Techniki diagnostyki prenatalnej mogą mieć charakter nieinwazyjny oraz inwazyjny.

Do badań nieinwazyjnych zaliczamy ultrasonografię,ale również badanie metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych. Do inwazyjnych: amniopunkcję, biopsję kosmówki, kordocentezę i fetoskopię.

Badania nieinwazyjne:

• ultrasonografia - jest badaniem podstawowym, którego nieprawidłowy wynik jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki; USG pozwala na wykrycie u płodu, między innymi, wad ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego, nerek, układu sercowo- płucnego i wad wieloukładowych. We wczesnym okresie ciąży, pomiędzy 11 i 14 tygodniem, badanie USG pozwala na ocenę grubości fałdu karkowego płodu. Pogrubienie fałdu karkowego jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki o badanie inwazyjne w celu ustalenia kariotypu płodu, ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.Badanie ultrasonograficzne pozostaje najważniejszym narzędziem w diagnostyce zaburzeń rozwoju płodu. Jest ono nieinwazyjne, dostępne, bezpieczne dla matki i dziecka oraz stosunkowo mało kosztowne. Niemniej jednak jego przydatność jest ograniczona w przypadkach małowodzia, znacznej otyłości matki, złożonych wad płodu – zwłaszcza, jeśli badanie przeprowadza się w późnym okresie ciąży. W tych sytuacjach pomocne może okazać się badanie MRI.
• badania surowicy krwi ciężarnej - są badaniami przesiewowymi, umożliwiającymi identyfikację kobiet, u których istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetycznie uwarunkowaną lub wrodzoną (w tym np. z zespołem Downa). Najpowszechniej stosowany jest tzw. test potrójny na który składa się oznaczenie w surowicy krwi ciężarnej, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, stężeń alfa-fetoproteiny (AFP), nieskoniugowanego estriolu (uE3 ) i gonadotropiny kosmówkowej (HCG). Znajduje on zastosowanie zwłaszcza w ocenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu m.in. trisomii 21 pary (zespół Downa), trisomii 18 pary (zespół Edwardsa), monosomii 45 X ( zespół Turnera), poliploidii, a także wad cewy nerwowej. U matek dzieci z zespołem Downa stwierdza się w ciąży podwyższony poziom HCG, natomiast obniżone stężenie AFP i uE3. Test potrójny pozwala na wykrycie ok.60 % trisomii u płodów. Powszechne zastosowanie we wstępnym wykrywaniu wad rozwojowych płodu ma też ocena samego stężenia AFP w surowicy krwi ciężarnych. Podwyższenie poziomu tego białka współistnieje głównie z wadami otwartymi cewy nerwowej płodów. W diagnostyce coraz częściej wykorzystuje się również inne substancje mogące służyć już w I trymestrze ciąży jako markery występowania trisomii u płodu. Często stosuje się oznaczenie w surowicy krwi ciężarnych stężenia wolnej podjednostki beta HCG oraz białka płodowego związanego z ciążą (PAPP-A). Badania te uzupełnia się o pomiar grubości fałdu karkowego, co zwiększa ich czułość.

Badania inwazyjne - polegają na pobieraniu komórek płodowych celem analizy DNA, w tym ustalaniu kariotypu płodu. Często poprzedzone są wyżej opisanymi badaniami nieinwazyjnymi, w większości służą do ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia istnienia genetycznie uwarunkowanej wady u płodu. Uważa się, że ryzyko zabiegu nie powinno przekraczać ryzyka wystąpienia wady u potomstwa.

• amniopunkcja (amniocenteza) - jest to przezbrzuszne pobranie płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu. Wykonuje się ją po 16 tygodniu ciąży (amniopunkcja klasyczna) lub między 10 a 15 tygodniem (wczesna). Komórki uzyskane z płynu owodniowego poddawane są hodowli, która poprzedza ostateczną analizę DNA. Częstość powikłań ocenia się na 1 %. Do najczęstszych należą: poronienie, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego i infekcje jaja płodowego
• biopsja kosmówki (trofoblastu) - polega na pobraniu fragmentu kosmówki na drodze aspiracji przy użyciu igły lub cewnika poprzez nakłucie skóry brzucha lub przez kanał szyjki macicy. Wykonuje się ją pomiędzy 6 a 11 tygodniem ciąży. Częstość powikłań określa się na około 2,5 -5 %, najczęstszym jest poronienie, które występuje po 1-3 % przeprowadzonych zabiegów. Wiele publikacji donosi o większej częstości występowania wad kończyn u płodu po biopsji kosmówki w porównaniu z amniocentezą. Dotyczy to zwłaszcza procedur wykonywanych przed 9 tygodniem ciąży, dlatego obecnie zabieg ten przeprowadzany jest najczęściej między 9 i 11 tygodniem
• kordocenteza - jest to pobranie krwi płodu poprzez nakłucie pępowiny cienką igłą pod kontrolą USG. Zabieg ten umożliwia, podobnie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki, następową analizę DNA płodu, ale także pozwala na ocenę morfologii krwi, czy parametrów gazometrii płodu. Kordocenetaza ma także zastosowanie terapeutyczne umożliwia, na przykład, bezpośrednie przetoczenie krwi do płodu w przypadku niedokrwistości czy bezpośrednią podaż leków w przypadku arytmii płodu przy braku reakcji na terapię przezłożyskową. Zabieg wykonuje się po 18 tygodniu ciąży. Do najczęstszych powikłań kordocentezy ze strony płodu należy: krwawienie z miejsca nakłucia, bradykardia, zakażenie wewnątrzowodniowe, przedwczesne oddzielenie łożyska, przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego, a ze strony matki alloimunizacja matki krwinkami płodu. Wobec ryzyka wystąpienia powyższych powikłań wskazana jest profilaktyka antybiotykowa, a matka z grupą krwi Rh (-) powinna otrzymać immunoglobulinę anty-D bezpośrednio po zabiegu.
• fetoskopia - czyli endoskopowe bezpośrednie uwidocznienie płodu i środowiska wewnątrzmacicznego, umożliwia między innymi biopsję tkanek płodu np. wątroby, mięśni, skóry w przypadku podejrzenia ciężkich genetycznie uwarunkowanych schorzeń tych narządów. Optymalnym okresem do jej wykonania jest 18-20 tydzień ciąży. Ze względu na znaczne ryzyko wystąpienia porodu przedwczesnego jako powikłania po zabiegu, fetoskopia powinna być przeprowadzana tylko w ośrodkach ginekologiczno-położniczych o najwyższym stopniu referencyjności. Z procedurami składającymi się na diagnostykę prenatalną ściśle wiąże się poradnictwo genetyczne. Pozwala ono określić ryzyko wystąpienia u potomstwa wady genetycznej, interpretować stopień ryzyka, pomagać rodzicom w podjęciu decyzji co do antykoncepcji, sterylizacji, adopcji, sztucznej inseminacji, przybliża rodzaje badań diagnostycznych służących wykrywaniu wad rozwojowych.

Wady serca płodu

Wady serca są najczęstszymi wrodzonymi anomaliami rozwojowymi występującymi u około 0,4-1% żywo urodzonych noworodków. Odpowiadają one za około 35 % zgonów noworodków spowodowanych występowaniem wady wrodzonej.

Anomalie rozwojowe serca często współistnieją z innymi wadami wrodzonymi oraz nieprawidłowościami genetycznymi.

W wykrywaniu i rozpoznawaniu wad serca u płodu podstawową rolę odgrywa badanie ultrasonograficzne, przy użyciu sondy przezbrzusznej o częstotliwości od 5 do 7 MHz, wykonane pomiędzy 18 i 22 tygodniem ciąży.

Duże anomalie rozwojowe serca mogą być wykryte już podczas rutynowego badania ultrasonograficznego wykonywanego w połowie ciąży. Podstawową metodą ultrasonograficznej oceny budowy serca płodu jest obserwacja obrazu 4 jam serca na przekroju poprzecznym klatki piersiowej.

Dokładną i najlepszą diagnostykę umożliwia badanie echokardiograficzne, pozwalające na ocenę anatomii serca w różnych jego przekrojach wraz z przepływem krwi w sercu i dużych naczyniach (badanie dopplerowskie).

Objawami mogącymi nasunąć podejrzenie wady serca u płodu podczas badania ultrasonograficznego są: uogólniony obrzęk płodu, zaburzenia rytmu serca, wielowodzie, hipotrofia płodu, pogrubienie fałdu karkowego płodu stwierdzone pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży oraz obecność innych anomalii rozwojowych.

Niektóre z wyżej wymienionych objawów, jak arytmia serca czy wielowodzie, mogą być wykrywane już podczas rutynowego badania klinicznego ciężarnej czy też, jak w przypadku zaburzeń rytmu, w trakcie osłuchiwania serca płodu czy wykonywania kardiotokografii.

Stwierdzenie wszystkich powyższych nieprawidłowości jest wskazaniem do wykonania badania echokardiograficznego u płodu. Innymi wskazaniami do tego badania są: występowania wady serca w rodzinie, choroby metaboliczne matki (cukrzyca insulinozależna, fenyloketonuria), choroby tkanki łącznej u ciężarnej, ekspozycja na teratogeny m.in. fenytoinę, hydantoinę, lit oraz infekcje u matki (różyczka, zakażenie parwowirusem lub wirusem Coxsackie).

Najczęstszymi wadami wrodzonymi serca są: ubytki przegrody międzykomorowej (VSD) i międzyprzedsionkowej (ASD) występujące z częstością ok.0,5 na 1000 żywych urodzeń.

Małe, 1-2 mm, ubytki w przegrodzie międzykomorowej są zwykle nierozpoznawalne w badaniu echokardiograficznym płodu. Większość z nich ulega samoistnemu zamknięciu w ciągu 1 roku życia.

Trudności może przysporzyć rozpoznanie ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej ze względu na fizjologiczną obecność u płodu otworu owalnego. Defekty przegrody serca zwykle nie zaburzają hemodynamicznej czynności serca płodu, pozostając często bezobjawowe także w okresie noworodkowym.

Inną, rozpoznawaną stosunkowo często w okresie prenatalnym, wadą serca jest hipoplazja lewego serca. Charakteryzuje się ona małymi rozmiarami lewej komory z towarzyszącym zwężeniem lub zarośnięciem lewego ujścia żylnego i/lub lewego ujścia tętniczego. Wada ta rzadko powoduje niewydolność krążenia u płodu, wiążę się jednak ze złym stanem dziecka po urodzeniu. Hipoplazja lewego serca jest odpowiedzialna za 25% zgonów noworodków w 1 tygodniu życia spowodowanych chorobą serca.

W rozpoznawaniu tych wad bardzo przydatna jest ultrasonografia z obrazowaniem przepływów metodą Dopplera.

Innymi nieprawidłowościami rozwojowymi serca, możliwymi do rozpoznania w okresie ciąży, są: hipoplazja prawej komory, stenoza aortalna, koarktacja aorty, stenoza pnia płucnego, przełożenie wielkich naczyń oraz guzy serca.

Rozpoznanie tych anomalii wymaga zastosowania bardzo dobrego sprzętu ultrasonograficznego oraz dużego doświadczenia osoby wykonującej badanie.

Wady centralnego układu nerwowego płodu

Wady ośrodkowego układu nerwowego są najczęściej rozpoznawanymi w okresie prenatalnym wadami płodu. Podstawową rolę w ich diagnostyce odgrywa badanie ultrasonograficzne. Duże nieprawidłowości rozwojowe w obrębie główki i kręgosłupa płodu mogą być wykryte już około 10 tygodnia ciąży. Pomocna w diagnostyce wad centralnego układu nerwowego jest ocena stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki (AFP). Podwyższony jej poziom jest charakterystyczny dla otwartych wad cewy nerwowej.

Do najczęściej występujących wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego zalicza się: małogłowie, wodogłowie, bezmózgowie, przepuklinę mózgową, przepuklinę oponowo-rdzeniową i przepuklinę oponową .

Małogłowie rozpoznajemy w sytuacji, gdy wymiar dwuciemieniowy główki płodu jest mniejszy niż 3 odchylenia standardowe (SD) od średniej dla danego wieku ciążowego. Wśród czynników etiologicznych wymienia się: infekcje wirusowe np. różyczkę, czynniki środowiskowe np. promieniowanie, czy wady chromosomalne. Rokowanie co do rozwoju u dzieci z małogłowiem jest złe. Większość z nich cechuje różnego stopnia upośledzenie umysłowe.

Wodogłowiem nazywamy poszerzenie komór mózgu, prowadzące do powiększenia obwodu główki płodu (noworodka). Częstość występowania tej wady wrodzonej ocenia się na ok. 0,8 na 1000 ciąż. Poszerzenie komór mózgu może być następstwem wzmożonej produkcji płynu mózgowo - rdzeniowego, upośledzonej resorbcji lub zaburzeń w jego krążeniu. Konsekwencją tych nieprawidłowości jest wzrost ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do ucisku i niszczenia kory mózgowej. Grubość kory mózgu uważa się za jeden z czynników prognostycznych w wodogłowiu.

Wodogłowie może być wadą izolowaną lub towarzyszyć innym anomaliom rozwojowym, z których najczęstszym jest rozszczep kręgosłupa.

Badanie ultrasonograficzne jest nie tylko podstawowym narzędziem diagnostycznym, ale służy także do monitorowania ewentualnego narastania zmian w przebiegu ciąży.

Współcześnie istnieją możliwości wewnątrzmacicznego leczenia wodogłowia poprzez założenie zastawki komorowo-owodniowej, odprowadzającej nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego do worka owodniowego.

Terapia poporodowa noworodków z wodogłowiem polega na operacji wszczepiania zastawki komorowo-otrzewnowej.

Rokowanie u dzieci z wrodzonym wodogłowiem jest trudne. Uważa się, że wczesne i odpowiednie wdrożenie leczenia pozwala na prawidłowy rozwój intelektualny nawet u dzieci, u których prenatalnie stwierdzono znacznie zmniejszoną grubość kory mózgu.

Bezmózgowie może być rozpoznane u płodu w II lub III trymestrze ciąży na podstawie stwierdzenia braku półkul mózgowych i sklepienia czaszki w badaniu USG. Zwykle widoczne są: pień mózgu, śródmózgowie i podstawa czaszki.

Bezmózgowiu w 50 % towarzyszy wielowodzie, częste jest też współistnienie wad układu moczowego. Bezmózgowie wymaga prenatalnie różnicowania z małogłowiem, przepukliną mózgową i brakiem czaszki. Ta ostatnia nieprawidłowość charakteryzuje się brakiem sklepienia czaszki przy obecnych półkulach mózgowych.

Inną anomalią rozwojową płodu możliwą do wykrycia w trakcie ciąży jest przepuklina mózgowa. Istotą tej wady jest obecność tkanki mózgowej i/lub opon mózgowych poza obrębem czaszki. Struktury te otoczone są workiem przepuklinowym. Najczęstszą lokalizacją zmian jest okolica potyliczna.

Powstawanie przepuklin jest następstwem ubytków kostnych w obrębie kręgosłupa.

Najczęstszymi i możliwymi do identyfikacji u płodu są: przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina oponowa.

W przepuklinie oponowo-rdzeniowej zawartość worka przepuklinowego stanowi płyn mózgowo-rdzeniowy oraz elementy tkanki nerwowej. Worek w przepuklinie oponowej zawiera tylko płyn mózgowo-rdzeniowy. Anomalie te lokalizują się najczęściej w dolnym lędźwiowo-krzyżowym odcinku kręgosłupa.

Często wtórnie do przepuklin, dochodzi do powstawania wodogłowia. Konsekwencją tych wad może być różnego stopnia upośledzenie czynności ruchowych.

Stopień zaburzeń zależy od wielkości ubytku oraz jego lokalizacji. Najgorzej rokują przepukliny dotyczące piersiowego odcinka rdzenia kręgowego, najlepiej zmiany umiejscowione w odcinku krzyżowym. Dzieci z wrodzonym rozszczepem dolnego odcinka kręgosłupa mogą samodzielnie chodzić w wieku około 2 lat.

Wady układu moczowego płodu

Najczęstszymi anomaliami rozwojowymi układu moczowego wykrywalnymi prenatalnie są: agenezja nerek, nerki torbielowate oraz tzw. uropatie zaporowe.

Wspólnym objawem dla wrodzonych wad układu moczowego jest zmniejszona ilość płynu owodniowego (małowodzie) lub jego brak (bezwodzie).

Agenezja nerek może dotyczyć jednej lub obu nerek. W tej drugiej sytuacji rokowanie jest niepomyślne. Brak jednej nerki pozwala dziecku na prawidłowe funkcjonowanie. Obustronna agenezja nerek w obrazie ultrasonograficznym manifestuje się poza brakiem nerek, niemożnością uwidocznienia pęcherza moczowego oraz małowodziem lub bezwodziem.

Małowodzie może być stwierdzone w badaniu ultrasonograficznym już około 14 tygodnia ciąży. Od tego momentu możemy podejrzewać wadę układu moczowego, ponieważ właśnie od tego okresu nerki płodu są głównym źródłem płynu owodniowego. Następstwem małowodzia jest hipoplazja płuc płodu oraz deformacje kończyn.

Nerki torbielowate (policystyczne) cechuje obecność w miąższu nerki różnej wielkości torbieli. Zgodnie z podziałem Pottera wyróżnia się 4 postacie tej anomalii. Typ I manifestuje się u dzieci i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Typ III jest postacią autosomalną dominujacą, objawiającą się u dorosłych. Typ II i IV nie są postaciami dziedzicznymi. W typie IV dochodzi do wytworzenia torbieli nerek w następstwie zaburzeń w odpływie moczu spowodowanym najczęściej przeszkodą podpęcherzową.

Istotą tzw. uropatii zaporowych jest obecność wrodzonej przeszkody w obrębie dróg moczowych utrudniającej odpływ moczu. Przeszkodą tą może być znaczne zwężenie moczowodu na granicy z miedniczką nerkową lub pęcherzem moczowym lub wada cewki moczowej. Najczęstszą nieprawidłowością w tej grupie jest zastawka cewki tylnej - fałd błony śluzowej w obrębie cewki moczowej utrudniający odpływ moczu. Inną wadą dotyczącą cewki moczowej jest jej zarośnięcie lub zwężenie.

W obrazie USG podpęcherzowa wada dróg moczowych manifestuje się powiększeniem pęcherza moczowego, poszerzeniem obu moczowodów oraz poszerzeniem układu kielichowo-miedniczkowego do wodonercza włącznie.

Uropatie zaporowe mogą być leczone już w okresie prenatalnym. Najskuteczniejszą formą terapii jest wytworzenie odbarczającego szantu pęcherzowo-owodniowego w następstwie nakłucia pęcherza moczowego płodu i założenia doń cewnika, którego drugi koniec umiejscawiany jest w worku owodniowym.

Elementem diagnostyki wrodzonych wad układu moczowego jest badanie moczu płodu.

Służy ono ocenie wydolności nerek i jest pomocne w ustalaniu rokowania. Stężenie sodu powyżej 100 mmol/l, chlorków powyżej 90 mmol/l oraz osmolarność > 210 miliosmomoli świadczą o znacznego stopnia, nieodwracalnym uszkodzeniu nerek. Podobne znaczenie ma stwierdzenie stężenia beta 2-mikroglobuliny w moczu płodu powyżej 13 mg/l.

Pomocne w ocenie wydolności nerek płodu jest też badanie przepływów w tętnicach nerkowych. Wysokie wartości oporu przepływów są charakterystyczne dla niewydolności nerek.

Wady przedniej ściany brzucha i przepony płodu

Do tej grupy wad należą: wytrzewienie, przepuklina pierścienia pępkowego oraz przepuklina przeponowa.

Wytrzewienie (gastroschisis) polega na przemieszczeniu narządów jamy brzusznej, głównie jelit, poza jej obręb, bocznie od pierścienia pępkowego. Przemieszczone narządy jamy brzusznej w odróżnieniu od przepukliny pępkowej nie są otoczone workiem przepuklinowym.

Częstość występowania tej wady wynosi około 1 na 2500-3000 żywych urodzeń. Nieprawidłowość ta rzadko współistnieje z innymi wadami rozwojowymi i zaburzeniami chromosomalnymi. W badaniu ultrasonograficznym wytrzewienie objawia się jako obecność pętli jelit swobodnie "pływających" w płynie owodniowym.

Objawami współistniejącymi mogą być wielowodzie oraz wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu.

Wytrzewienie nie stanowi wskazania do wcześniejszego zakończenia ciąży oraz porodu na drodze cięcia cesarskiego. Rokowanie u dzieci operowanych wkrótce po porodzie jest bardzo dobre. Opóźnianie terminu operacji nie jest wskazane ze względu na znaczne ryzyko rozwoju posocznicy u noworodka.

Przepuklina pierścienia pępkowego (omphalocele) jest anomalią rozwojową polegającą na przemieszczeniu narządów jamy brzusznej poprzez pierścień pępkowy w kierunku przyczepu pępowiny. Przemieszczone narządy otoczone są workiem przepuklinowym, którego wewnętrzną ścianę stanowi otrzewna, a zewnętrzną błony płodowe.

Częstość występowania przepukliny pierścienia pępkowego wynosi około 1 na 6000 żywych urodzeń. Wada ta znacznie częściej niż wytrzewienie współistnieje z innymi anomaliami rozwojowymi i nieprawidłowościami genetycznymi, między innymi wadami serca, przewodu pokarmowego, nerek, trisomią 13,18 i 21 pary chromosomów, triploidią czy zespołem Turnera.

Ze względu na fizjologiczną obecność pętli jelit poza jamą brzuszną płodu do 12 tygodnia ciąży, przepuklinę pierścienia pępkowego możemy zdiagnozować dopiero po 13 tygodniu. W różnicowaniu z wytrzewieniem ważne jest uwidocznienie worka przepuklinowego otaczającego przemieszczone narządy. W przepuklinie pierścienia pępkowego znacznie częściej niż w wytrzewieniu stwierdza się obecność wątroby poza jamą brzuszną.

Prenatalne rozpoznanie powyższej wady jest wskazaniem do badania kariotypu płodu oraz dokładnej diagnostyki płodu celem identyfikacji ewentualnych współistniejących anomalii.

Czynnikami prognostycznie korzystnymi są: prawidłowy kariotyp, brak innych wad u płodu i brak przemieszczenia wątroby poza jamę brzuszną.

Przepuklina przeponowa jest wadą, która polega na przemieszczeniu się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej poprzez ubytki w przeponie. Częstość jej występowania wynosi około 1 na 3500 żywych urodzeń. Głównym powikłaniem przepukliny przeponowej jest hypoplazja płuc płodu, spowodowana ich uciskiem przez przemieszczone narządy (m.in. żołądek, jelita, wątroba).

W badaniu USG nieprawidłowość tę rozpoznaje się poprzez stwierdzenie obecności żołądka lub jelit na poziomie serca na przekroju poprzecznym płodu. Objawem współistniejącym może być wielowodzie. Przepuklina przeponowa często wiążę się z występowaniem innych nieprawidłowości u płodu, w tym aberracji chromosomowych.

Istnieją próby wewnątrzmacicznego leczenia przepukliny przeponowej poprzez czasowe zamknięcie tchawicy z następowym wzrostem ciśnienia śródpłucnego stymulującego rozwój płuc płodu.

Rokowanie jest mniej pomyślne niż w przypadku wytrzewienia czy przepukliny pierścienia pępkowego.

Wady przewodu pokarmowego płodu

Anomalie rozwojowe przewodu pokarmowego mają najczęściej charakter niedrożności. Zaliczamy do nich między innymi: zarośnięcie przełyku, zarośnięcie dwunastnicy czy niedrożność dalszych odcinków jelit. Objawem bardzo często współistniejącym z niedrożnością górnego odcinka przewodu pokarmowego płodu, pomagającym w rozpoznaniu, jest wielowodzie.

Zarośnięcie przełyku jest jedną z najczęstszych wad przewodu pokarmowego. W badaniu USG objawia się brakiem bańki żołądka i wielowodziem. Zmiany te mogą być niewidoczne w przypadku współistnienia przetoki tchawiczo-przełykowej umożliwiającej pasaż płynu owodniowego do żoładka.

Anomalia ta często współistnieje z innymi wadami oraz aneuploidią płodu.

Dla niedrożności dwunastnicy w badaniu USG charakterystyczny jest objaw podwójnej bańki (double bubble) utworzony przez rozdęty i wypełniony płynem żołądek oraz proksymalny odcinek dwunastnicy. Wielowodzie jest obecne w około 50 % przypadków niedrożności dwunastnicy. Częste jest współistnienie innych wad i nieprawidłowości chromosomalnych. Rokowanie w przypadku izolowanej wady jest dobre.

Wady układu kostnego

Anomalie rozwojowe układu kostnego są heterogenną grupą wad, dla których charakterystyczne jest stosunkowo częste rodzinne ich występowanie. Wśród czynników nie genetycznych w etiologii tych nieprawidłowości rolę mogą odgrywać między innymi niektóre leki (thalidomid, warfaryna), promieniowanie, hipertermia, hiperglikemia.

Różnorodność anomalii rozwojowych tego układu znacznie utrudnia diagnostykę w okresie ciąży. Nieprawidłowości mogą dotyczyć wszystkich elementów układu kostnego. Większość, z najczęściej występujących schorzeń w tej grupie, objawia się anomaliami rozwojowymi kończyn.

Achondrogenezja, która cechuje się mikromelią, czyli bardzo znacznym skróceniem kończyn, skróceniem tułowia oraz zwiększeniem rozmiarów czaszki, ma charakter letalny.

Achondroplazja jest schorzeniem charakteryzującym się m.in akromesomelicznym skróceniem kończyn, czyli dotyczącym części dystalnych (stóp, dłoni, palców) i środkowych (np. kości łokciowej, piszczelowej), skrzywieniem osi długiej kończyn i powiększeniem obwodu głowy.

Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco. Postać homozygotyczna jest letalna, osobnicy z postacią heterozygotyczną przeżywają, ich rozwój intelektualny jest często bardzo dobry.

Osteogenesis imperfecta jest heterogenną jednostką chorobową, istotą której jest zaburzenie mineralizacji kości. Wyróżnia się 4 jej typy. Najczęstszą postacią jest typ 2a, który cechuje się: hipomineralizacją sklepienia czaszki i kości długich, mikromelią, skrzywieniem osi długiej kończyn. Postać ta jest letalna. Przeżywają zwykle dzieci z typem III choroby.

Innymi pojęciami opisującymi wady rozwojowe kończyn są:

• amelia - brak kończyny,
• fokomelia - brak lub niedorozwój kości długich z obecnością stóp lub i dłoni bezpośrednio połączonych z tułowiem
• rizomelia - skrócenie proksymalnych części kończyn

Inną nieprawidłowością płodu możliwą do rozpoznania prenatalnie jest uogólniony obrzęk płodu. Jest on objawem niektórych wad rozwojowych i schorzeń płodu.

Do najczęstszych jego przyczyn zaliczamy: wady serca, zaburzenie rytmu serca, zaburzenia chromosomalne, choroby krwi, zakażenia (np. cytomegalia, parwowiroza B19), ciąża mnoga.

Do rozwoju obrzęku dochodzi na drodze wzrostu ciśnienia w układzie żylnym i/lub zmniejszonej syntezy lub nadmiernej utraty białek.

Typowymi cechami obrzęku uogólnionego w obrazie USG są : pogrubienie tkanki podskórnej (> 5 mm), pogrubienie łożyska (> 4 mm), płyn w jamach ciała: otrzewnowej, osierdziowej i opłucnowej oraz wielowodzie. Do rozpoznania obrzęku uogólnionego płodu upoważnia obecność przesięku w 2 jamach ciała lub obecność przesięku w jednej jamie ciała i obrzęku tkanki podskórnej.

Charakterystycznymi objawami współistniejącymi często z wadami rozwojowymi płodu są: zwiększona ilość płynu owodniowego - wielowodzie lub zmniejszona ilość płynu owodniowego - małowodzie.

Do ultrasonograficznego pomiaru ilości płynu owodniowego wykorzystuje się indeks płynu owodniowego - AFI, który oblicza się dodając do siebie wielkości kieszonek z płynem owodniowym w każdym z 4 kwadrantów macicy. Wartości pomiędzy 5 a 20 cm uważa się za prawidłowe. Poniżej 5 cm rozpoznajemy małowodzie, powyżej 20 cm wielowodzie.

Przyczyną wielowodzia ze strony matki jest cukrzyca. Do przyczyn wielowodzia ze strony płodu zalicza się: zarośnięcie przełyku i dwunastnicy, wady cewy nerwowej, zaburzenia chromosomowe, dystrofię mięśniową, zaburzenia sercowo-naczyniowe i wrodzone infekcje. Do typowych przyczyn małowodzia należą : przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego, zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrostu płodu oraz wady rozwojowe układu moczowego płodu.

Rozpoznanie lub podejrzenie wady płodu stwierdzone w okresie ciąży jest wskazaniem do skierowania pacjentki do wyspecjalizowanego ośrodka ginekologiczno-położniczego celem dalszej diagnostyki. W procesie diagnostycznym rolę odgrywa multidyscypilnarny zespół lekarski w skład którego wchodzą: położnik, neonatolog, pediatra i chirurg dziecięcy.

Poród noworodka z rozpoznaną nieprawidłowością rozwojową powinien odbywać się w III- rzędowym ośrodku opieki perinatalnej, który zapewni dziecku prawidłową opiekę bezpośrednio po urodzeniu i właściwe przygotuje do ewentualnej operacji naprawczej.

Zasady postępowania w przypadku podejrzenia wady płodu lub rozpoznania wady u noworodka

Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną przez młodą, zdrową kobietę wynosi 3-5%. Wg rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego podczas prawidłowo przebiegającej ciąży należy wykonać przesiewowe badanie USG płodu około 11-14 tygodnia ciąży; ok. 20 tygodnia ciąży (+/- 2 tyg.) i do 30 tygodnia ciąży (+/- 2 tyg.). Dzięki temu zaleceniu, można wykryć większość wad strukturalnych płodu.

W przypadku przeprowadzenia u ciężarnej przesiewowego, rutynowego badania USG i wykrycia nieprawidłowości zaleca się następujące postępowanie:

1. Zweryfikowanie podejrzenia wady w ośrodku referencyjnym (perinatalnym III stopnia) i przeprowadzenie tzw. diagnostycznego badania USG + ECHO. Badania echokardiograficzne płodu powinny być wykonane w ośrodku referencyjnym B lub C wg zasad Programu Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal .

2. Po ustaleniu rozpoznania wady płodu poza opisem badania powinno się udzielić ciężarnej i współmałżonkowi informacji dotyczącej rozpoznanej wady, zapoznać ich z dalszymi możliwościami diagnostyczno-terapeutycznymi oraz rokowaniami dla płodu i noworodka. Informacja ta powinna zostać udzielona przez specjalistę ginekologa-położnika, pediatrę (neonatologa), chirurga dziecięcego, kardiologa dziecięcego lub neurochirurga dziecięcego z doświadczeniem w zakresie ultrasonografii prenatalnej oraz stopniem naukowym. Lekarz konsultant może się wypowiadać na temat danego pacjenta-płodu po wykonaniu badania osobiście lub po zapoznaniu się z dokumentacją zdjęciową lub zapisem video z badania.

3. W każdym przypadku ciężarnej, u której dziecka wykryto przed urodzeniem wadę rozwojową, powinna być udzielona konsultacja genetyczna i przeprowadzona diagnostyka cytogenetyczna, jeśli istnieją do nich wskazania. W ramach opieki perinatalnej ciężarna z wadą płodu powinna mieć zagwarantowaną możliwość wykonania określonych badań genetycznych w zależności od rozpoznania np. kariotyp, analiza DNA i inne.

4. W przypadku zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną (np. z powodu urodzenia w przeszłości dziecka z wadą wrodzoną lub w przebiegu choroby ciężarnej) matka powinna mieć wykonane diagnostyczne badanie USG w ośrodku referencyjnym (między 10 a 13 tygodniem ciąży), diagnostyczne USG + ECHO (ok. 20 tygodnia ciąży). Tryb konsultacji genetycznej powinien być ustalony przed ciążą.

5. Ciężarna z wadą płodu wymaga opieki perinatalnej w ośrodku referencyjnym, w tym okresowych badań diagnostycznych USG + ECHO; zapewnienia możliwości hospitalizacji oraz porodu w ośrodku referencyjnym.

6. Termin i rodzaj porodu oraz dalsza opieka perinatalna powinny być indywidualizowane. W przypadku izolowanej wady strukturalnej może okazać się konieczne wykonanie okresowych badań po 20 tygodniu ciąży co 4 tygodnie, ale ta sama wada strukturalna przy współistnieniu zmian czynnościowych w układzie krążenia może wymagać monitorowania co 2. tygodnie, co tydzień lub codziennie, w zależności od sytuacji.

7. W przypadku podejmowania działań interwencyjnych u płodu z prawidłowym kariotypem (leczenie przezłożyskowe, np. częstoskurczu płodu, leczenie niewydolności krążenia płodu, stosowanie transfuzji dopłodowych, leczenie zespołu przetoczenia u bliźniąt, farmakologiczne leczenie wielowodzia itd.) niezbędne są: monitorowanie stanu płodu za pomocą badania echokardiograficznego i pełna ocena stanu krążenia płodu.

8. Ciężarną z wadą płodu należy przed porodem (transport in utero jest najbezpieczniejszy i najtańszy) przekazać do ośrodka referencyjnego, dysponującego oddziałem intensywnej opieki neonatologicznej i oddziałami operacyjnymi. W wybranych przypadkach porodu poza ośrodkami referencyjnymi sposób porodu i postępowanie z noworodkiem mogą zostać zaplanowane po konsultacji z ośrodkiem referencyjnym.

9. Rozpoznanie wady wrodzonej powinno być odnotowane przez neonatologa w Książeczce Zdrowia Dziecka z informacją o przeprowadzeniu diagnostyki prenatalnej oraz tygodniu ciąży, w którym wadę rozpoznano. W przypadku wady nierozpoznanej prenatalnie w dokumentacji lekarskiej powinien zostać odnotowany fakt niewykonywania badań USG w ciąży, bądź braku rozpoznania pomimo wykonywania badań USG. U noworodka z wadą wrodzoną należy wykonać pełną diagnostykę w ośrodku referencyjnym, optymalnie w tym samym, w którym ustalone zostało rozpoznanie celem porównania badań prenatalnych z wynikami badań pourodzeniowych. W wielu przypadkach ułatwia to interpretację zmian, skraca proces diagnostyczny oraz pozwala na uniknięcie błędów diagnostycznych.

10. Badania po urodzeniu (USG, ECHO, CT, NMR, izotopowe, biochemiczne, EKG, Holter itd.) oraz terapia farmakologiczna i chirurgiczna powinny być ukierunkowane w zależności od sytuacji klinicznej. W przypadku wypisania ze szpitala pełna opieka ambulatoryjna powinna odbywać się zarówno w miejscu zamieszkania (przez pediatrę, lekarza rodzinnego czy POZ), jak i okresowo w ośrodku referencyjnym (przez poradnie specjalistyczne) do ukończenia 18 roku życia.

11. W przypadku zgonu płodu lub noworodka z wadą wrodzoną powinno być wykonane badanie autopsyjne oraz w przypadku zewnętrznych wad zdjęcie fotograficzne, a przy podejrzeniu dysplazji szkieletowej badanie radiologiczne (tzw. baby-gram).

12. Rodzice dziecka z wadą wrodzoną powinni mieć zapewnioną opiekę genetyczną, psychologiczną i prawną a w razie potrzeby pomoc socjalną.

13. W przypadku wykrycia anomalii strukturalnej serca płodu w położniczym przesiewowym badaniu USG lekarz powinien ten fakt zgłosić do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP w Łodzi na formularzu dostępnym w internecie www.fetalecho.z.pl

14. W przypadku potwierdzenia wady serca płodu w ośrodku referencyjnym przypadek ten powinien zostać zgłoszony do ogólnopolskiej bazy danych www.orpkp.pl (Program Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal).

15. W przypadku stwierdzenia przez kardiologa dziecięcego wady wrodzonej serca u noworodka (poza PDA i ASD sec), matka noworodka powinna wypełnić ankietę Polkard-Prenatal dla Ministerstwa Zdrowia (ankieta dostępna w internecie www.fetalecho.z.pl)

16. Niezależnie od diagnostyki w okresie prenatalnym, fakt stwierdzenia wady wrodzonej u noworodka powinien zostać zgłoszony do ogólnopolskiego Rejestru Wad Wrodzonych 0-2., prowadzonego przez Poznańską Akademię Medyczną (www.rejestrwad.pl).

Artykuł

Minął 17 dzień od operacji wewnątrzmacicznej korekty wady płodu...

opublikowano: 2005-02-25

To już prawie 3 tygodnie od operacji wewnątrzmacicznego zamknięcia przepukliny rdzeniowej u 29 tygodniowego płodu.

Minęły juz prawie 3 tygodnie od operacji wewnątrzmacicznej korekty wady płodu przeprowadzoinej w bytoskiej Klinice Połoznictwa i Ginekologii, kierowanej przez Prof. Anitę Olejek.

Pacjentka i jej dzIecko wciąż przebywają w klinice pod czujnym okiem personelu medycznego i czują się zupełnie dobrze. Wszyscy czekają na zbliżające się rozwiązanie ciąży.

Obecnie na świecie w wyspecjalizowanych ośrodkach przeprowadza się operacje wewnątrzmaciczne takie jak zakładanie shuntów, punkcja płodu, laseroterapia czy chirurgia płodu otwarta i endoskopowa.

Klinika Położnictwa i Ginekologii w Bytomiu od dawna zajmuje się diagnostyką i terapią prenatalną. Obecnie przeprowadzono tu jedną z pierwszych prób w Polsce inwazyjnej terapii płodu. Współpraca Kliniki Położnictwa i Ginekologii w Bytomiu i Kliniki Chirurgii Dziecięcej w Katowicach łączy wiedzę ginekologiczno-położniczą z doświadczeniem chirurgów dziecięcych.