiety ci─Ö┼╝arne.

Wprawdzie przydatno┼Ť─ç oceny ko┼Ťci nosowej w diagnostyce z. Downa w pierwszym trymestrze wymaga jeszcze dalszych bada┼ä, ale dotychczasowe doniesienia sugeruj─ů wysok─ů przydatno┼Ť─ç tego parametru. Spos├│b post─Öpowania przyj─Öty w naszej poradni jest bardzo ostro┼╝ny: je┼╝eli stwierdzamy obecno┼Ť─ç ko┼Ťci nosowej u p┼éodu, nie modyfikujemy ryzyka (chocia┼╝ prawdopodobnie obecno┼Ť─ç ko┼Ťci nosowej pomi─Ödzy 11 a 14 tyg. ci─ů┼╝y powoduje 2-3 krotny spadek ryzyka z. Downa u p┼éodu). Je┼╝eli natomiast ko┼Ť─ç nosowa nie jest widoczna, informujemy pacjentk─Ö o prawdopodobnym znacznym wzro┼Ťcie ryzyka. Wed┼éug Nicolaidesa i wsp├│┼épracownik├│w oraz Walda przy zachowanej swoisto┼Ťci testu PAPP-A z ocen─ů przezierno┼Ťci karkowej dodatkowa ocena ko┼Ťci nosowej mo┼╝e zwi─Ökszy─ç czu┼éo┼Ť─ç testu z ok. 90% do ok. 95%


Najwa┼╝niejszym markerem stosowanym i silnie statystycznie zwi─ůzanym z aberracj─ů chromosomow─ů jest wy┼╝sza warto┼Ť─ç tzw. „przezierno┼Ťci karkowej” („Nuchal Translucency”). Zazwyczaj nie przekracza ona warto┼Ťci 2 mm, chocia┼╝ cytowana w r├│┼╝nych ┼║r├│d┼éach warto┼Ť─ç graniczna mie┼Ťci si─Ö pomi─Ödzy 2,5 a 2,7 mm. Natomiast autorzy s─ů zgodni, ┼╝e warto┼Ťci powy┼╝ej 3 mm nale┼╝y traktowa─ç, jako dodatni marker aberracji chromosomowych i wdro┼╝y─ç jedn─ů z inwazyjnych metod diagnostycznych w celu ustalenia kariotypu p┼éodu. Wy┼╝sz─ů warto┼Ť─ç przezierno┼Ťci karkowej obserwuje si─Ö r├│wnie┼╝ w wadach uk┼éadu sercowo-naczyniowego, przy prawid┼éowej strukturze genetycznej, gdy┼╝ wadom tym tak┼╝e mo┼╝e towarzyszy─ç zast├│j ch┼éonki w obr─Öbi karku p┼éodu. Warto┼Ť─ç przezierno┼Ťci karkowej jest r├│wnie┼╝ jednym z element├│w uwzgl─Ödnianych w zintegrowanych testach prenatalnych oceniaj─ůcych ryzyko wyst─ůpienia aberracji chromosomowej, g┼é├│wnie zespo┼éu Downa i zespo┼éu Edwardsa (1, 2, 3).

Kolejnym markerem, do┼Ť─ç modnym obecnie, i przed kt├│rym stawia si─Ö wysokie oczekiwania, jest w tej chwili ocena d┼éugo┼Ťci ko┼Ťci nosowej („Nasal Bone”). Do tej pory nie podano standardowych d┼éugo┼Ťci tej ko┼Ťci dla poszczeg├│lnych okres├│w wieku ci─ů┼╝owego. Uwa┼╝a si─Ö jedynie, ┼╝e jej d┼éugo┼Ť─ç poni┼╝ej 2,5 mm lub brak traktowa─ç mo┼╝na, jako dodatni marker aberracji chromosomowych. U dzieci obarczonych zespo┼éem Downa marker ten znajdowano u blisko 62% p┼éod├│w. Metoda ta ma swoje ograniczenia. Nie mo┼╝na zastosowa─ç jej u rasy czarnej, gdy┼╝ u ┼╝adnego z tych p┼éod├│w nie obserwuje si─Ö na tym etapie ci─ů┼╝y ko┼Ťci nosowej. Ponadto, dokonanie pomiaru ko┼Ťci nosowej wymaga precyzyjnego zobrazowania p┼éodu w p┼éaszczy┼║nie strza┼ékowej, co nie zawsze jest mo┼╝liwe, nawet w zestawionym badaniu sond─ů brzuszn─ů i pochwow─ů (4).

Wa┼╝nym markerem jest stwierdzenie obecno┼Ťci przepukliny p─Öpkowej u p┼éodu po 11 tygodniu jej trwania. Na wczesnym etapie rozwojowym wyst─Öpuje ona fizjologicznie i powinna cofn─ů─ç si─Ö najp├│┼║niej do 11 tygodnia ci─ů┼╝y. Dlatego wykonanie badania USG przed tym okresem mo┼╝e wprowadzi─ç mylnie niepok├│j o stan dziecka poprzez stwierdzanie takiej przepukliny.

Do┼Ť─ç typowym markerem, ale o niezbyt silnym zwi─ůzku z aberracj─ů chromosomow─ů, jest obecno┼Ť─ç ko┼Ťci udowej kr├│tszej, ni┼╝ nale┼╝na d┼éugo┼Ť─ç dla danego tygodnia ci─ů┼╝y. Za warto┼Ť─ç graniczn─ů przyjmuje si─Ö 92% warto┼Ťci nale┼╝nej.

Ponadto dodatnim markerem aberracji chromosomowej mo┼╝e by─ç nieprawid┼éowy zarys p┼éodu, a zw┼éaszcza nieprawid┼éowy kszta┼ét czaszki i nieprawid┼éowe ustawienia st├│p i d┼éoni. Nieprawid┼éowy obraz uk┼éadu kostnego mo┼╝e sugerowa─ç obecno┼Ť─ç innych defekt├│w genetycznych, nieb─Öd─ůcych aneuploidiami. Nale┼╝y wtedy zwr├│ci─ç uwag─Ö dodatkowo na obecno┼Ť─ç i d┼éugo┼Ť─ç ┼╝eber p┼éodu, d┼éugo┼Ť─ç wszystkich ko┼Ťci d┼éugich i ich proporcje do wieku ci─ů┼╝owego oraz obecno┼Ť─ç ko┼Ťci czaszki.

Torbiele splotu naczyni├│wkowego, zw┼éaszcza mnogie, traktowano jako marker aberracji chromosomowych. Jest to jednak marker „s┼éaby” – jego zwi─ůzek z aberracjami chromosomowymi jest statystycznie ma┼éy, je┼╝eli jest to jedyna zmiana u p┼éodu. W materiale Kliniki Po┼éo┼╝nictwa AM w Gda┼äsku nigdy nie stwierdzili┼Ťmy aberracji chromosomowej u p┼éodu w przypadku izolowanego wyst─ůpienia u niego torbieli splotu naczyni├│wkowego. Znakomita cz─Ö┼Ť─ç torbieli zanika do ko┼äca II trymestru ci─ů┼╝y. Wydaje si─Ö, ┼╝e mo┼╝e by─ç to dodatni marker tylko w skojarzeniu z wyst─ůpieniem innej nieprawid┼éowo┼Ťci. Jednak w pi┼Ťmiennictwie cytuje si─Ö zwi─ůzek zmiany izolowanej z aberracjami chromosomowymi w 1% (1, 2, 3, 4).

BADANIE USG II TRYMESTRU CIĄŻY

II badanie USG s┼éu┼╝y do potwierdzenia prawid┼éowego rozwoju ci─ů┼╝y i w┼éa┼Ťciwej struktury p┼éodu. Zaleca si─Ö wykonanie tego badania pomi─Ödzy uko┼äczonym 18 a 22. tygodniem trwania ci─ů┼╝y.

Do og├│lnych marker├│w aberracji chromosomowych II trymestru ci─ů┼╝y zalicza si─Ö obecno┼Ť─ç:

1. nieprawidłowej budowy serca płodu,

2. torbieli splotu naczyniówkowego, zwłaszcza mnogich,

3. poszerzenia zbiornika wielkiego m├│zgu,

4. skrócenia płatów czołowych,

5. czaszki w kształcie truskawki,

6. torbieli tylnego dołu czaszki,

7. wodogłowia,

8. holoprosencefalii,

9. mikrocefalii,

10. brachycefalii,

11. hypoplazji ┼╝uchwy,

12. rozszczepu wargi i/lub podniebienia,

13. kr├│tkiej ko┼Ťci nosowej lub jej braku,

14. zmniejszonego wymiaru podłużnego małżowiny usznej,

15. pogrubienia fałdu karkowego,

16. torbieli limfatycznych karku,

17. hiperechogennych ognisk w sercu („bright spot”),

18. wysięku w opłucnej,

19. przepukliny przeponowej,

20. niedro┼╝no┼Ťci prze┼éyku,

21. atrezji dwunastnicy,

22. przepukliny p─Öpkowej,

23. dysplazji nerek,

24. agenezji nerek,

25. wodobrzusza,

26. hiperechogennych jelit,

27. poszerzenia miedniczek nerkowych,

28. szerokiego k─ůta ┼éonowego,

29. polidaktylii,

30. skr├│cenia ┼Ťrodkowego paliczka 5. palca r─Öki,

31. zachodzenia na siebie palc├│w d┼éoni 2 i 5 na 3 i 4 („overlapping fingers”),

32. skr├│cenie ko┼Ťci udowej lub ramiennej,

33. bruzdy sanda┼éowej („sandal gap”),

34. deformacji st├│p,

35. obrz─Öku uog├│lnionego,

36. wielowodzia,

37. torbieli p─Öpowiny,

38. asymetrii wzrostu płodu (1, 2, 3, 4).

Podstawowym markerem aberracji chromosomowych w tym okresie jest nieprawid┼éowa budowa serca p┼éodu. G┼é├│wnie zwracamy uwag─Ö na obecno┼Ť─ç prawid┼éowej, czterojamowej budowy serca, prawid┼éowego ukszta┼étowania dr├│g wyp┼éywu z serca – wielkich naczy┼ä, ich szeroko┼Ťci i pr─Ödko┼Ťci wyp┼éywu krwi, przebiegu ┼éuku aorty, obecno┼Ť─ç ci─ůg┼éo┼Ťci przegrody serca oraz w┼éa┼Ťciw─ů grubo┼Ť─ç mi─Ö┼Ťnia serca. Ponadto ocenia si─Ö przep┼éyw krwi przez zastawki serca, zwracaj─ůc uwag─Ö na ewentualnie wyst─Öpuj─ůce cechy ich niedomykalno┼Ťci. Obecno┼Ť─ç prawid┼éowej budowy serca w znacznym stopniu sugeruje w┼éa┼Ťciw─ů struktur─Ö genetyczn─ů p┼éodu (5).

Ponadto w II trymestrze ci─ů┼╝y mo┼╝na ju┼╝ wyr├│┼╝ni─ç markery, kt├│rych wyst─Öpowanie pozostaje w wi─Ökszym zwi─ůzku z konkretn─ů aberracj─ů chromosomow─ů. Mo┼╝na ju┼╝ zatem na tym etapie ci─ů┼╝y sugerowa─ç wyst─ůpienie okre┼Ťlonego zaburzenia genetycznego. Tym samym, na podstawie obrazu mo┼╝na z pewnym przybli┼╝eniem postawi─ç rokowanie co do los├│w ci─ů┼╝y.

Najbardziej charakterystycznymi markerami dla trisomii chromosomu 21 (zespo┼éu Downa) s─ů:

1. krótkogłowie (brachycefalia),

2. umiarkowane wodogłowie,

3. spłaszczenie twarzy,

4. mniejsza ko┼Ť─ç nosowa lub jej brak,

5. kr├│tkie ucho,

6. obrz─Ök karku,

7. wada serca (głównie wady przegrodowe),

8. zw─Ö┼╝enie/atrezja dwunastnicy,

9. jelita hiperechogenne,

10. łagodne wodonercze,

11. skr├│cenie ko┼äczyn (ko┼Ťci udowej),

12. bruzda sanda┼éowa („sandal gap”),

13. klinodaktylia,

14. skr├│cenie ┼Ťrodkowego paliczka V palca r─Öki.

Markerami zwi─ůzanymi g┼é├│wnie z trisomi─ů chromosomu 18 (zespo┼éem Edwardsa) s─ů:

1. czaszka o kształcie truskawki,

2. torbiele splotu naczyni├│wkowego,

3. agenezja ciała modzelowatego,

4. poszerzenie zbiornika wielkiego m├│zgu,

5. rozszczep wargi i/lub podniebienia,

6. hypoplazja ┼╝uchwy,

7. obrz─Ök karku,

8. wada serca,

9. przepuklina przeponowa,

10. zwężenie przełyku,

11. przepuklina p─Öpkowa,

12. wady nerek,

13. przepukliny oponowo-rdzeniowe,

14. zahamowanie wzrostu płodu,

15. skrócenie kończyn,

16. aplazja ko┼Ťci promieniowej,

17. polidaktylia.

Z kolei trisomia chromosomu 13 (zespół Patau) często kojarzy się z występowaniem:

1. holoprosencefalii,

2. wad dotycz─ůcych twarzy:

rozszczep wargi i/lub podniebienia,

hypoplazja ┼╝uchwy,

hypoteloryzm,

cyklopia,

aplazja lub hipoplazja nosa,

pojedyncze nozdrze,

macroglossia,

3. mikrocefalia,

4. wada serca,

5. wady nerek,

6. przepuklina p─Öpkowa,

7. polidaktylia.

Zesp├│┼é Turnera (45X0) wyst─Öpuje w dw├│ch wariantach klinicznych. W typie pierwszym nie obserwuje si─Ö uchwytnych badaniem USG nieprawid┼éowo┼Ťci w budowie cia┼éa i narz─ůd├│w wewn─Ötrznych poza spotykanymi czasem torbielami limfatycznymi karku. Typ II, to letalna posta─ç zespo┼éu, w kt├│rej mo┼╝na zaobserwowa─ç g┼é├│wnie:

1. du┼╝e torbiele limfatyczne karku,

2. niewielki wysięk w opłucnej i w otrzewnej,

3. wad─Ö serca,

4. podkowiast─ů nerk─Ö.

W dw├│ch wariantach klinicznych wyst─Öpuje r├│wnie┼╝ triploidia (potr├│jny garnitur chromosomowy – 3 x 23). W wariancie pierwszym dodatkowy komplet chromosom├│w pochodzi od ojca. Towarzyszy takiej ci─ů┼╝y choroba trofoblastyczna. P┼é├│d z regu┼éy ginie przed 20 tygodniem trwania ci─ů┼╝y.

Wariant drugi powstaje tam, gdzie dodatkowy komplet chromosom├│w pochodzi od matki. Tutaj obraz pop┼éodu jest prawid┼éowy a p┼é├│d prze┼╝ywa nawet do III trymestru ci─ů┼╝y.

W badaniu USG mo┼╝emy zaobserwowa─ç nast─Öpuj─ůce zmiany:

1. znaczne, asymetryczne zahamowanie wzrostu,

2. niewielkie wodogłowie,

3. hypoplazj─Ö ┼╝uchwy,

4. wad─Ö serca,

5. przepuklin─Ö oponowo-rdzeniow─ů,

6. syndaktyli─Ö,

7. deformacj─Ö paluch├│w.

Jak wida─ç z powy┼╝szego zestawienia te same zmiany mog─ů wyst─Öpowa─ç, cho─ç z odmienn─ů cz─Östo┼Ťci─ů, w r├│┼╝nych aberracjach chromosomowych. Nie mo┼╝na zatem na podstawie stwierdzenia anomalii jednoznacznie powiedzie─ç, z jakim typem aberracji mamy do czynienia. W oparciu o cytowane cz─Östo┼Ťci ich znajdowania w r├│┼╝nych typach aberracji mo┼╝na jedynie podejrzewa─ç istnienie tej, w kt├│rej taka zmiana wyst─Öpuje z wy┼╝sz─ů cz─Östo┼Ťci─ů (1, 2, 3, 4).

Przedstawiona poniżej Tabela 1 poprzez procentowe przedstawienie występowania malformacji u płodu w różnych aberracjach chromosomowych przykładowo obrazuje siłę markerów ultrasonograficznych w diagnostyce tych aberracji.


Wady u p┼éodu, kt├│re nie s─ů markerami aberracji chromosomowych:

1. głowa w kształcie cytryny,

2. gastroschisis,

3. niedro┼╝no┼Ť─ç jelit.

Mnogo┼Ť─ç znanych ultrasonograficznych marker├│w aberracji chromosomowych prowadzi do szybszego rozpoznania tych aberracji i tym samym do mo┼╝liwo┼Ťci kreowania r├│┼╝nych rozwi─ůza┼ä w zakresie post─Öpowania po┼éo┼╝niczego, w tym r├│wnie┼╝ dalszego leczenia lub wcze┼Ťniejszego uko┼äczenia ci─ů┼╝y na ┼╝yczenie rodzic├│w. Skuteczno┼Ť─ç diagnostyki aberracji chromosomowych w badaniu USG oceniana jest bardzo r├│┼╝nie i wynosi od kilkunastu do nawet 81%. Jest ona znacznie wy┼╝sza, gdy jego wyniki s─ů cz─Ö┼Ťci─ů test├│w zintegrowanych. Podnoszona jest tutaj r├│wnie┼╝ sprawa znacznego odsetka wynik├│w fa┼észywie pozytywnych mog─ůca si─Öga─ç nawet 15% (4).

Je┼╝eli przyjrzymy si─Ö dok┼éadnie prezentowanym tabelom, to zauwa┼╝ymy, ┼╝e cz─Östo┼Ť─ç wyst─ůpienia aberracji przy stwierdzeniu obecno┼Ťci prawie ka┼╝dego markera USG nie jest wysoka. Prowadzi to r├│wnie┼╝ do wielu stres├│w u kobiety ci─Ö┼╝arnej. Zatem interpretowanie obraz├│w ultrasonograficznych jest sztuk─ů, kt├│ra powinna by─ç zarezerwowana dla znawc├│w tematu, pracuj─ůcych na dobrym sprz─Öcie USG, gdy┼╝ niepotrzebnie zaszczepiony kobiecie ci─Ö┼╝arnej nieuzasadniony l─Ök b─Ödzie trwa┼é do ko┼äca ci─ů┼╝y. Ocenia si─Ö, ┼╝e l─Ök o stan dziecka pozostaje u oko┼éo dw├│ch trzecich kobiet, kt├│re w dalszym dochodzeniu prenatalnym uzyska┼éy prawid┼éowy wynik jego badania cytogenetycznego (1, 4).

Jest r├│wnie┼╝ imperatywem, aby przekazuj─ůc informacj─Ö o stwierdzonym markerze aberracji chromosomowych po┼éo┼╝nik m├│g┼é dope┼éni─ç kolejnych etap├│w diagnostyki prenatalnej, udzielaj─ůc wyczerpuj─ůcych informacji na temat ocenianego obrazu, m├│g┼é pokierowa─ç pacjentk─Ö na konsultacj─Ö do Poradni Genetycznej, kt├│ra b─Ödzie mia┼éa mo┼╝liwo┼Ť─ç ka┼╝dej takiej pacjentce zaoferowa─ç ocen─Ö kariotypu jej p┼éodu poprzez zastosowanie jednej z wiarygodnych metod. W Polsce nadal jest wiele o┼Ťrodk├│w, kt├│re takiej mo┼╝liwo┼Ťci nie maj─ů.

<< wstecz   dalej >>

Powy┼╝szy artyku┼é przeznaczony jest do cel├│w dydaktycznych i jest kompilacj─ů wiedzy zgromadzonej podczas wieloletniego do┼Ťwiadczenia, cytat├│w z artyku┼é├│w umieszczonych na innych stronach internetowych, w periodykach drukowanych oraz na wyk┼éadach i prezentacjach wyg┼éaszanych na konferencjach medycznych. Jednocze┼Ťnie zaznaczam, ┼╝e nie roszcz─Ö sobie praw autoskich do powy┼╝szego artyku┼éu.

T─ů stron─Ö odwiedzi┼éo ju┼╝
7467872 os├│b