top-image.png
Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska
lek. med. Jerzy Skotnicki
Ginekolog - Po硂縩ik, Cytolog
Asystent Prywatnego Szpitala Po硂縩iczo-Ginekologicznego Ujastek

tel. kom. (0) 506 670 083
os. S硂neczne 11 (ul. S. 痚romskiego 11), Krak體-Nowa Huta
Z ksi臋gi gosci
Justyna
Bardzo dzi臋kuj臋 za opiek臋 nade mn膮 i male艅stwem podczas ci膮偶y
wi阠ej...
Ostatnio dodane:

Diagnostyka wad p艂odu
Wady p艂odu s膮 przyczyn膮 ponad 25% wszystkich zgon贸w w okresie niemowl臋cym oraz zwi臋kszonej umieralno艣ci i zachorowalno艣ci w dzieci艅stwie a tak偶e w okresie dojrza艂o艣ci p艂ciowej. W ci膮gu ostatnich lat powsta艂o wiele metod diagnostycznych pozwalaj膮cych na dok艂adne i wczesne wykrywanie wad p艂odu.

Diagnostyka prenatalna obejmuje grup臋 bada艅 pozwalaj膮cych na wykrycie niekt贸rych chor贸b uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych p艂odu. Znajduje zastosowanie zw艂aszcza w rodzinach, w kt贸rych istnieje zwi臋kszone ryzyko ich wyst臋powania.

Naukowcy z Yale School of Medicine wstrzykn臋li 335 mysim zarodkom w wieku 16 dni specjalne znaczniki, pozwalaj膮ce 艣ledzi膰 po艂o偶enie kom贸rek nerwowych (neuron贸w). Jak si臋 okaza艂o, pod wp艂ywem cz臋stego i intensywnego, trwaj膮cego powy偶ej 30 minut dzia艂ania ultrad藕wi臋k贸w w ko艅cowej fazie rozwoju m贸zgu niewielka, ale znacz膮ca liczba neuron贸w nie przemieszcza si臋 we w艂a艣ciwe miejsca - co oznacza zaburzenie normalnego rozwoju kory m贸zgowej. Podobne zaburzenia stwierdzono wcze艣niej pod wp艂ywem alkoholu i narkotyk贸w.

Na razie nie stwierdzono, by badanie USG prowadzi艂o do zmian w zachowaniu myszy lub szkodzi艂o ludziom. Maj膮 by膰 przeprowadzone badania na bli偶ej spokrewnionych z nami ma艂pach. Naukowcy zastrzegaj膮, 偶e wyniki nie przemawiaj膮 przeciw stosowaniu bada艅 USG u ci臋偶arnych kobiet, natomiast nie nale偶y ich nadu偶ywa膰.

Popularne leki na nadci艣nienie - inhibitory ACE, zwi臋kszaj膮 ryzyko powa偶nych wad u noworodka, je艣li stosuje si臋 je w pierwszym trymestrze ci膮偶y .Leki z tej grupy mog膮 uszkadza膰 p艂贸d, a nawet powodowa膰 jego 艣mier膰, gdy podaje si臋 je w p贸藕niejszym okresie ci膮偶y.

Do teratogen贸w zalicza si臋 m.in.: choroby zaka藕ne, stosowane leki, stres lub diet臋 matki. Powszechnie wiadomo, 偶e anomalie p艂odu mo偶e wywo艂a膰 r贸偶yczka przebyta w czasie ci膮偶y. Wirus, kt贸ry wywo艂uje r贸偶yczk臋 mo偶e doprowadzi膰 do 艣lepoty, g艂uchoty, op贸藕nienia umys艂owego. Wirus z grupy opryszczki CMV, czyli cytomegalowirus powoduje infekcje wewn膮trzmaciczn膮. Skutkiem tego jest 艣lepota, op贸藕nienie rozwojowe, nienaturalny rozmiar g艂owy. CMV mo偶na si臋 zakazi膰 poprzez: stosunki p艂ciowe, transfuzje krwi .

Jednym z teratogen贸w, kt贸re przyczyniaj膮 si臋 uszkodze艅 p艂odu jest choroba zwana toksoplazmoz膮 Toksoplazmoza atakuje doros艂ych, a jej przyczyn膮 jest spo偶ywanie niedogotowanego mi臋sa, kt贸re mo偶e by膰 zara偶one przez pierwotniaki. Cz臋sto matki nie znajduj膮 偶adnych symptom贸w zara偶enia. P贸藕niej okazuje si臋, 偶e u noworodka wyst臋puj膮 takie objawy jak: uszkodzenia centralnego uk艂adu m贸zgowego, anomalie w rozwoju m贸zgu i g艂owy, op贸藕nienia umys艂owe. Jednym z teratogen贸w, kt贸re szkodz膮 p艂odowi jest choroba syfilis. Jest on przenoszony droga p艂ciow膮, kt贸r膮 powoduje kr臋tek blady. Anomalie, wywo艂ane w p艂odzie zaka偶onym przez syfilis to: uszkodzeni centralnego uk艂adu nerwowego, deformacja z臋b贸w, szkieletu. Na zaka偶enie najbardziej nara偶ony jest p艂贸d od 4-5 miesi膮ca trwania ci膮偶y.

Znacz膮cym czynnikiem wp艂ywaj膮cym na p艂贸d jest od偶ywianie. W czasie ci膮偶y p艂贸d bardzo szybko si臋 rozwija. Przyczyn膮 takiego stanu rzeczy jest w艂a艣ciwa dieta matki. P艂贸d pobiera z organizmu matki sk艂adniki od偶ywcze, kt贸re pozwalaj膮 mu na osi膮gni臋cie odpowiedniej wagi. Kobiety ci臋偶arne nara偶one s膮 na anemi臋, tote偶 ich dieta musi by膰 wzbogacona w 偶elazo. Anemia jest wywo艂ana tym, 偶e zapotrzebowanie na cia艂ka krwi wzrasta o po艂ow臋, co nie jest r贸wnoznaczne ze wzrostem zapasu krwi. Niedo偶ywienie matki wp艂yn臋艂o na to, 偶e ich dzieci bardzo cz臋sto rodzi艂y si臋 martwe, a dodatkowo ich m贸zgi wa偶y艂y w por贸wnaniu z normalnymi o jedna trzecia mniej. Podobne tendencje zauwa偶ono w ubogich rodzinach. Tak na przyk艂ad w stanach Zjednoczonych u dzieci z ubogich rodzin zauwa偶ono mniejsz膮 wag臋 narz膮d贸w wewn臋trznych. Niedo偶ywienie powoduje te偶 nierzadko samoistne poronienia, stosunkowo du偶膮 umieralno艣膰 noworodk贸w i choroby wrodzone.Interesuj膮cy jest fakt, 偶e na rozw贸j p艂odu mo偶e wp艂ywa膰 tak偶e nadmiar po偶ywienia, szczeg贸lnie w przypadku os贸b cierpi膮cych na fenyloketonuri臋, czyli niezdolno艣ci do rozk艂adania aminokwasu fenyloalaniny. P艂贸d, cho膰 normalny genetycznie mo偶e dozna膰 uszkodzenia m贸zgu, poniewa偶 nadmiar tej substancji znajduje si臋 nadal wewn膮trz macicy. Matki cierpi膮ce na cukrzyce r贸wnie偶 stwarzaj膮 zagro偶enie dla zdrowia niemowlaka. Nadmiar glukozy mo偶e by膰 przyczyn膮 powstania katarakty i niedomaga艅 fizycznych p艂odu.

Kolejnym czynnikiem wp艂ywaj膮cym na p艂贸d jest wiek rodzic贸w. Wraz z rozwojem medycyny wiek matek, kt贸re rodz膮 pierwsze dziecko stale si臋 podnosi. Za optymalny wiek do rodzenia uznawane s膮 lata pomi臋dzy 25-29 lat. Po tym, okresie wrasta ryzyko zagro偶enia ci膮偶y

G艂贸wnymi wskazaniami do przeprowadzenia bada艅 diagnostycznych s膮:

  • posiadanie potomstwa z rozpoznanymi zaburzeniami chromosomowymi (np. zespo艂em Downa)
  • posiadanie dzieci z rozpoznan膮 chorob膮 zale偶n膮 od mutacji pojedynczego genu (np. mukowiscydoz膮)
  • jedno lub oboje rodzice s膮 nosicielami aberracji chromosomalnych, kt贸re mog膮 si臋 ujawni膰 u potomstwa w uk艂adzie niezr贸wnowa偶onym
  • wiek matki ≥ 35 r.偶.
  • nieprawid艂owo艣ci stwierdzone u p艂odu w badaniu ultrasonograficznym
  • nieprawid艂owe st臋偶enie AFP, HCG, uE3 w surowicy ci臋偶arnej

    Techniki diagnostyki prenatalnej mog膮 mie膰 charakter nieinwazyjny oraz inwazyjny.

    Do bada艅 nieinwazyjnych zaliczamy ultrasonografi臋,ale r贸wnie偶 badanie metod膮 rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych. Do inwazyjnych: amniopunkcj臋, biopsj臋 kosm贸wki, kordocentez臋 i fetoskopi臋.

    Badania nieinwazyjne:

    • ultrasonografia - jest badaniem podstawowym, kt贸rego nieprawid艂owy wynik jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki; USG pozwala na wykrycie u p艂odu, mi臋dzy innymi, wad o艣rodkowego uk艂adu nerwowego, przewodu pokarmowego, nerek, uk艂adu sercowo- p艂ucnego i wad wielouk艂adowych. We wczesnym okresie ci膮偶y, pomi臋dzy 11 i 14 tygodniem, badanie USG pozwala na ocen臋 grubo艣ci fa艂du karkowego p艂odu. Pogrubienie fa艂du karkowego jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki o badanie inwazyjne w celu ustalenia kariotypu p艂odu, ze wzgl臋du na zwi臋kszone ryzyko wyst膮pienia zespo艂u Downa.Badanie ultrasonograficzne pozostaje najwa偶niejszym narz臋dziem w diagnostyce zaburze艅 rozwoju p艂odu. Jest ono nieinwazyjne, dost臋pne, bezpieczne dla matki i dziecka oraz stosunkowo ma艂o kosztowne. Niemniej jednak jego przydatno艣膰 jest ograniczona w przypadkach ma艂owodzia, znacznej oty艂o艣ci matki, z艂o偶onych wad p艂odu – zw艂aszcza, je艣li badanie przeprowadza si臋 w p贸藕nym okresie ci膮偶y. W tych sytuacjach pomocne mo偶e okaza膰 si臋 badanie MRI.
    • badania surowicy krwi ci臋偶arnej - s膮 badaniami przesiewowymi, umo偶liwiaj膮cymi identyfikacj臋 kobiet, u kt贸rych istnieje zwi臋kszone ryzyko urodzenia dziecka z wad膮 genetycznie uwarunkowan膮 lub wrodzon膮 (w tym np. z zespo艂em Downa). Najpowszechniej stosowany jest tzw. test potr贸jny na kt贸ry sk艂ada si臋 oznaczenie w surowicy krwi ci臋偶arnej, pomi臋dzy 15 a 20 tygodniem ci膮偶y, st臋偶e艅 alfa-fetoproteiny (AFP), nieskoniugowanego estriolu (uE3 ) i gonadotropiny kosm贸wkowej (HCG). Znajduje on zastosowanie zw艂aszcza w ocenie ryzyka wyst膮pienia aberracji chromosomowej u p艂odu m.in. trisomii 21 pary (zesp贸艂 Downa), trisomii 18 pary (zesp贸艂 Edwardsa), monosomii 45 X ( zesp贸艂 Turnera), poliploidii, a tak偶e wad cewy nerwowej. U matek dzieci z zespo艂em Downa stwierdza si臋 w ci膮偶y podwy偶szony poziom HCG, natomiast obni偶one st臋偶enie AFP i uE3. Test potr贸jny pozwala na wykrycie ok.60 % trisomii u p艂od贸w. Powszechne zastosowanie we wst臋pnym wykrywaniu wad rozwojowych p艂odu ma te偶 ocena samego st臋偶enia AFP w surowicy krwi ci臋偶arnych. Podwy偶szenie poziomu tego bia艂ka wsp贸艂istnieje g艂贸wnie z wadami otwartymi cewy nerwowej p艂od贸w. W diagnostyce coraz cz臋艣ciej wykorzystuje si臋 r贸wnie偶 inne substancje mog膮ce s艂u偶y膰 ju偶 w I trymestrze ci膮偶y jako markery wyst臋powania trisomii u p艂odu. Cz臋sto stosuje si臋 oznaczenie w surowicy krwi ci臋偶arnych st臋偶enia wolnej podjednostki beta HCG oraz bia艂ka p艂odowego zwi膮zanego z ci膮偶膮 (PAPP-A). Badania te uzupe艂nia si臋 o pomiar grubo艣ci fa艂du karkowego, co zwi臋ksza ich czu艂o艣膰.

    Badania inwazyjne - polegaj膮 na pobieraniu kom贸rek p艂odowych celem analizy DNA, w tym ustalaniu kariotypu p艂odu. Cz臋sto poprzedzone s膮 wy偶ej opisanymi badaniami nieinwazyjnymi, w wi臋kszo艣ci s艂u偶膮 do ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia istnienia genetycznie uwarunkowanej wady u p艂odu. Uwa偶a si臋, 偶e ryzyko zabiegu nie powinno przekracza膰 ryzyka wyst膮pienia wady u potomstwa.

    • amniopunkcja (amniocenteza) - jest to przezbrzuszne pobranie p艂ynu owodniowego, zawieraj膮cego kom贸rki p艂odu. Wykonuje si臋 j膮 po 16 tygodniu ci膮偶y (amniopunkcja klasyczna) lub mi臋dzy 10 a 15 tygodniem (wczesna). Kom贸rki uzyskane z p艂ynu owodniowego poddawane s膮 hodowli, kt贸ra poprzedza ostateczn膮 analiz臋 DNA. Cz臋sto艣膰 powik艂a艅 ocenia si臋 na 1 %. Do najcz臋stszych nale偶膮: poronienie, przedwczesne p臋kni臋cie p臋cherza p艂odowego i infekcje jaja p艂odowego
    • biopsja kosm贸wki (trofoblastu) - polega na pobraniu fragmentu kosm贸wki na drodze aspiracji przy u偶yciu ig艂y lub cewnika poprzez nak艂ucie sk贸ry brzucha lub przez kana艂 szyjki macicy. Wykonuje si臋 j膮 pomi臋dzy 6 a 11 tygodniem ci膮偶y. Cz臋sto艣膰 powik艂a艅 okre艣la si臋 na oko艂o 2,5 -5 %, najcz臋stszym jest poronienie, kt贸re wyst臋puje po 1-3 % przeprowadzonych zabieg贸w. Wiele publikacji donosi o wi臋kszej cz臋sto艣ci wyst臋powania wad ko艅czyn u p艂odu po biopsji kosm贸wki w por贸wnaniu z amniocentez膮. Dotyczy to zw艂aszcza procedur wykonywanych przed 9 tygodniem ci膮偶y, dlatego obecnie zabieg ten przeprowadzany jest najcz臋艣ciej mi臋dzy 9 i 11 tygodniem
    • kordocenteza - jest to pobranie krwi p艂odu poprzez nak艂ucie p臋powiny cienk膮 ig艂膮 pod kontrol膮 USG. Zabieg ten umo偶liwia, podobnie jak amniopunkcja i biopsja kosm贸wki, nast臋pow膮 analiz臋 DNA p艂odu, ale tak偶e pozwala na ocen臋 morfologii krwi, czy parametr贸w gazometrii p艂odu. Kordocenetaza ma tak偶e zastosowanie terapeutyczne umo偶liwia, na przyk艂ad, bezpo艣rednie przetoczenie krwi do p艂odu w przypadku niedokrwisto艣ci czy bezpo艣redni膮 poda偶 lek贸w w przypadku arytmii p艂odu przy braku reakcji na terapi臋 przez艂o偶yskow膮. Zabieg wykonuje si臋 po 18 tygodniu ci膮偶y. Do najcz臋stszych powik艂a艅 kordocentezy ze strony p艂odu nale偶y: krwawienie z miejsca nak艂ucia, bradykardia, zaka偶enie wewn膮trzowodniowe, przedwczesne oddzielenie 艂o偶yska, przedwczesne p臋kni臋cie p臋cherza p艂odowego, a ze strony matki alloimunizacja matki krwinkami p艂odu. Wobec ryzyka wyst膮pienia powy偶szych powik艂a艅 wskazana jest profilaktyka antybiotykowa, a matka z grup膮 krwi Rh (-) powinna otrzyma膰 immunoglobulin臋 anty-D bezpo艣rednio po zabiegu.
    • fetoskopia - czyli endoskopowe bezpo艣rednie uwidocznienie p艂odu i 艣rodowiska wewn膮trzmacicznego, umo偶liwia mi臋dzy innymi biopsj臋 tkanek p艂odu np. w膮troby, mi臋艣ni, sk贸ry w przypadku podejrzenia ci臋偶kich genetycznie uwarunkowanych schorze艅 tych narz膮d贸w. Optymalnym okresem do jej wykonania jest 18-20 tydzie艅 ci膮偶y. Ze wzgl臋du na znaczne ryzyko wyst膮pienia porodu przedwczesnego jako powik艂ania po zabiegu, fetoskopia powinna by膰 przeprowadzana tylko w o艣rodkach ginekologiczno-po艂o偶niczych o najwy偶szym stopniu referencyjno艣ci. Z procedurami sk艂adaj膮cymi si臋 na diagnostyk臋 prenataln膮 艣ci艣le wi膮偶e si臋 poradnictwo genetyczne. Pozwala ono okre艣li膰 ryzyko wyst膮pienia u potomstwa wady genetycznej, interpretowa膰 stopie艅 ryzyka, pomaga膰 rodzicom w podj臋ciu decyzji co do antykoncepcji, sterylizacji, adopcji, sztucznej inseminacji, przybli偶a rodzaje bada艅 diagnostycznych s艂u偶膮cych wykrywaniu wad rozwojowych.

    Wady serca p艂odu

    Wady serca s膮 najcz臋stszymi wrodzonymi anomaliami rozwojowymi wyst臋puj膮cymi u oko艂o 0,4-1% 偶ywo urodzonych noworodk贸w. Odpowiadaj膮 one za oko艂o 35 % zgon贸w noworodk贸w spowodowanych wyst臋powaniem wady wrodzonej.

    Anomalie rozwojowe serca cz臋sto wsp贸艂istniej膮 z innymi wadami wrodzonymi oraz nieprawid艂owo艣ciami genetycznymi.

    W wykrywaniu i rozpoznawaniu wad serca u p艂odu podstawow膮 rol臋 odgrywa badanie ultrasonograficzne, przy u偶yciu sondy przezbrzusznej o cz臋stotliwo艣ci od 5 do 7 MHz, wykonane pomi臋dzy 18 i 22 tygodniem ci膮偶y.

    Du偶e anomalie rozwojowe serca mog膮 by膰 wykryte ju偶 podczas rutynowego badania ultrasonograficznego wykonywanego w po艂owie ci膮偶y. Podstawow膮 metod膮 ultrasonograficznej oceny budowy serca p艂odu jest obserwacja obrazu 4 jam serca na przekroju poprzecznym klatki piersiowej.

    Dok艂adn膮 i najlepsz膮 diagnostyk臋 umo偶liwia badanie echokardiograficzne, pozwalaj膮ce na ocen臋 anatomii serca w r贸偶nych jego przekrojach wraz z przep艂ywem krwi w sercu i du偶ych naczyniach (badanie dopplerowskie).

    Objawami mog膮cymi nasun膮膰 podejrzenie wady serca u p艂odu podczas badania ultrasonograficznego s膮: uog贸lniony obrz臋k p艂odu, zaburzenia rytmu serca, wielowodzie, hipotrofia p艂odu, pogrubienie fa艂du karkowego p艂odu stwierdzone pomi臋dzy 11 a 14 tygodniem ci膮偶y oraz obecno艣膰 innych anomalii rozwojowych.

    Niekt贸re z wy偶ej wymienionych objaw贸w, jak arytmia serca czy wielowodzie, mog膮 by膰 wykrywane ju偶 podczas rutynowego badania klinicznego ci臋偶arnej czy te偶, jak w przypadku zaburze艅 rytmu, w trakcie os艂uchiwania serca p艂odu czy wykonywania kardiotokografii.

    Stwierdzenie wszystkich powy偶szych nieprawid艂owo艣ci jest wskazaniem do wykonania badania echokardiograficznego u p艂odu. Innymi wskazaniami do tego badania s膮: wyst臋powania wady serca w rodzinie, choroby metaboliczne matki (cukrzyca insulinozale偶na, fenyloketonuria), choroby tkanki 艂膮cznej u ci臋偶arnej, ekspozycja na teratogeny m.in. fenytoin臋, hydantoin臋, lit oraz infekcje u matki (r贸偶yczka, zaka偶enie parwowirusem lub wirusem Coxsackie).

    Najcz臋stszymi wadami wrodzonymi serca s膮: ubytki przegrody mi臋dzykomorowej (VSD) i mi臋dzyprzedsionkowej (ASD) wyst臋puj膮ce z cz臋sto艣ci膮 ok.0,5 na 1000 偶ywych urodze艅.

    Ma艂e, 1-2 mm, ubytki w przegrodzie mi臋dzykomorowej s膮 zwykle nierozpoznawalne w badaniu echokardiograficznym p艂odu. Wi臋kszo艣膰 z nich ulega samoistnemu zamkni臋ciu w ci膮gu 1 roku 偶ycia.

    Trudno艣ci mo偶e przysporzy膰 rozpoznanie ubytku w przegrodzie mi臋dzyprzedsionkowej ze wzgl臋du na fizjologiczn膮 obecno艣膰 u p艂odu otworu owalnego. Defekty przegrody serca zwykle nie zaburzaj膮 hemodynamicznej czynno艣ci serca p艂odu, pozostaj膮c cz臋sto bezobjawowe tak偶e w okresie noworodkowym.

    Inn膮, rozpoznawan膮 stosunkowo cz臋sto w okresie prenatalnym, wad膮 serca jest hipoplazja lewego serca. Charakteryzuje si臋 ona ma艂ymi rozmiarami lewej komory z towarzysz膮cym zw臋偶eniem lub zaro艣ni臋ciem lewego uj艣cia 偶ylnego i/lub lewego uj艣cia t臋tniczego. Wada ta rzadko powoduje niewydolno艣膰 kr膮偶enia u p艂odu, wi膮偶臋 si臋 jednak ze z艂ym stanem dziecka po urodzeniu. Hipoplazja lewego serca jest odpowiedzialna za 25% zgon贸w noworodk贸w w 1 tygodniu 偶ycia spowodowanych chorob膮 serca.

    W rozpoznawaniu tych wad bardzo przydatna jest ultrasonografia z obrazowaniem przep艂yw贸w metod膮 Dopplera.

    Innymi nieprawid艂owo艣ciami rozwojowymi serca, mo偶liwymi do rozpoznania w okresie ci膮偶y, s膮: hipoplazja prawej komory, stenoza aortalna, koarktacja aorty, stenoza pnia p艂ucnego, prze艂o偶enie wielkich naczy艅 oraz guzy serca.

    Rozpoznanie tych anomalii wymaga zastosowania bardzo dobrego sprz臋tu ultrasonograficznego oraz du偶ego do艣wiadczenia osoby wykonuj膮cej badanie.

    Wady centralnego uk艂adu nerwowego p艂odu

    Wady o艣rodkowego uk艂adu nerwowego s膮 najcz臋艣ciej rozpoznawanymi w okresie prenatalnym wadami p艂odu. Podstawow膮 rol臋 w ich diagnostyce odgrywa badanie ultrasonograficzne. Du偶e nieprawid艂owo艣ci rozwojowe w obr臋bie g艂贸wki i kr臋gos艂upa p艂odu mog膮 by膰 wykryte ju偶 oko艂o 10 tygodnia ci膮偶y. Pomocna w diagnostyce wad centralnego uk艂adu nerwowego jest ocena st臋偶enia alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki (AFP). Podwy偶szony jej poziom jest charakterystyczny dla otwartych wad cewy nerwowej.

    Do najcz臋艣ciej wyst臋puj膮cych wrodzonych wad o艣rodkowego uk艂adu nerwowego zalicza si臋: ma艂og艂owie, wodog艂owie, bezm贸zgowie, przepuklin臋 m贸zgow膮, przepuklin臋 oponowo-rdzeniow膮 i przepuklin臋 oponow膮 .

    Ma艂og艂owie rozpoznajemy w sytuacji, gdy wymiar dwuciemieniowy g艂贸wki p艂odu jest mniejszy ni偶 3 odchylenia standardowe (SD) od 艣redniej dla danego wieku ci膮偶owego. W艣r贸d czynnik贸w etiologicznych wymienia si臋: infekcje wirusowe np. r贸偶yczk臋, czynniki 艣rodowiskowe np. promieniowanie, czy wady chromosomalne. Rokowanie co do rozwoju u dzieci z ma艂og艂owiem jest z艂e. Wi臋kszo艣膰 z nich cechuje r贸偶nego stopnia upo艣ledzenie umys艂owe.

    Wodog艂owiem nazywamy poszerzenie kom贸r m贸zgu, prowadz膮ce do powi臋kszenia obwodu g艂贸wki p艂odu (noworodka). Cz臋sto艣膰 wyst臋powania tej wady wrodzonej ocenia si臋 na ok. 0,8 na 1000 ci膮偶. Poszerzenie kom贸r m贸zgu mo偶e by膰 nast臋pstwem wzmo偶onej produkcji p艂ynu m贸zgowo - rdzeniowego, upo艣ledzonej resorbcji lub zaburze艅 w jego kr膮偶eniu. Konsekwencj膮 tych nieprawid艂owo艣ci jest wzrost ci艣nienia p艂ynu m贸zgowo-rdzeniowego, co prowadzi do ucisku i niszczenia kory m贸zgowej. Grubo艣膰 kory m贸zgu uwa偶a si臋 za jeden z czynnik贸w prognostycznych w wodog艂owiu.

    Wodog艂owie mo偶e by膰 wad膮 izolowan膮 lub towarzyszy膰 innym anomaliom rozwojowym, z kt贸rych najcz臋stszym jest rozszczep kr臋gos艂upa.

    Badanie ultrasonograficzne jest nie tylko podstawowym narz臋dziem diagnostycznym, ale s艂u偶y tak偶e do monitorowania ewentualnego narastania zmian w przebiegu ci膮偶y.

    Wsp贸艂cze艣nie istniej膮 mo偶liwo艣ci wewn膮trzmacicznego leczenia wodog艂owia poprzez za艂o偶enie zastawki komorowo-owodniowej, odprowadzaj膮cej nadmiar p艂ynu m贸zgowo-rdzeniowego do worka owodniowego.

    Terapia poporodowa noworodk贸w z wodog艂owiem polega na operacji wszczepiania zastawki komorowo-otrzewnowej.

    Rokowanie u dzieci z wrodzonym wodog艂owiem jest trudne. Uwa偶a si臋, 偶e wczesne i odpowiednie wdro偶enie leczenia pozwala na prawid艂owy rozw贸j intelektualny nawet u dzieci, u kt贸rych prenatalnie stwierdzono znacznie zmniejszon膮 grubo艣膰 kory m贸zgu.

    Bezm贸zgowie mo偶e by膰 rozpoznane u p艂odu w II lub III trymestrze ci膮偶y na podstawie stwierdzenia braku p贸艂kul m贸zgowych i sklepienia czaszki w badaniu USG. Zwykle widoczne s膮: pie艅 m贸zgu, 艣r贸dm贸zgowie i podstawa czaszki.

    Bezm贸zgowiu w 50 % towarzyszy wielowodzie, cz臋ste jest te偶 wsp贸艂istnienie wad uk艂adu moczowego. Bezm贸zgowie wymaga prenatalnie r贸偶nicowania z ma艂og艂owiem, przepuklin膮 m贸zgow膮 i brakiem czaszki. Ta ostatnia nieprawid艂owo艣膰 charakteryzuje si臋 brakiem sklepienia czaszki przy obecnych p贸艂kulach m贸zgowych.

    Inn膮 anomali膮 rozwojow膮 p艂odu mo偶liw膮 do wykrycia w trakcie ci膮偶y jest przepuklina m贸zgowa. Istot膮 tej wady jest obecno艣膰 tkanki m贸zgowej i/lub opon m贸zgowych poza obr臋bem czaszki. Struktury te otoczone s膮 workiem przepuklinowym. Najcz臋stsz膮 lokalizacj膮 zmian jest okolica potyliczna.

    Powstawanie przepuklin jest nast臋pstwem ubytk贸w kostnych w obr臋bie kr臋gos艂upa.

    Najcz臋stszymi i mo偶liwymi do identyfikacji u p艂odu s膮: przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina oponowa.

    W przepuklinie oponowo-rdzeniowej zawarto艣膰 worka przepuklinowego stanowi p艂yn m贸zgowo-rdzeniowy oraz elementy tkanki nerwowej. Worek w przepuklinie oponowej zawiera tylko p艂yn m贸zgowo-rdzeniowy. Anomalie te lokalizuj膮 si臋 najcz臋艣ciej w dolnym l臋d藕wiowo-krzy偶owym odcinku kr臋gos艂upa.

    Cz臋sto wt贸rnie do przepuklin, dochodzi do powstawania wodog艂owia. Konsekwencj膮 tych wad mo偶e by膰 r贸偶nego stopnia upo艣ledzenie czynno艣ci ruchowych.

    Stopie艅 zaburze艅 zale偶y od wielko艣ci ubytku oraz jego lokalizacji. Najgorzej rokuj膮 przepukliny dotycz膮ce piersiowego odcinka rdzenia kr臋gowego, najlepiej zmiany umiejscowione w odcinku krzy偶owym. Dzieci z wrodzonym rozszczepem dolnego odcinka kr臋gos艂upa mog膮 samodzielnie chodzi膰 w wieku oko艂o 2 lat.

    Wady uk艂adu moczowego p艂odu

    Najcz臋stszymi anomaliami rozwojowymi uk艂adu moczowego wykrywalnymi prenatalnie s膮: agenezja nerek, nerki torbielowate oraz tzw. uropatie zaporowe.

    Wsp贸lnym objawem dla wrodzonych wad uk艂adu moczowego jest zmniejszona ilo艣膰 p艂ynu owodniowego (ma艂owodzie) lub jego brak (bezwodzie).

    Agenezja nerek mo偶e dotyczy膰 jednej lub obu nerek. W tej drugiej sytuacji rokowanie jest niepomy艣lne. Brak jednej nerki pozwala dziecku na prawid艂owe funkcjonowanie. Obustronna agenezja nerek w obrazie ultrasonograficznym manifestuje si臋 poza brakiem nerek, niemo偶no艣ci膮 uwidocznienia p臋cherza moczowego oraz ma艂owodziem lub bezwodziem.

    Ma艂owodzie mo偶e by膰 stwierdzone w badaniu ultrasonograficznym ju偶 oko艂o 14 tygodnia ci膮偶y. Od tego momentu mo偶emy podejrzewa膰 wad臋 uk艂adu moczowego, poniewa偶 w艂a艣nie od tego okresu nerki p艂odu s膮 g艂贸wnym 藕r贸d艂em p艂ynu owodniowego. Nast臋pstwem ma艂owodzia jest hipoplazja p艂uc p艂odu oraz deformacje ko艅czyn.

    Nerki torbielowate (policystyczne) cechuje obecno艣膰 w mi膮偶szu nerki r贸偶nej wielko艣ci torbieli. Zgodnie z podzia艂em Pottera wyr贸偶nia si臋 4 postacie tej anomalii. Typ I manifestuje si臋 u dzieci i dziedziczy si臋 w spos贸b autosomalny recesywny. Typ III jest postaci膮 autosomaln膮 dominujac膮, objawiaj膮c膮 si臋 u doros艂ych. Typ II i IV nie s膮 postaciami dziedzicznymi. W typie IV dochodzi do wytworzenia torbieli nerek w nast臋pstwie zaburze艅 w odp艂ywie moczu spowodowanym najcz臋艣ciej przeszkod膮 podp臋cherzow膮.

    Istot膮 tzw. uropatii zaporowych jest obecno艣膰 wrodzonej przeszkody w obr臋bie dr贸g moczowych utrudniaj膮cej odp艂yw moczu. Przeszkod膮 t膮 mo偶e by膰 znaczne zw臋偶enie moczowodu na granicy z miedniczk膮 nerkow膮 lub p臋cherzem moczowym lub wada cewki moczowej. Najcz臋stsz膮 nieprawid艂owo艣ci膮 w tej grupie jest zastawka cewki tylnej - fa艂d b艂ony 艣luzowej w obr臋bie cewki moczowej utrudniaj膮cy odp艂yw moczu. Inn膮 wad膮 dotycz膮c膮 cewki moczowej jest jej zaro艣ni臋cie lub zw臋偶enie.

    W obrazie USG podp臋cherzowa wada dr贸g moczowych manifestuje si臋 powi臋kszeniem p臋cherza moczowego, poszerzeniem obu moczowod贸w oraz poszerzeniem uk艂adu kielichowo-miedniczkowego do wodonercza w艂膮cznie.

    Uropatie zaporowe mog膮 by膰 leczone ju偶 w okresie prenatalnym. Najskuteczniejsz膮 form膮 terapii jest wytworzenie odbarczaj膮cego szantu p臋cherzowo-owodniowego w nast臋pstwie nak艂ucia p臋cherza moczowego p艂odu i za艂o偶enia do艅 cewnika, kt贸rego drugi koniec umiejscawiany jest w worku owodniowym.

    Elementem diagnostyki wrodzonych wad uk艂adu moczowego jest badanie moczu p艂odu.

    S艂u偶y ono ocenie wydolno艣ci nerek i jest pomocne w ustalaniu rokowania. St臋偶enie sodu powy偶ej 100 mmol/l, chlork贸w powy偶ej 90 mmol/l oraz osmolarno艣膰 > 210 miliosmomoli 艣wiadcz膮 o znacznego stopnia, nieodwracalnym uszkodzeniu nerek. Podobne znaczenie ma stwierdzenie st臋偶enia beta 2-mikroglobuliny w moczu p艂odu powy偶ej 13 mg/l.

    Pomocne w ocenie wydolno艣ci nerek p艂odu jest te偶 badanie przep艂yw贸w w t臋tnicach nerkowych. Wysokie warto艣ci oporu przep艂yw贸w s膮 charakterystyczne dla niewydolno艣ci nerek.

    Wady przedniej 艣ciany brzucha i przepony p艂odu

    Do tej grupy wad nale偶膮: wytrzewienie, przepuklina pier艣cienia p臋pkowego oraz przepuklina przeponowa.

    Wytrzewienie (gastroschisis) polega na przemieszczeniu narz膮d贸w jamy brzusznej, g艂贸wnie jelit, poza jej obr臋b, bocznie od pier艣cienia p臋pkowego. Przemieszczone narz膮dy jamy brzusznej w odr贸偶nieniu od przepukliny p臋pkowej nie s膮 otoczone workiem przepuklinowym.

    Cz臋sto艣膰 wyst臋powania tej wady wynosi oko艂o 1 na 2500-3000 偶ywych urodze艅. Nieprawid艂owo艣膰 ta rzadko wsp贸艂istnieje z innymi wadami rozwojowymi i zaburzeniami chromosomalnymi. W badaniu ultrasonograficznym wytrzewienie objawia si臋 jako obecno艣膰 p臋tli jelit swobodnie "p艂ywaj膮cych" w p艂ynie owodniowym.

    Objawami wsp贸艂istniej膮cymi mog膮 by膰 wielowodzie oraz wewn膮trzmaciczne zahamowanie wzrostu p艂odu.

    Wytrzewienie nie stanowi wskazania do wcze艣niejszego zako艅czenia ci膮偶y oraz porodu na drodze ci臋cia cesarskiego. Rokowanie u dzieci operowanych wkr贸tce po porodzie jest bardzo dobre. Op贸藕nianie terminu operacji nie jest wskazane ze wzgl臋du na znaczne ryzyko rozwoju posocznicy u noworodka.

    Przepuklina pier艣cienia p臋pkowego (omphalocele) jest anomali膮 rozwojow膮 polegaj膮c膮 na przemieszczeniu narz膮d贸w jamy brzusznej poprzez pier艣cie艅 p臋pkowy w kierunku przyczepu p臋powiny. Przemieszczone narz膮dy otoczone s膮 workiem przepuklinowym, kt贸rego wewn臋trzn膮 艣cian臋 stanowi otrzewna, a zewn臋trzn膮 b艂ony p艂odowe.

    Cz臋sto艣膰 wyst臋powania przepukliny pier艣cienia p臋pkowego wynosi oko艂o 1 na 6000 偶ywych urodze艅. Wada ta znacznie cz臋艣ciej ni偶 wytrzewienie wsp贸艂istnieje z innymi anomaliami rozwojowymi i nieprawid艂owo艣ciami genetycznymi, mi臋dzy innymi wadami serca, przewodu pokarmowego, nerek, trisomi膮 13,18 i 21 pary chromosom贸w, triploidi膮 czy zespo艂em Turnera.

    Ze wzgl臋du na fizjologiczn膮 obecno艣膰 p臋tli jelit poza jam膮 brzuszn膮 p艂odu do 12 tygodnia ci膮偶y, przepuklin臋 pier艣cienia p臋pkowego mo偶emy zdiagnozowa膰 dopiero po 13 tygodniu. W r贸偶nicowaniu z wytrzewieniem wa偶ne jest uwidocznienie worka przepuklinowego otaczaj膮cego przemieszczone narz膮dy. W przepuklinie pier艣cienia p臋pkowego znacznie cz臋艣ciej ni偶 w wytrzewieniu stwierdza si臋 obecno艣膰 w膮troby poza jam膮 brzuszn膮.

    Prenatalne rozpoznanie powy偶szej wady jest wskazaniem do badania kariotypu p艂odu oraz dok艂adnej diagnostyki p艂odu celem identyfikacji ewentualnych wsp贸艂istniej膮cych anomalii.

    Czynnikami prognostycznie korzystnymi s膮: prawid艂owy kariotyp, brak innych wad u p艂odu i brak przemieszczenia w膮troby poza jam臋 brzuszn膮.

    Przepuklina przeponowa jest wad膮, kt贸ra polega na przemieszczeniu si臋 narz膮d贸w jamy brzusznej do klatki piersiowej poprzez ubytki w przeponie. Cz臋sto艣膰 jej wyst臋powania wynosi oko艂o 1 na 3500 偶ywych urodze艅. G艂贸wnym powik艂aniem przepukliny przeponowej jest hypoplazja p艂uc p艂odu, spowodowana ich uciskiem przez przemieszczone narz膮dy (m.in. 偶o艂膮dek, jelita, w膮troba).

    W badaniu USG nieprawid艂owo艣膰 t臋 rozpoznaje si臋 poprzez stwierdzenie obecno艣ci 偶o艂膮dka lub jelit na poziomie serca na przekroju poprzecznym p艂odu. Objawem wsp贸艂istniej膮cym mo偶e by膰 wielowodzie. Przepuklina przeponowa cz臋sto wi膮偶臋 si臋 z wyst臋powaniem innych nieprawid艂owo艣ci u p艂odu, w tym aberracji chromosomowych.

    Istniej膮 pr贸by wewn膮trzmacicznego leczenia przepukliny przeponowej poprzez czasowe zamkni臋cie tchawicy z nast臋powym wzrostem ci艣nienia 艣r贸dp艂ucnego stymuluj膮cego rozw贸j p艂uc p艂odu.

    Rokowanie jest mniej pomy艣lne ni偶 w przypadku wytrzewienia czy przepukliny pier艣cienia p臋pkowego.

    Wady przewodu pokarmowego p艂odu

    Anomalie rozwojowe przewodu pokarmowego maj膮 najcz臋艣ciej charakter niedro偶no艣ci. Zaliczamy do nich mi臋dzy innymi: zaro艣ni臋cie prze艂yku, zaro艣ni臋cie dwunastnicy czy niedro偶no艣膰 dalszych odcink贸w jelit. Objawem bardzo cz臋sto wsp贸艂istniej膮cym z niedro偶no艣ci膮 g贸rnego odcinka przewodu pokarmowego p艂odu, pomagaj膮cym w rozpoznaniu, jest wielowodzie.

    Zaro艣ni臋cie prze艂yku jest jedn膮 z najcz臋stszych wad przewodu pokarmowego. W badaniu USG objawia si臋 brakiem ba艅ki 偶o艂膮dka i wielowodziem. Zmiany te mog膮 by膰 niewidoczne w przypadku wsp贸艂istnienia przetoki tchawiczo-prze艂ykowej umo偶liwiaj膮cej pasa偶 p艂ynu owodniowego do 偶o艂adka.

    Anomalia ta cz臋sto wsp贸艂istnieje z innymi wadami oraz aneuploidi膮 p艂odu.

    Dla niedro偶no艣ci dwunastnicy w badaniu USG charakterystyczny jest objaw podw贸jnej ba艅ki (double bubble) utworzony przez rozd臋ty i wype艂niony p艂ynem 偶o艂膮dek oraz proksymalny odcinek dwunastnicy. Wielowodzie jest obecne w oko艂o 50 % przypadk贸w niedro偶no艣ci dwunastnicy. Cz臋ste jest wsp贸艂istnienie innych wad i nieprawid艂owo艣ci chromosomalnych. Rokowanie w przypadku izolowanej wady jest dobre.

    Wady uk艂adu kostnego

    Anomalie rozwojowe uk艂adu kostnego s膮 heterogenn膮 grup膮 wad, dla kt贸rych charakterystyczne jest stosunkowo cz臋ste rodzinne ich wyst臋powanie. W艣r贸d czynnik贸w nie genetycznych w etiologii tych nieprawid艂owo艣ci rol臋 mog膮 odgrywa膰 mi臋dzy innymi niekt贸re leki (thalidomid, warfaryna), promieniowanie, hipertermia, hiperglikemia.

    R贸偶norodno艣膰 anomalii rozwojowych tego uk艂adu znacznie utrudnia diagnostyk臋 w okresie ci膮偶y. Nieprawid艂owo艣ci mog膮 dotyczy膰 wszystkich element贸w uk艂adu kostnego. Wi臋kszo艣膰, z najcz臋艣ciej wyst臋puj膮cych schorze艅 w tej grupie, objawia si臋 anomaliami rozwojowymi ko艅czyn.

    Achondrogenezja, kt贸ra cechuje si臋 mikromeli膮, czyli bardzo znacznym skr贸ceniem ko艅czyn, skr贸ceniem tu艂owia oraz zwi臋kszeniem rozmiar贸w czaszki, ma charakter letalny.

    Achondroplazja jest schorzeniem charakteryzuj膮cym si臋 m.in akromesomelicznym skr贸ceniem ko艅czyn, czyli dotycz膮cym cz臋艣ci dystalnych (st贸p, d艂oni, palc贸w) i 艣rodkowych (np. ko艣ci 艂okciowej, piszczelowej), skrzywieniem osi d艂ugiej ko艅czyn i powi臋kszeniem obwodu g艂owy.

    Choroba dziedziczy si臋 autosomalnie dominuj膮co. Posta膰 homozygotyczna jest letalna, osobnicy z postaci膮 heterozygotyczn膮 prze偶ywaj膮, ich rozw贸j intelektualny jest cz臋sto bardzo dobry.

    Osteogenesis imperfecta jest heterogenn膮 jednostk膮 chorobow膮, istot膮 kt贸rej jest zaburzenie mineralizacji ko艣ci. Wyr贸偶nia si臋 4 jej typy. Najcz臋stsz膮 postaci膮 jest typ 2a, kt贸ry cechuje si臋: hipomineralizacj膮 sklepienia czaszki i ko艣ci d艂ugich, mikromeli膮, skrzywieniem osi d艂ugiej ko艅czyn. Posta膰 ta jest letalna. Prze偶ywaj膮 zwykle dzieci z typem III choroby.

    Innymi poj臋ciami opisuj膮cymi wady rozwojowe ko艅czyn s膮:

    • amelia - brak ko艅czyny,
    • fokomelia - brak lub niedorozw贸j ko艣ci d艂ugich z obecno艣ci膮 st贸p lub i d艂oni bezpo艣rednio po艂膮czonych z tu艂owiem
    • rizomelia - skr贸cenie proksymalnych cz臋艣ci ko艅czyn

    Inn膮 nieprawid艂owo艣ci膮 p艂odu mo偶liw膮 do rozpoznania prenatalnie jest uog贸lniony obrz臋k p艂odu. Jest on objawem niekt贸rych wad rozwojowych i schorze艅 p艂odu.

    Do najcz臋stszych jego przyczyn zaliczamy: wady serca, zaburzenie rytmu serca, zaburzenia chromosomalne, choroby krwi, zaka偶enia (np. cytomegalia, parwowiroza B19), ci膮偶a mnoga.

    Do rozwoju obrz臋ku dochodzi na drodze wzrostu ci艣nienia w uk艂adzie 偶ylnym i/lub zmniejszonej syntezy lub nadmiernej utraty bia艂ek.

    Typowymi cechami obrz臋ku uog贸lnionego w obrazie USG s膮 : pogrubienie tkanki podsk贸rnej (> 5 mm), pogrubienie 艂o偶yska (> 4 mm), p艂yn w jamach cia艂a: otrzewnowej, osierdziowej i op艂ucnowej oraz wielowodzie. Do rozpoznania obrz臋ku uog贸lnionego p艂odu upowa偶nia obecno艣膰 przesi臋ku w 2 jamach cia艂a lub obecno艣膰 przesi臋ku w jednej jamie cia艂a i obrz臋ku tkanki podsk贸rnej.

    Charakterystycznymi objawami wsp贸艂istniej膮cymi cz臋sto z wadami rozwojowymi p艂odu s膮: zwi臋kszona ilo艣膰 p艂ynu owodniowego - wielowodzie lub zmniejszona ilo艣膰 p艂ynu owodniowego - ma艂owodzie.

    Do ultrasonograficznego pomiaru ilo艣ci p艂ynu owodniowego wykorzystuje si臋 indeks p艂ynu owodniowego - AFI, kt贸ry oblicza si臋 dodaj膮c do siebie wielko艣ci kieszonek z p艂ynem owodniowym w ka偶dym z 4 kwadrant贸w macicy. Warto艣ci pomi臋dzy 5 a 20 cm uwa偶a si臋 za prawid艂owe. Poni偶ej 5 cm rozpoznajemy ma艂owodzie, powy偶ej 20 cm wielowodzie.

    Przyczyn膮 wielowodzia ze strony matki jest cukrzyca. Do przyczyn wielowodzia ze strony p艂odu zalicza si臋: zaro艣ni臋cie prze艂yku i dwunastnicy, wady cewy nerwowej, zaburzenia chromosomowe, dystrofi臋 mi臋艣niow膮, zaburzenia sercowo-naczyniowe i wrodzone infekcje. Do typowych przyczyn ma艂owodzia nale偶膮 : przedwczesne p臋kniecie p臋cherza p艂odowego, zahamowanie wewn膮trzmacicznego wzrostu p艂odu oraz wady rozwojowe uk艂adu moczowego p艂odu.

    Rozpoznanie lub podejrzenie wady p艂odu stwierdzone w okresie ci膮偶y jest wskazaniem do skierowania pacjentki do wyspecjalizowanego o艣rodka ginekologiczno-po艂o偶niczego celem dalszej diagnostyki. W procesie diagnostycznym rol臋 odgrywa multidyscypilnarny zesp贸艂 lekarski w sk艂ad kt贸rego wchodz膮: po艂o偶nik, neonatolog, pediatra i chirurg dzieci臋cy.

    Por贸d noworodka z rozpoznan膮 nieprawid艂owo艣ci膮 rozwojow膮 powinien odbywa膰 si臋 w III- rz臋dowym o艣rodku opieki perinatalnej, kt贸ry zapewni dziecku prawid艂ow膮 opiek臋 bezpo艣rednio po urodzeniu i w艂a艣ciwe przygotuje do ewentualnej operacji naprawczej.

    Zasady post臋powania w przypadku podejrzenia wady p艂odu lub rozpoznania wady u noworodka

    Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wad膮 wrodzon膮 przez m艂od膮, zdrow膮 kobiet臋 wynosi 3-5%. Wg rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego podczas prawid艂owo przebiegaj膮cej ci膮偶y nale偶y wykona膰 przesiewowe badanie USG p艂odu oko艂o 11-14 tygodnia ci膮偶y; ok. 20 tygodnia ci膮偶y (+/- 2 tyg.) i do 30 tygodnia ci膮偶y (+/- 2 tyg.). Dzi臋ki temu zaleceniu, mo偶na wykry膰 wi臋kszo艣膰 wad strukturalnych p艂odu.

    W przypadku przeprowadzenia u ci臋偶arnej przesiewowego, rutynowego badania USG i wykrycia nieprawid艂owo艣ci zaleca si臋 nast臋puj膮ce post臋powanie:

    1. Zweryfikowanie podejrzenia wady w o艣rodku referencyjnym (perinatalnym III stopnia) i przeprowadzenie tzw. diagnostycznego badania USG + ECHO. Badania echokardiograficzne p艂odu powinny by膰 wykonane w o艣rodku referencyjnym B lub C wg zasad Programu Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal .

    2. Po ustaleniu rozpoznania wady p艂odu poza opisem badania powinno si臋 udzieli膰 ci臋偶arnej i wsp贸艂ma艂偶onkowi informacji dotycz膮cej rozpoznanej wady, zapozna膰 ich z dalszymi mo偶liwo艣ciami diagnostyczno-terapeutycznymi oraz rokowaniami dla p艂odu i noworodka. Informacja ta powinna zosta膰 udzielona przez specjalist臋 ginekologa-po艂o偶nika, pediatr臋 (neonatologa), chirurga dzieci臋cego, kardiologa dzieci臋cego lub neurochirurga dzieci臋cego z do艣wiadczeniem w zakresie ultrasonografii prenatalnej oraz stopniem naukowym. Lekarz konsultant mo偶e si臋 wypowiada膰 na temat danego pacjenta-p艂odu po wykonaniu badania osobi艣cie lub po zapoznaniu si臋 z dokumentacj膮 zdj臋ciow膮 lub zapisem video z badania.

    3. W ka偶dym przypadku ci臋偶arnej, u kt贸rej dziecka wykryto przed urodzeniem wad臋 rozwojow膮, powinna by膰 udzielona konsultacja genetyczna i przeprowadzona diagnostyka cytogenetyczna, je艣li istniej膮 do nich wskazania. W ramach opieki perinatalnej ci臋偶arna z wad膮 p艂odu powinna mie膰 zagwarantowan膮 mo偶liwo艣膰 wykonania okre艣lonych bada艅 genetycznych w zale偶no艣ci od rozpoznania np. kariotyp, analiza DNA i inne.

    4. W przypadku zwi臋kszonego ryzyka urodzenia dziecka z wad膮 wrodzon膮 (np. z powodu urodzenia w przesz艂o艣ci dziecka z wad膮 wrodzon膮 lub w przebiegu choroby ci臋偶arnej) matka powinna mie膰 wykonane diagnostyczne badanie USG w o艣rodku referencyjnym (mi臋dzy 10 a 13 tygodniem ci膮偶y), diagnostyczne USG + ECHO (ok. 20 tygodnia ci膮偶y). Tryb konsultacji genetycznej powinien by膰 ustalony przed ci膮偶膮.

    5. Ci臋偶arna z wad膮 p艂odu wymaga opieki perinatalnej w o艣rodku referencyjnym, w tym okresowych bada艅 diagnostycznych USG + ECHO; zapewnienia mo偶liwo艣ci hospitalizacji oraz porodu w o艣rodku referencyjnym.

    6. Termin i rodzaj porodu oraz dalsza opieka perinatalna powinny by膰 indywidualizowane. W przypadku izolowanej wady strukturalnej mo偶e okaza膰 si臋 konieczne wykonanie okresowych bada艅 po 20 tygodniu ci膮偶y co 4 tygodnie, ale ta sama wada strukturalna przy wsp贸艂istnieniu zmian czynno艣ciowych w uk艂adzie kr膮偶enia mo偶e wymaga膰 monitorowania co 2. tygodnie, co tydzie艅 lub codziennie, w zale偶no艣ci od sytuacji.

    7. W przypadku podejmowania dzia艂a艅 interwencyjnych u p艂odu z prawid艂owym kariotypem (leczenie przez艂o偶yskowe, np. cz臋stoskurczu p艂odu, leczenie niewydolno艣ci kr膮偶enia p艂odu, stosowanie transfuzji dop艂odowych, leczenie zespo艂u przetoczenia u bli藕ni膮t, farmakologiczne leczenie wielowodzia itd.) niezb臋dne s膮: monitorowanie stanu p艂odu za pomoc膮 badania echokardiograficznego i pe艂na ocena stanu kr膮偶enia p艂odu.

    8. Ci臋偶arn膮 z wad膮 p艂odu nale偶y przed porodem (transport in utero jest najbezpieczniejszy i najta艅szy) przekaza膰 do o艣rodka referencyjnego, dysponuj膮cego oddzia艂em intensywnej opieki neonatologicznej i oddzia艂ami operacyjnymi. W wybranych przypadkach porodu poza o艣rodkami referencyjnymi spos贸b porodu i post臋powanie z noworodkiem mog膮 zosta膰 zaplanowane po konsultacji z o艣rodkiem referencyjnym.

    9. Rozpoznanie wady wrodzonej powinno by膰 odnotowane przez neonatologa w Ksi膮偶eczce Zdrowia Dziecka z informacj膮 o przeprowadzeniu diagnostyki prenatalnej oraz tygodniu ci膮偶y, w kt贸rym wad臋 rozpoznano. W przypadku wady nierozpoznanej prenatalnie w dokumentacji lekarskiej powinien zosta膰 odnotowany fakt niewykonywania bada艅 USG w ci膮偶y, b膮d藕 braku rozpoznania pomimo wykonywania bada艅 USG. U noworodka z wad膮 wrodzon膮 nale偶y wykona膰 pe艂n膮 diagnostyk臋 w o艣rodku referencyjnym, optymalnie w tym samym, w kt贸rym ustalone zosta艂o rozpoznanie celem por贸wnania bada艅 prenatalnych z wynikami bada艅 pourodzeniowych. W wielu przypadkach u艂atwia to interpretacj臋 zmian, skraca proces diagnostyczny oraz pozwala na unikni臋cie b艂臋d贸w diagnostycznych.

    10. Badania po urodzeniu (USG, ECHO, CT, NMR, izotopowe, biochemiczne, EKG, Holter itd.) oraz terapia farmakologiczna i chirurgiczna powinny by膰 ukierunkowane w zale偶no艣ci od sytuacji klinicznej. W przypadku wypisania ze szpitala pe艂na opieka ambulatoryjna powinna odbywa膰 si臋 zar贸wno w miejscu zamieszkania (przez pediatr臋, lekarza rodzinnego czy POZ), jak i okresowo w o艣rodku referencyjnym (przez poradnie specjalistyczne) do uko艅czenia 18 roku 偶ycia.

    11. W przypadku zgonu p艂odu lub noworodka z wad膮 wrodzon膮 powinno by膰 wykonane badanie autopsyjne oraz w przypadku zewn臋trznych wad zdj臋cie fotograficzne, a przy podejrzeniu dysplazji szkieletowej badanie radiologiczne (tzw. baby-gram).

    12. Rodzice dziecka z wad膮 wrodzon膮 powinni mie膰 zapewnion膮 opiek臋 genetyczn膮, psychologiczn膮 i prawn膮 a w razie potrzeby pomoc socjaln膮.

    13. W przypadku wykrycia anomalii strukturalnej serca p艂odu w po艂o偶niczym przesiewowym badaniu USG lekarz powinien ten fakt zg艂osi膰 do Zak艂adu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP w 艁odzi na formularzu dost臋pnym w internecie www.fetalecho.z.pl

    14. W przypadku potwierdzenia wady serca p艂odu w o艣rodku referencyjnym przypadek ten powinien zosta膰 zg艂oszony do og贸lnopolskiej bazy danych www.orpkp.pl (Program Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal).

    15. W przypadku stwierdzenia przez kardiologa dzieci臋cego wady wrodzonej serca u noworodka (poza PDA i ASD sec), matka noworodka powinna wype艂ni膰 ankiet臋 Polkard-Prenatal dla Ministerstwa Zdrowia (ankieta dost臋pna w internecie www.fetalecho.z.pl)

    16. Niezale偶nie od diagnostyki w okresie prenatalnym, fakt stwierdzenia wady wrodzonej u noworodka powinien zosta膰 zg艂oszony do og贸lnopolskiego Rejestru Wad Wrodzonych 0-2., prowadzonego przez Pozna艅sk膮 Akademi臋 Medyczn膮 (www.rejestrwad.pl).

    Artyku艂

    Min膮艂 17 dzie艅 od operacji wewn膮trzmacicznej korekty wady p艂odu...

    opublikowano: 2005-02-25

    To ju偶 prawie 3 tygodnie od operacji wewn膮trzmacicznego zamkni臋cia przepukliny rdzeniowej u 29 tygodniowego p艂odu.

    Min臋艂y juz prawie 3 tygodnie od operacji wewn膮trzmacicznej korekty wady p艂odu przeprowadzoinej w bytoskiej Klinice Po艂oznictwa i Ginekologii, kierowanej przez Prof. Anit臋 Olejek.

    Pacjentka i jej dzIecko wci膮偶 przebywaj膮 w klinice pod czujnym okiem personelu medycznego i czuj膮 si臋 zupe艂nie dobrze. Wszyscy czekaj膮 na zbli偶aj膮ce si臋 rozwi膮zanie ci膮偶y.

    Obecnie na 艣wiecie w wyspecjalizowanych o艣rodkach przeprowadza si臋 operacje wewn膮trzmaciczne takie jak zak艂adanie shunt贸w, punkcja p艂odu, laseroterapia czy chirurgia p艂odu otwarta i endoskopowa.

    Klinika Po艂o偶nictwa i Ginekologii w Bytomiu od dawna zajmuje si臋 diagnostyk膮 i terapi膮 prenataln膮. Obecnie przeprowadzono tu jedn膮 z pierwszych pr贸b w Polsce inwazyjnej terapii p艂odu. Wsp贸艂praca Kliniki Po艂o偶nictwa i Ginekologii w Bytomiu i Kliniki Chirurgii Dzieci臋cej w Katowicach 艂膮czy wiedz臋 ginekologiczno-po艂o偶nicz膮 z do艣wiadczeniem chirurg贸w dzieci臋cych.

  • << wstecz   dalej >>

    Powy偶szy artyku艂 przeznaczony jest do cel贸w dydaktycznych i jest kompilacj膮 wiedzy zgromadzonej podczas wieloletniego do艣wiadczenia, cytat贸w z artyku艂贸w umieszczonych na innych stronach internetowych, w periodykach drukowanych oraz na wyk艂adach i prezentacjach wyg艂aszanych na konferencjach medycznych. Jednocze艣nie zaznaczam, 偶e nie roszcz臋 sobie praw autoskich do powy偶szego artyku艂u.

    T膮 stron臋 odwiedzi艂o ju偶
    8242312 os贸b