top-image.png
Indywidualna Specjalistyczna Praktyka Lekarska
lek. med. Jerzy Skotnicki
Ginekolog - Po│o┐nik, Cytolog
Asystent Prywatnego Szpitala Po│o┐niczo-Ginekologicznego Ujastek

tel. kom. (0) 506 670 083
os. S│oneczne 11 (ul. S. »eromskiego 11), Krakˇw-Nowa Huta
Z ksi─Ögi gosci
Kinga
Bardzo dzi─Ökujemy za prowadzenie ci─ů┼╝y. Bywa┼éo r├│┼╝nie z samopoczuciem, Ale mimo wszystko okres
wiŕcej...
Ostatnio dodane:

Diagnostyka wad płodu
Wady p┼éodu s─ů przyczyn─ů ponad 25% wszystkich zgon├│w w okresie niemowl─Öcym oraz zwi─Ökszonej umieralno┼Ťci i zachorowalno┼Ťci w dzieci┼ästwie a tak┼╝e w okresie dojrza┼éo┼Ťci p┼éciowej. W ci─ůgu ostatnich lat powsta┼éo wiele metod diagnostycznych pozwalaj─ůcych na dok┼éadne i wczesne wykrywanie wad p┼éodu.

Diagnostyka prenatalna obejmuje grup─Ö bada┼ä pozwalaj─ůcych na wykrycie niekt├│rych chor├│b uwarunkowanych genetycznie oraz wad rozwojowych p┼éodu. Znajduje zastosowanie zw┼éaszcza w rodzinach, w kt├│rych istnieje zwi─Ökszone ryzyko ich wyst─Öpowania.

Naukowcy z Yale School of Medicine wstrzykn─Öli 335 mysim zarodkom w wieku 16 dni specjalne znaczniki, pozwalaj─ůce ┼Ťledzi─ç po┼éo┼╝enie kom├│rek nerwowych (neuron├│w). Jak si─Ö okaza┼éo, pod wp┼éywem cz─Östego i intensywnego, trwaj─ůcego powy┼╝ej 30 minut dzia┼éania ultrad┼║wi─Ök├│w w ko┼äcowej fazie rozwoju m├│zgu niewielka, ale znacz─ůca liczba neuron├│w nie przemieszcza si─Ö we w┼éa┼Ťciwe miejsca - co oznacza zaburzenie normalnego rozwoju kory m├│zgowej. Podobne zaburzenia stwierdzono wcze┼Ťniej pod wp┼éywem alkoholu i narkotyk├│w.

Na razie nie stwierdzono, by badanie USG prowadzi┼éo do zmian w zachowaniu myszy lub szkodzi┼éo ludziom. Maj─ů by─ç przeprowadzone badania na bli┼╝ej spokrewnionych z nami ma┼épach. Naukowcy zastrzegaj─ů, ┼╝e wyniki nie przemawiaj─ů przeciw stosowaniu bada┼ä USG u ci─Ö┼╝arnych kobiet, natomiast nie nale┼╝y ich nadu┼╝ywa─ç.

Popularne leki na nadci┼Ťnienie - inhibitory ACE, zwi─Ökszaj─ů ryzyko powa┼╝nych wad u noworodka, je┼Ťli stosuje si─Ö je w pierwszym trymestrze ci─ů┼╝y .Leki z tej grupy mog─ů uszkadza─ç p┼é├│d, a nawet powodowa─ç jego ┼Ťmier─ç, gdy podaje si─Ö je w p├│┼║niejszym okresie ci─ů┼╝y.

Do teratogen├│w zalicza si─Ö m.in.: choroby zaka┼║ne, stosowane leki, stres lub diet─Ö matki. Powszechnie wiadomo, ┼╝e anomalie p┼éodu mo┼╝e wywo┼éa─ç r├│┼╝yczka przebyta w czasie ci─ů┼╝y. Wirus, kt├│ry wywo┼éuje r├│┼╝yczk─Ö mo┼╝e doprowadzi─ç do ┼Ťlepoty, g┼éuchoty, op├│┼║nienia umys┼éowego. Wirus z grupy opryszczki CMV, czyli cytomegalowirus powoduje infekcje wewn─ůtrzmaciczn─ů. Skutkiem tego jest ┼Ťlepota, op├│┼║nienie rozwojowe, nienaturalny rozmiar g┼éowy. CMV mo┼╝na si─Ö zakazi─ç poprzez: stosunki p┼éciowe, transfuzje krwi .

Jednym z teratogen├│w, kt├│re przyczyniaj─ů si─Ö uszkodze┼ä p┼éodu jest choroba zwana toksoplazmoz─ů Toksoplazmoza atakuje doros┼éych, a jej przyczyn─ů jest spo┼╝ywanie niedogotowanego mi─Ösa, kt├│re mo┼╝e by─ç zara┼╝one przez pierwotniaki. Cz─Östo matki nie znajduj─ů ┼╝adnych symptom├│w zara┼╝enia. P├│┼║niej okazuje si─Ö, ┼╝e u noworodka wyst─Öpuj─ů takie objawy jak: uszkodzenia centralnego uk┼éadu m├│zgowego, anomalie w rozwoju m├│zgu i g┼éowy, op├│┼║nienia umys┼éowe. Jednym z teratogen├│w, kt├│re szkodz─ů p┼éodowi jest choroba syfilis. Jest on przenoszony droga p┼éciow─ů, kt├│r─ů powoduje kr─Ötek blady. Anomalie, wywo┼éane w p┼éodzie zaka┼╝onym przez syfilis to: uszkodzeni centralnego uk┼éadu nerwowego, deformacja z─Öb├│w, szkieletu. Na zaka┼╝enie najbardziej nara┼╝ony jest p┼é├│d od 4-5 miesi─ůca trwania ci─ů┼╝y.

Znacz─ůcym czynnikiem wp┼éywaj─ůcym na p┼é├│d jest od┼╝ywianie. W czasie ci─ů┼╝y p┼é├│d bardzo szybko si─Ö rozwija. Przyczyn─ů takiego stanu rzeczy jest w┼éa┼Ťciwa dieta matki. P┼é├│d pobiera z organizmu matki sk┼éadniki od┼╝ywcze, kt├│re pozwalaj─ů mu na osi─ůgni─Öcie odpowiedniej wagi. Kobiety ci─Ö┼╝arne nara┼╝one s─ů na anemi─Ö, tote┼╝ ich dieta musi by─ç wzbogacona w ┼╝elazo. Anemia jest wywo┼éana tym, ┼╝e zapotrzebowanie na cia┼éka krwi wzrasta o po┼éow─Ö, co nie jest r├│wnoznaczne ze wzrostem zapasu krwi. Niedo┼╝ywienie matki wp┼éyn─Ö┼éo na to, ┼╝e ich dzieci bardzo cz─Östo rodzi┼éy si─Ö martwe, a dodatkowo ich m├│zgi wa┼╝y┼éy w por├│wnaniu z normalnymi o jedna trzecia mniej. Podobne tendencje zauwa┼╝ono w ubogich rodzinach. Tak na przyk┼éad w stanach Zjednoczonych u dzieci z ubogich rodzin zauwa┼╝ono mniejsz─ů wag─Ö narz─ůd├│w wewn─Ötrznych. Niedo┼╝ywienie powoduje te┼╝ nierzadko samoistne poronienia, stosunkowo du┼╝─ů umieralno┼Ť─ç noworodk├│w i choroby wrodzone.Interesuj─ůcy jest fakt, ┼╝e na rozw├│j p┼éodu mo┼╝e wp┼éywa─ç tak┼╝e nadmiar po┼╝ywienia, szczeg├│lnie w przypadku os├│b cierpi─ůcych na fenyloketonuri─Ö, czyli niezdolno┼Ťci do rozk┼éadania aminokwasu fenyloalaniny. P┼é├│d, cho─ç normalny genetycznie mo┼╝e dozna─ç uszkodzenia m├│zgu, poniewa┼╝ nadmiar tej substancji znajduje si─Ö nadal wewn─ůtrz macicy. Matki cierpi─ůce na cukrzyce r├│wnie┼╝ stwarzaj─ů zagro┼╝enie dla zdrowia niemowlaka. Nadmiar glukozy mo┼╝e by─ç przyczyn─ů powstania katarakty i niedomaga┼ä fizycznych p┼éodu.

Kolejnym czynnikiem wp┼éywaj─ůcym na p┼é├│d jest wiek rodzic├│w. Wraz z rozwojem medycyny wiek matek, kt├│re rodz─ů pierwsze dziecko stale si─Ö podnosi. Za optymalny wiek do rodzenia uznawane s─ů lata pomi─Ödzy 25-29 lat. Po tym, okresie wrasta ryzyko zagro┼╝enia ci─ů┼╝y

G┼é├│wnymi wskazaniami do przeprowadzenia bada┼ä diagnostycznych s─ů:

  • posiadanie potomstwa z rozpoznanymi zaburzeniami chromosomowymi (np. zespo┼éem Downa)
  • posiadanie dzieci z rozpoznan─ů chorob─ů zale┼╝n─ů od mutacji pojedynczego genu (np. mukowiscydoz─ů)
  • jedno lub oboje rodzice s─ů nosicielami aberracji chromosomalnych, kt├│re mog─ů si─Ö ujawni─ç u potomstwa w uk┼éadzie niezr├│wnowa┼╝onym
  • wiek matki ≥ 35 r.┼╝.
  • nieprawid┼éowo┼Ťci stwierdzone u p┼éodu w badaniu ultrasonograficznym
  • nieprawid┼éowe st─Ö┼╝enie AFP, HCG, uE3 w surowicy ci─Ö┼╝arnej

    Techniki diagnostyki prenatalnej mog─ů mie─ç charakter nieinwazyjny oraz inwazyjny.

    Do bada┼ä nieinwazyjnych zaliczamy ultrasonografi─Ö,ale r├│wnie┼╝ badanie metod─ů rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych. Do inwazyjnych: amniopunkcj─Ö, biopsj─Ö kosm├│wki, kordocentez─Ö i fetoskopi─Ö.

    Badania nieinwazyjne:

    • ultrasonografia - jest badaniem podstawowym, kt├│rego nieprawid┼éowy wynik jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki; USG pozwala na wykrycie u p┼éodu, mi─Ödzy innymi, wad o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego, przewodu pokarmowego, nerek, uk┼éadu sercowo- p┼éucnego i wad wielouk┼éadowych. We wczesnym okresie ci─ů┼╝y, pomi─Ödzy 11 i 14 tygodniem, badanie USG pozwala na ocen─Ö grubo┼Ťci fa┼édu karkowego p┼éodu. Pogrubienie fa┼édu karkowego jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki o badanie inwazyjne w celu ustalenia kariotypu p┼éodu, ze wzgl─Ödu na zwi─Ökszone ryzyko wyst─ůpienia zespo┼éu Downa.Badanie ultrasonograficzne pozostaje najwa┼╝niejszym narz─Ödziem w diagnostyce zaburze┼ä rozwoju p┼éodu. Jest ono nieinwazyjne, dost─Öpne, bezpieczne dla matki i dziecka oraz stosunkowo ma┼éo kosztowne. Niemniej jednak jego przydatno┼Ť─ç jest ograniczona w przypadkach ma┼éowodzia, znacznej oty┼éo┼Ťci matki, z┼éo┼╝onych wad p┼éodu – zw┼éaszcza, je┼Ťli badanie przeprowadza si─Ö w p├│┼║nym okresie ci─ů┼╝y. W tych sytuacjach pomocne mo┼╝e okaza─ç si─Ö badanie MRI.
    • badania surowicy krwi ci─Ö┼╝arnej - s─ů badaniami przesiewowymi, umo┼╝liwiaj─ůcymi identyfikacj─Ö kobiet, u kt├│rych istnieje zwi─Ökszone ryzyko urodzenia dziecka z wad─ů genetycznie uwarunkowan─ů lub wrodzon─ů (w tym np. z zespo┼éem Downa). Najpowszechniej stosowany jest tzw. test potr├│jny na kt├│ry sk┼éada si─Ö oznaczenie w surowicy krwi ci─Ö┼╝arnej, pomi─Ödzy 15 a 20 tygodniem ci─ů┼╝y, st─Ö┼╝e┼ä alfa-fetoproteiny (AFP), nieskoniugowanego estriolu (uE3 ) i gonadotropiny kosm├│wkowej (HCG). Znajduje on zastosowanie zw┼éaszcza w ocenie ryzyka wyst─ůpienia aberracji chromosomowej u p┼éodu m.in. trisomii 21 pary (zesp├│┼é Downa), trisomii 18 pary (zesp├│┼é Edwardsa), monosomii 45 X ( zesp├│┼é Turnera), poliploidii, a tak┼╝e wad cewy nerwowej. U matek dzieci z zespo┼éem Downa stwierdza si─Ö w ci─ů┼╝y podwy┼╝szony poziom HCG, natomiast obni┼╝one st─Ö┼╝enie AFP i uE3. Test potr├│jny pozwala na wykrycie ok.60 % trisomii u p┼éod├│w. Powszechne zastosowanie we wst─Öpnym wykrywaniu wad rozwojowych p┼éodu ma te┼╝ ocena samego st─Ö┼╝enia AFP w surowicy krwi ci─Ö┼╝arnych. Podwy┼╝szenie poziomu tego bia┼éka wsp├│┼éistnieje g┼é├│wnie z wadami otwartymi cewy nerwowej p┼éod├│w. W diagnostyce coraz cz─Ö┼Ťciej wykorzystuje si─Ö r├│wnie┼╝ inne substancje mog─ůce s┼éu┼╝y─ç ju┼╝ w I trymestrze ci─ů┼╝y jako markery wyst─Öpowania trisomii u p┼éodu. Cz─Östo stosuje si─Ö oznaczenie w surowicy krwi ci─Ö┼╝arnych st─Ö┼╝enia wolnej podjednostki beta HCG oraz bia┼éka p┼éodowego zwi─ůzanego z ci─ů┼╝─ů (PAPP-A). Badania te uzupe┼énia si─Ö o pomiar grubo┼Ťci fa┼édu karkowego, co zwi─Öksza ich czu┼éo┼Ť─ç.

    Badania inwazyjne - polegaj─ů na pobieraniu kom├│rek p┼éodowych celem analizy DNA, w tym ustalaniu kariotypu p┼éodu. Cz─Östo poprzedzone s─ů wy┼╝ej opisanymi badaniami nieinwazyjnymi, w wi─Ökszo┼Ťci s┼éu┼╝─ů do ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia istnienia genetycznie uwarunkowanej wady u p┼éodu. Uwa┼╝a si─Ö, ┼╝e ryzyko zabiegu nie powinno przekracza─ç ryzyka wyst─ůpienia wady u potomstwa.

    • amniopunkcja (amniocenteza) - jest to przezbrzuszne pobranie p┼éynu owodniowego, zawieraj─ůcego kom├│rki p┼éodu. Wykonuje si─Ö j─ů po 16 tygodniu ci─ů┼╝y (amniopunkcja klasyczna) lub mi─Ödzy 10 a 15 tygodniem (wczesna). Kom├│rki uzyskane z p┼éynu owodniowego poddawane s─ů hodowli, kt├│ra poprzedza ostateczn─ů analiz─Ö DNA. Cz─Östo┼Ť─ç powik┼éa┼ä ocenia si─Ö na 1 %. Do najcz─Östszych nale┼╝─ů: poronienie, przedwczesne p─Ökni─Öcie p─Öcherza p┼éodowego i infekcje jaja p┼éodowego
    • biopsja kosm├│wki (trofoblastu) - polega na pobraniu fragmentu kosm├│wki na drodze aspiracji przy u┼╝yciu ig┼éy lub cewnika poprzez nak┼éucie sk├│ry brzucha lub przez kana┼é szyjki macicy. Wykonuje si─Ö j─ů pomi─Ödzy 6 a 11 tygodniem ci─ů┼╝y. Cz─Östo┼Ť─ç powik┼éa┼ä okre┼Ťla si─Ö na oko┼éo 2,5 -5 %, najcz─Östszym jest poronienie, kt├│re wyst─Öpuje po 1-3 % przeprowadzonych zabieg├│w. Wiele publikacji donosi o wi─Ökszej cz─Östo┼Ťci wyst─Öpowania wad ko┼äczyn u p┼éodu po biopsji kosm├│wki w por├│wnaniu z amniocentez─ů. Dotyczy to zw┼éaszcza procedur wykonywanych przed 9 tygodniem ci─ů┼╝y, dlatego obecnie zabieg ten przeprowadzany jest najcz─Ö┼Ťciej mi─Ödzy 9 i 11 tygodniem
    • kordocenteza - jest to pobranie krwi p┼éodu poprzez nak┼éucie p─Öpowiny cienk─ů ig┼é─ů pod kontrol─ů USG. Zabieg ten umo┼╝liwia, podobnie jak amniopunkcja i biopsja kosm├│wki, nast─Öpow─ů analiz─Ö DNA p┼éodu, ale tak┼╝e pozwala na ocen─Ö morfologii krwi, czy parametr├│w gazometrii p┼éodu. Kordocenetaza ma tak┼╝e zastosowanie terapeutyczne umo┼╝liwia, na przyk┼éad, bezpo┼Ťrednie przetoczenie krwi do p┼éodu w przypadku niedokrwisto┼Ťci czy bezpo┼Ťredni─ů poda┼╝ lek├│w w przypadku arytmii p┼éodu przy braku reakcji na terapi─Ö przez┼éo┼╝yskow─ů. Zabieg wykonuje si─Ö po 18 tygodniu ci─ů┼╝y. Do najcz─Östszych powik┼éa┼ä kordocentezy ze strony p┼éodu nale┼╝y: krwawienie z miejsca nak┼éucia, bradykardia, zaka┼╝enie wewn─ůtrzowodniowe, przedwczesne oddzielenie ┼éo┼╝yska, przedwczesne p─Ökni─Öcie p─Öcherza p┼éodowego, a ze strony matki alloimunizacja matki krwinkami p┼éodu. Wobec ryzyka wyst─ůpienia powy┼╝szych powik┼éa┼ä wskazana jest profilaktyka antybiotykowa, a matka z grup─ů krwi Rh (-) powinna otrzyma─ç immunoglobulin─Ö anty-D bezpo┼Ťrednio po zabiegu.
    • fetoskopia - czyli endoskopowe bezpo┼Ťrednie uwidocznienie p┼éodu i ┼Ťrodowiska wewn─ůtrzmacicznego, umo┼╝liwia mi─Ödzy innymi biopsj─Ö tkanek p┼éodu np. w─ůtroby, mi─Ö┼Ťni, sk├│ry w przypadku podejrzenia ci─Ö┼╝kich genetycznie uwarunkowanych schorze┼ä tych narz─ůd├│w. Optymalnym okresem do jej wykonania jest 18-20 tydzie┼ä ci─ů┼╝y. Ze wzgl─Ödu na znaczne ryzyko wyst─ůpienia porodu przedwczesnego jako powik┼éania po zabiegu, fetoskopia powinna by─ç przeprowadzana tylko w o┼Ťrodkach ginekologiczno-po┼éo┼╝niczych o najwy┼╝szym stopniu referencyjno┼Ťci. Z procedurami sk┼éadaj─ůcymi si─Ö na diagnostyk─Ö prenataln─ů ┼Ťci┼Ťle wi─ů┼╝e si─Ö poradnictwo genetyczne. Pozwala ono okre┼Ťli─ç ryzyko wyst─ůpienia u potomstwa wady genetycznej, interpretowa─ç stopie┼ä ryzyka, pomaga─ç rodzicom w podj─Öciu decyzji co do antykoncepcji, sterylizacji, adopcji, sztucznej inseminacji, przybli┼╝a rodzaje bada┼ä diagnostycznych s┼éu┼╝─ůcych wykrywaniu wad rozwojowych.

    Wady serca płodu

    Wady serca s─ů najcz─Östszymi wrodzonymi anomaliami rozwojowymi wyst─Öpuj─ůcymi u oko┼éo 0,4-1% ┼╝ywo urodzonych noworodk├│w. Odpowiadaj─ů one za oko┼éo 35 % zgon├│w noworodk├│w spowodowanych wyst─Öpowaniem wady wrodzonej.

    Anomalie rozwojowe serca cz─Östo wsp├│┼éistniej─ů z innymi wadami wrodzonymi oraz nieprawid┼éowo┼Ťciami genetycznymi.

    W wykrywaniu i rozpoznawaniu wad serca u p┼éodu podstawow─ů rol─Ö odgrywa badanie ultrasonograficzne, przy u┼╝yciu sondy przezbrzusznej o cz─Östotliwo┼Ťci od 5 do 7 MHz, wykonane pomi─Ödzy 18 i 22 tygodniem ci─ů┼╝y.

    Du┼╝e anomalie rozwojowe serca mog─ů by─ç wykryte ju┼╝ podczas rutynowego badania ultrasonograficznego wykonywanego w po┼éowie ci─ů┼╝y. Podstawow─ů metod─ů ultrasonograficznej oceny budowy serca p┼éodu jest obserwacja obrazu 4 jam serca na przekroju poprzecznym klatki piersiowej.

    Dok┼éadn─ů i najlepsz─ů diagnostyk─Ö umo┼╝liwia badanie echokardiograficzne, pozwalaj─ůce na ocen─Ö anatomii serca w r├│┼╝nych jego przekrojach wraz z przep┼éywem krwi w sercu i du┼╝ych naczyniach (badanie dopplerowskie).

    Objawami mog─ůcymi nasun─ů─ç podejrzenie wady serca u p┼éodu podczas badania ultrasonograficznego s─ů: uog├│lniony obrz─Ök p┼éodu, zaburzenia rytmu serca, wielowodzie, hipotrofia p┼éodu, pogrubienie fa┼édu karkowego p┼éodu stwierdzone pomi─Ödzy 11 a 14 tygodniem ci─ů┼╝y oraz obecno┼Ť─ç innych anomalii rozwojowych.

    Niekt├│re z wy┼╝ej wymienionych objaw├│w, jak arytmia serca czy wielowodzie, mog─ů by─ç wykrywane ju┼╝ podczas rutynowego badania klinicznego ci─Ö┼╝arnej czy te┼╝, jak w przypadku zaburze┼ä rytmu, w trakcie os┼éuchiwania serca p┼éodu czy wykonywania kardiotokografii.

    Stwierdzenie wszystkich powy┼╝szych nieprawid┼éowo┼Ťci jest wskazaniem do wykonania badania echokardiograficznego u p┼éodu. Innymi wskazaniami do tego badania s─ů: wyst─Öpowania wady serca w rodzinie, choroby metaboliczne matki (cukrzyca insulinozale┼╝na, fenyloketonuria), choroby tkanki ┼é─ůcznej u ci─Ö┼╝arnej, ekspozycja na teratogeny m.in. fenytoin─Ö, hydantoin─Ö, lit oraz infekcje u matki (r├│┼╝yczka, zaka┼╝enie parwowirusem lub wirusem Coxsackie).

    Najcz─Östszymi wadami wrodzonymi serca s─ů: ubytki przegrody mi─Ödzykomorowej (VSD) i mi─Ödzyprzedsionkowej (ASD) wyst─Öpuj─ůce z cz─Östo┼Ťci─ů ok.0,5 na 1000 ┼╝ywych urodze┼ä.

    Ma┼ée, 1-2 mm, ubytki w przegrodzie mi─Ödzykomorowej s─ů zwykle nierozpoznawalne w badaniu echokardiograficznym p┼éodu. Wi─Ökszo┼Ť─ç z nich ulega samoistnemu zamkni─Öciu w ci─ůgu 1 roku ┼╝ycia.

    Trudno┼Ťci mo┼╝e przysporzy─ç rozpoznanie ubytku w przegrodzie mi─Ödzyprzedsionkowej ze wzgl─Ödu na fizjologiczn─ů obecno┼Ť─ç u p┼éodu otworu owalnego. Defekty przegrody serca zwykle nie zaburzaj─ů hemodynamicznej czynno┼Ťci serca p┼éodu, pozostaj─ůc cz─Östo bezobjawowe tak┼╝e w okresie noworodkowym.

    Inn─ů, rozpoznawan─ů stosunkowo cz─Östo w okresie prenatalnym, wad─ů serca jest hipoplazja lewego serca. Charakteryzuje si─Ö ona ma┼éymi rozmiarami lewej komory z towarzysz─ůcym zw─Ö┼╝eniem lub zaro┼Ťni─Öciem lewego uj┼Ťcia ┼╝ylnego i/lub lewego uj┼Ťcia t─Ötniczego. Wada ta rzadko powoduje niewydolno┼Ť─ç kr─ů┼╝enia u p┼éodu, wi─ů┼╝─Ö si─Ö jednak ze z┼éym stanem dziecka po urodzeniu. Hipoplazja lewego serca jest odpowiedzialna za 25% zgon├│w noworodk├│w w 1 tygodniu ┼╝ycia spowodowanych chorob─ů serca.

    W rozpoznawaniu tych wad bardzo przydatna jest ultrasonografia z obrazowaniem przep┼éyw├│w metod─ů Dopplera.

    Innymi nieprawid┼éowo┼Ťciami rozwojowymi serca, mo┼╝liwymi do rozpoznania w okresie ci─ů┼╝y, s─ů: hipoplazja prawej komory, stenoza aortalna, koarktacja aorty, stenoza pnia p┼éucnego, prze┼éo┼╝enie wielkich naczy┼ä oraz guzy serca.

    Rozpoznanie tych anomalii wymaga zastosowania bardzo dobrego sprz─Ötu ultrasonograficznego oraz du┼╝ego do┼Ťwiadczenia osoby wykonuj─ůcej badanie.

    Wady centralnego układu nerwowego płodu

    Wady o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego s─ů najcz─Ö┼Ťciej rozpoznawanymi w okresie prenatalnym wadami p┼éodu. Podstawow─ů rol─Ö w ich diagnostyce odgrywa badanie ultrasonograficzne. Du┼╝e nieprawid┼éowo┼Ťci rozwojowe w obr─Öbie g┼é├│wki i kr─Ögos┼éupa p┼éodu mog─ů by─ç wykryte ju┼╝ oko┼éo 10 tygodnia ci─ů┼╝y. Pomocna w diagnostyce wad centralnego uk┼éadu nerwowego jest ocena st─Ö┼╝enia alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki (AFP). Podwy┼╝szony jej poziom jest charakterystyczny dla otwartych wad cewy nerwowej.

    Do najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ůcych wrodzonych wad o┼Ťrodkowego uk┼éadu nerwowego zalicza si─Ö: ma┼éog┼éowie, wodog┼éowie, bezm├│zgowie, przepuklin─Ö m├│zgow─ů, przepuklin─Ö oponowo-rdzeniow─ů i przepuklin─Ö oponow─ů .

    Ma┼éog┼éowie rozpoznajemy w sytuacji, gdy wymiar dwuciemieniowy g┼é├│wki p┼éodu jest mniejszy ni┼╝ 3 odchylenia standardowe (SD) od ┼Ťredniej dla danego wieku ci─ů┼╝owego. W┼Ťr├│d czynnik├│w etiologicznych wymienia si─Ö: infekcje wirusowe np. r├│┼╝yczk─Ö, czynniki ┼Ťrodowiskowe np. promieniowanie, czy wady chromosomalne. Rokowanie co do rozwoju u dzieci z ma┼éog┼éowiem jest z┼ée. Wi─Ökszo┼Ť─ç z nich cechuje r├│┼╝nego stopnia upo┼Ťledzenie umys┼éowe.

    Wodog┼éowiem nazywamy poszerzenie kom├│r m├│zgu, prowadz─ůce do powi─Ökszenia obwodu g┼é├│wki p┼éodu (noworodka). Cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania tej wady wrodzonej ocenia si─Ö na ok. 0,8 na 1000 ci─ů┼╝. Poszerzenie kom├│r m├│zgu mo┼╝e by─ç nast─Öpstwem wzmo┼╝onej produkcji p┼éynu m├│zgowo - rdzeniowego, upo┼Ťledzonej resorbcji lub zaburze┼ä w jego kr─ů┼╝eniu. Konsekwencj─ů tych nieprawid┼éowo┼Ťci jest wzrost ci┼Ťnienia p┼éynu m├│zgowo-rdzeniowego, co prowadzi do ucisku i niszczenia kory m├│zgowej. Grubo┼Ť─ç kory m├│zgu uwa┼╝a si─Ö za jeden z czynnik├│w prognostycznych w wodog┼éowiu.

    Wodog┼éowie mo┼╝e by─ç wad─ů izolowan─ů lub towarzyszy─ç innym anomaliom rozwojowym, z kt├│rych najcz─Östszym jest rozszczep kr─Ögos┼éupa.

    Badanie ultrasonograficzne jest nie tylko podstawowym narz─Ödziem diagnostycznym, ale s┼éu┼╝y tak┼╝e do monitorowania ewentualnego narastania zmian w przebiegu ci─ů┼╝y.

    Wsp├│┼écze┼Ťnie istniej─ů mo┼╝liwo┼Ťci wewn─ůtrzmacicznego leczenia wodog┼éowia poprzez za┼éo┼╝enie zastawki komorowo-owodniowej, odprowadzaj─ůcej nadmiar p┼éynu m├│zgowo-rdzeniowego do worka owodniowego.

    Terapia poporodowa noworodków z wodogłowiem polega na operacji wszczepiania zastawki komorowo-otrzewnowej.

    Rokowanie u dzieci z wrodzonym wodog┼éowiem jest trudne. Uwa┼╝a si─Ö, ┼╝e wczesne i odpowiednie wdro┼╝enie leczenia pozwala na prawid┼éowy rozw├│j intelektualny nawet u dzieci, u kt├│rych prenatalnie stwierdzono znacznie zmniejszon─ů grubo┼Ť─ç kory m├│zgu.

    Bezm├│zgowie mo┼╝e by─ç rozpoznane u p┼éodu w II lub III trymestrze ci─ů┼╝y na podstawie stwierdzenia braku p├│┼ékul m├│zgowych i sklepienia czaszki w badaniu USG. Zwykle widoczne s─ů: pie┼ä m├│zgu, ┼Ťr├│dm├│zgowie i podstawa czaszki.

    Bezm├│zgowiu w 50 % towarzyszy wielowodzie, cz─Öste jest te┼╝ wsp├│┼éistnienie wad uk┼éadu moczowego. Bezm├│zgowie wymaga prenatalnie r├│┼╝nicowania z ma┼éog┼éowiem, przepuklin─ů m├│zgow─ů i brakiem czaszki. Ta ostatnia nieprawid┼éowo┼Ť─ç charakteryzuje si─Ö brakiem sklepienia czaszki przy obecnych p├│┼ékulach m├│zgowych.

    Inn─ů anomali─ů rozwojow─ů p┼éodu mo┼╝liw─ů do wykrycia w trakcie ci─ů┼╝y jest przepuklina m├│zgowa. Istot─ů tej wady jest obecno┼Ť─ç tkanki m├│zgowej i/lub opon m├│zgowych poza obr─Öbem czaszki. Struktury te otoczone s─ů workiem przepuklinowym. Najcz─Östsz─ů lokalizacj─ů zmian jest okolica potyliczna.

    Powstawanie przepuklin jest następstwem ubytków kostnych w obrębie kręgosłupa.

    Najcz─Östszymi i mo┼╝liwymi do identyfikacji u p┼éodu s─ů: przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina oponowa.

    W przepuklinie oponowo-rdzeniowej zawarto┼Ť─ç worka przepuklinowego stanowi p┼éyn m├│zgowo-rdzeniowy oraz elementy tkanki nerwowej. Worek w przepuklinie oponowej zawiera tylko p┼éyn m├│zgowo-rdzeniowy. Anomalie te lokalizuj─ů si─Ö najcz─Ö┼Ťciej w dolnym l─Öd┼║wiowo-krzy┼╝owym odcinku kr─Ögos┼éupa.

    Cz─Östo wt├│rnie do przepuklin, dochodzi do powstawania wodog┼éowia. Konsekwencj─ů tych wad mo┼╝e by─ç r├│┼╝nego stopnia upo┼Ťledzenie czynno┼Ťci ruchowych.

    Stopie┼ä zaburze┼ä zale┼╝y od wielko┼Ťci ubytku oraz jego lokalizacji. Najgorzej rokuj─ů przepukliny dotycz─ůce piersiowego odcinka rdzenia kr─Ögowego, najlepiej zmiany umiejscowione w odcinku krzy┼╝owym. Dzieci z wrodzonym rozszczepem dolnego odcinka kr─Ögos┼éupa mog─ů samodzielnie chodzi─ç w wieku oko┼éo 2 lat.

    Wady układu moczowego płodu

    Najcz─Östszymi anomaliami rozwojowymi uk┼éadu moczowego wykrywalnymi prenatalnie s─ů: agenezja nerek, nerki torbielowate oraz tzw. uropatie zaporowe.

    Wsp├│lnym objawem dla wrodzonych wad uk┼éadu moczowego jest zmniejszona ilo┼Ť─ç p┼éynu owodniowego (ma┼éowodzie) lub jego brak (bezwodzie).

    Agenezja nerek mo┼╝e dotyczy─ç jednej lub obu nerek. W tej drugiej sytuacji rokowanie jest niepomy┼Ťlne. Brak jednej nerki pozwala dziecku na prawid┼éowe funkcjonowanie. Obustronna agenezja nerek w obrazie ultrasonograficznym manifestuje si─Ö poza brakiem nerek, niemo┼╝no┼Ťci─ů uwidocznienia p─Öcherza moczowego oraz ma┼éowodziem lub bezwodziem.

    Ma┼éowodzie mo┼╝e by─ç stwierdzone w badaniu ultrasonograficznym ju┼╝ oko┼éo 14 tygodnia ci─ů┼╝y. Od tego momentu mo┼╝emy podejrzewa─ç wad─Ö uk┼éadu moczowego, poniewa┼╝ w┼éa┼Ťnie od tego okresu nerki p┼éodu s─ů g┼é├│wnym ┼║r├│d┼éem p┼éynu owodniowego. Nast─Öpstwem ma┼éowodzia jest hipoplazja p┼éuc p┼éodu oraz deformacje ko┼äczyn.

    Nerki torbielowate (policystyczne) cechuje obecno┼Ť─ç w mi─ů┼╝szu nerki r├│┼╝nej wielko┼Ťci torbieli. Zgodnie z podzia┼éem Pottera wyr├│┼╝nia si─Ö 4 postacie tej anomalii. Typ I manifestuje si─Ö u dzieci i dziedziczy si─Ö w spos├│b autosomalny recesywny. Typ III jest postaci─ů autosomaln─ů dominujac─ů, objawiaj─ůc─ů si─Ö u doros┼éych. Typ II i IV nie s─ů postaciami dziedzicznymi. W typie IV dochodzi do wytworzenia torbieli nerek w nast─Öpstwie zaburze┼ä w odp┼éywie moczu spowodowanym najcz─Ö┼Ťciej przeszkod─ů podp─Öcherzow─ů.

    Istot─ů tzw. uropatii zaporowych jest obecno┼Ť─ç wrodzonej przeszkody w obr─Öbie dr├│g moczowych utrudniaj─ůcej odp┼éyw moczu. Przeszkod─ů t─ů mo┼╝e by─ç znaczne zw─Ö┼╝enie moczowodu na granicy z miedniczk─ů nerkow─ů lub p─Öcherzem moczowym lub wada cewki moczowej. Najcz─Östsz─ů nieprawid┼éowo┼Ťci─ů w tej grupie jest zastawka cewki tylnej - fa┼éd b┼éony ┼Ťluzowej w obr─Öbie cewki moczowej utrudniaj─ůcy odp┼éyw moczu. Inn─ů wad─ů dotycz─ůc─ů cewki moczowej jest jej zaro┼Ťni─Öcie lub zw─Ö┼╝enie.

    W obrazie USG podp─Öcherzowa wada dr├│g moczowych manifestuje si─Ö powi─Ökszeniem p─Öcherza moczowego, poszerzeniem obu moczowod├│w oraz poszerzeniem uk┼éadu kielichowo-miedniczkowego do wodonercza w┼é─ůcznie.

    Uropatie zaporowe mog─ů by─ç leczone ju┼╝ w okresie prenatalnym. Najskuteczniejsz─ů form─ů terapii jest wytworzenie odbarczaj─ůcego szantu p─Öcherzowo-owodniowego w nast─Öpstwie nak┼éucia p─Öcherza moczowego p┼éodu i za┼éo┼╝enia do┼ä cewnika, kt├│rego drugi koniec umiejscawiany jest w worku owodniowym.

    Elementem diagnostyki wrodzonych wad układu moczowego jest badanie moczu płodu.

    S┼éu┼╝y ono ocenie wydolno┼Ťci nerek i jest pomocne w ustalaniu rokowania. St─Ö┼╝enie sodu powy┼╝ej 100 mmol/l, chlork├│w powy┼╝ej 90 mmol/l oraz osmolarno┼Ť─ç > 210 miliosmomoli ┼Ťwiadcz─ů o znacznego stopnia, nieodwracalnym uszkodzeniu nerek. Podobne znaczenie ma stwierdzenie st─Ö┼╝enia beta 2-mikroglobuliny w moczu p┼éodu powy┼╝ej 13 mg/l.

    Pomocne w ocenie wydolno┼Ťci nerek p┼éodu jest te┼╝ badanie przep┼éyw├│w w t─Ötnicach nerkowych. Wysokie warto┼Ťci oporu przep┼éyw├│w s─ů charakterystyczne dla niewydolno┼Ťci nerek.

    Wady przedniej ┼Ťciany brzucha i przepony p┼éodu

    Do tej grupy wad nale┼╝─ů: wytrzewienie, przepuklina pier┼Ťcienia p─Öpkowego oraz przepuklina przeponowa.

    Wytrzewienie (gastroschisis) polega na przemieszczeniu narz─ůd├│w jamy brzusznej, g┼é├│wnie jelit, poza jej obr─Öb, bocznie od pier┼Ťcienia p─Öpkowego. Przemieszczone narz─ůdy jamy brzusznej w odr├│┼╝nieniu od przepukliny p─Öpkowej nie s─ů otoczone workiem przepuklinowym.

    Cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania tej wady wynosi oko┼éo 1 na 2500-3000 ┼╝ywych urodze┼ä. Nieprawid┼éowo┼Ť─ç ta rzadko wsp├│┼éistnieje z innymi wadami rozwojowymi i zaburzeniami chromosomalnymi. W badaniu ultrasonograficznym wytrzewienie objawia si─Ö jako obecno┼Ť─ç p─Ötli jelit swobodnie "p┼éywaj─ůcych" w p┼éynie owodniowym.

    Objawami wsp├│┼éistniej─ůcymi mog─ů by─ç wielowodzie oraz wewn─ůtrzmaciczne zahamowanie wzrostu p┼éodu.

    Wytrzewienie nie stanowi wskazania do wcze┼Ťniejszego zako┼äczenia ci─ů┼╝y oraz porodu na drodze ci─Öcia cesarskiego. Rokowanie u dzieci operowanych wkr├│tce po porodzie jest bardzo dobre. Op├│┼║nianie terminu operacji nie jest wskazane ze wzgl─Ödu na znaczne ryzyko rozwoju posocznicy u noworodka.

    Przepuklina pier┼Ťcienia p─Öpkowego (omphalocele) jest anomali─ů rozwojow─ů polegaj─ůc─ů na przemieszczeniu narz─ůd├│w jamy brzusznej poprzez pier┼Ťcie┼ä p─Öpkowy w kierunku przyczepu p─Öpowiny. Przemieszczone narz─ůdy otoczone s─ů workiem przepuklinowym, kt├│rego wewn─Ötrzn─ů ┼Ťcian─Ö stanowi otrzewna, a zewn─Ötrzn─ů b┼éony p┼éodowe.

    Cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania przepukliny pier┼Ťcienia p─Öpkowego wynosi oko┼éo 1 na 6000 ┼╝ywych urodze┼ä. Wada ta znacznie cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ wytrzewienie wsp├│┼éistnieje z innymi anomaliami rozwojowymi i nieprawid┼éowo┼Ťciami genetycznymi, mi─Ödzy innymi wadami serca, przewodu pokarmowego, nerek, trisomi─ů 13,18 i 21 pary chromosom├│w, triploidi─ů czy zespo┼éem Turnera.

    Ze wzgl─Ödu na fizjologiczn─ů obecno┼Ť─ç p─Ötli jelit poza jam─ů brzuszn─ů p┼éodu do 12 tygodnia ci─ů┼╝y, przepuklin─Ö pier┼Ťcienia p─Öpkowego mo┼╝emy zdiagnozowa─ç dopiero po 13 tygodniu. W r├│┼╝nicowaniu z wytrzewieniem wa┼╝ne jest uwidocznienie worka przepuklinowego otaczaj─ůcego przemieszczone narz─ůdy. W przepuklinie pier┼Ťcienia p─Öpkowego znacznie cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ w wytrzewieniu stwierdza si─Ö obecno┼Ť─ç w─ůtroby poza jam─ů brzuszn─ů.

    Prenatalne rozpoznanie powy┼╝szej wady jest wskazaniem do badania kariotypu p┼éodu oraz dok┼éadnej diagnostyki p┼éodu celem identyfikacji ewentualnych wsp├│┼éistniej─ůcych anomalii.

    Czynnikami prognostycznie korzystnymi s─ů: prawid┼éowy kariotyp, brak innych wad u p┼éodu i brak przemieszczenia w─ůtroby poza jam─Ö brzuszn─ů.

    Przepuklina przeponowa jest wad─ů, kt├│ra polega na przemieszczeniu si─Ö narz─ůd├│w jamy brzusznej do klatki piersiowej poprzez ubytki w przeponie. Cz─Östo┼Ť─ç jej wyst─Öpowania wynosi oko┼éo 1 na 3500 ┼╝ywych urodze┼ä. G┼é├│wnym powik┼éaniem przepukliny przeponowej jest hypoplazja p┼éuc p┼éodu, spowodowana ich uciskiem przez przemieszczone narz─ůdy (m.in. ┼╝o┼é─ůdek, jelita, w─ůtroba).

    W badaniu USG nieprawid┼éowo┼Ť─ç t─Ö rozpoznaje si─Ö poprzez stwierdzenie obecno┼Ťci ┼╝o┼é─ůdka lub jelit na poziomie serca na przekroju poprzecznym p┼éodu. Objawem wsp├│┼éistniej─ůcym mo┼╝e by─ç wielowodzie. Przepuklina przeponowa cz─Östo wi─ů┼╝─Ö si─Ö z wyst─Öpowaniem innych nieprawid┼éowo┼Ťci u p┼éodu, w tym aberracji chromosomowych.

    Istniej─ů pr├│by wewn─ůtrzmacicznego leczenia przepukliny przeponowej poprzez czasowe zamkni─Öcie tchawicy z nast─Öpowym wzrostem ci┼Ťnienia ┼Ťr├│dp┼éucnego stymuluj─ůcego rozw├│j p┼éuc p┼éodu.

    Rokowanie jest mniej pomy┼Ťlne ni┼╝ w przypadku wytrzewienia czy przepukliny pier┼Ťcienia p─Öpkowego.

    Wady przewodu pokarmowego płodu

    Anomalie rozwojowe przewodu pokarmowego maj─ů najcz─Ö┼Ťciej charakter niedro┼╝no┼Ťci. Zaliczamy do nich mi─Ödzy innymi: zaro┼Ťni─Öcie prze┼éyku, zaro┼Ťni─Öcie dwunastnicy czy niedro┼╝no┼Ť─ç dalszych odcink├│w jelit. Objawem bardzo cz─Östo wsp├│┼éistniej─ůcym z niedro┼╝no┼Ťci─ů g├│rnego odcinka przewodu pokarmowego p┼éodu, pomagaj─ůcym w rozpoznaniu, jest wielowodzie.

    Zaro┼Ťni─Öcie prze┼éyku jest jedn─ů z najcz─Östszych wad przewodu pokarmowego. W badaniu USG objawia si─Ö brakiem ba┼äki ┼╝o┼é─ůdka i wielowodziem. Zmiany te mog─ů by─ç niewidoczne w przypadku wsp├│┼éistnienia przetoki tchawiczo-prze┼éykowej umo┼╝liwiaj─ůcej pasa┼╝ p┼éynu owodniowego do ┼╝o┼éadka.

    Anomalia ta cz─Östo wsp├│┼éistnieje z innymi wadami oraz aneuploidi─ů p┼éodu.

    Dla niedro┼╝no┼Ťci dwunastnicy w badaniu USG charakterystyczny jest objaw podw├│jnej ba┼äki (double bubble) utworzony przez rozd─Öty i wype┼éniony p┼éynem ┼╝o┼é─ůdek oraz proksymalny odcinek dwunastnicy. Wielowodzie jest obecne w oko┼éo 50 % przypadk├│w niedro┼╝no┼Ťci dwunastnicy. Cz─Öste jest wsp├│┼éistnienie innych wad i nieprawid┼éowo┼Ťci chromosomalnych. Rokowanie w przypadku izolowanej wady jest dobre.

    Wady układu kostnego

    Anomalie rozwojowe uk┼éadu kostnego s─ů heterogenn─ů grup─ů wad, dla kt├│rych charakterystyczne jest stosunkowo cz─Öste rodzinne ich wyst─Öpowanie. W┼Ťr├│d czynnik├│w nie genetycznych w etiologii tych nieprawid┼éowo┼Ťci rol─Ö mog─ů odgrywa─ç mi─Ödzy innymi niekt├│re leki (thalidomid, warfaryna), promieniowanie, hipertermia, hiperglikemia.

    R├│┼╝norodno┼Ť─ç anomalii rozwojowych tego uk┼éadu znacznie utrudnia diagnostyk─Ö w okresie ci─ů┼╝y. Nieprawid┼éowo┼Ťci mog─ů dotyczy─ç wszystkich element├│w uk┼éadu kostnego. Wi─Ökszo┼Ť─ç, z najcz─Ö┼Ťciej wyst─Öpuj─ůcych schorze┼ä w tej grupie, objawia si─Ö anomaliami rozwojowymi ko┼äczyn.

    Achondrogenezja, kt├│ra cechuje si─Ö mikromeli─ů, czyli bardzo znacznym skr├│ceniem ko┼äczyn, skr├│ceniem tu┼éowia oraz zwi─Ökszeniem rozmiar├│w czaszki, ma charakter letalny.

    Achondroplazja jest schorzeniem charakteryzuj─ůcym si─Ö m.in akromesomelicznym skr├│ceniem ko┼äczyn, czyli dotycz─ůcym cz─Ö┼Ťci dystalnych (st├│p, d┼éoni, palc├│w) i ┼Ťrodkowych (np. ko┼Ťci ┼éokciowej, piszczelowej), skrzywieniem osi d┼éugiej ko┼äczyn i powi─Ökszeniem obwodu g┼éowy.

    Choroba dziedziczy si─Ö autosomalnie dominuj─ůco. Posta─ç homozygotyczna jest letalna, osobnicy z postaci─ů heterozygotyczn─ů prze┼╝ywaj─ů, ich rozw├│j intelektualny jest cz─Östo bardzo dobry.

    Osteogenesis imperfecta jest heterogenn─ů jednostk─ů chorobow─ů, istot─ů kt├│rej jest zaburzenie mineralizacji ko┼Ťci. Wyr├│┼╝nia si─Ö 4 jej typy. Najcz─Östsz─ů postaci─ů jest typ 2a, kt├│ry cechuje si─Ö: hipomineralizacj─ů sklepienia czaszki i ko┼Ťci d┼éugich, mikromeli─ů, skrzywieniem osi d┼éugiej ko┼äczyn. Posta─ç ta jest letalna. Prze┼╝ywaj─ů zwykle dzieci z typem III choroby.

    Innymi poj─Öciami opisuj─ůcymi wady rozwojowe ko┼äczyn s─ů:

    • amelia - brak ko┼äczyny,
    • fokomelia - brak lub niedorozw├│j ko┼Ťci d┼éugich z obecno┼Ťci─ů st├│p lub i d┼éoni bezpo┼Ťrednio po┼é─ůczonych z tu┼éowiem
    • rizomelia - skr├│cenie proksymalnych cz─Ö┼Ťci ko┼äczyn

    Inn─ů nieprawid┼éowo┼Ťci─ů p┼éodu mo┼╝liw─ů do rozpoznania prenatalnie jest uog├│lniony obrz─Ök p┼éodu. Jest on objawem niekt├│rych wad rozwojowych i schorze┼ä p┼éodu.

    Do najcz─Östszych jego przyczyn zaliczamy: wady serca, zaburzenie rytmu serca, zaburzenia chromosomalne, choroby krwi, zaka┼╝enia (np. cytomegalia, parwowiroza B19), ci─ů┼╝a mnoga.

    Do rozwoju obrz─Öku dochodzi na drodze wzrostu ci┼Ťnienia w uk┼éadzie ┼╝ylnym i/lub zmniejszonej syntezy lub nadmiernej utraty bia┼éek.

    Typowymi cechami obrz─Öku uog├│lnionego w obrazie USG s─ů : pogrubienie tkanki podsk├│rnej (> 5 mm), pogrubienie ┼éo┼╝yska (> 4 mm), p┼éyn w jamach cia┼éa: otrzewnowej, osierdziowej i op┼éucnowej oraz wielowodzie. Do rozpoznania obrz─Öku uog├│lnionego p┼éodu upowa┼╝nia obecno┼Ť─ç przesi─Öku w 2 jamach cia┼éa lub obecno┼Ť─ç przesi─Öku w jednej jamie cia┼éa i obrz─Öku tkanki podsk├│rnej.

    Charakterystycznymi objawami wsp├│┼éistniej─ůcymi cz─Östo z wadami rozwojowymi p┼éodu s─ů: zwi─Ökszona ilo┼Ť─ç p┼éynu owodniowego - wielowodzie lub zmniejszona ilo┼Ť─ç p┼éynu owodniowego - ma┼éowodzie.

    Do ultrasonograficznego pomiaru ilo┼Ťci p┼éynu owodniowego wykorzystuje si─Ö indeks p┼éynu owodniowego - AFI, kt├│ry oblicza si─Ö dodaj─ůc do siebie wielko┼Ťci kieszonek z p┼éynem owodniowym w ka┼╝dym z 4 kwadrant├│w macicy. Warto┼Ťci pomi─Ödzy 5 a 20 cm uwa┼╝a si─Ö za prawid┼éowe. Poni┼╝ej 5 cm rozpoznajemy ma┼éowodzie, powy┼╝ej 20 cm wielowodzie.

    Przyczyn─ů wielowodzia ze strony matki jest cukrzyca. Do przyczyn wielowodzia ze strony p┼éodu zalicza si─Ö: zaro┼Ťni─Öcie prze┼éyku i dwunastnicy, wady cewy nerwowej, zaburzenia chromosomowe, dystrofi─Ö mi─Ö┼Ťniow─ů, zaburzenia sercowo-naczyniowe i wrodzone infekcje. Do typowych przyczyn ma┼éowodzia nale┼╝─ů : przedwczesne p─Ökniecie p─Öcherza p┼éodowego, zahamowanie wewn─ůtrzmacicznego wzrostu p┼éodu oraz wady rozwojowe uk┼éadu moczowego p┼éodu.

    Rozpoznanie lub podejrzenie wady p┼éodu stwierdzone w okresie ci─ů┼╝y jest wskazaniem do skierowania pacjentki do wyspecjalizowanego o┼Ťrodka ginekologiczno-po┼éo┼╝niczego celem dalszej diagnostyki. W procesie diagnostycznym rol─Ö odgrywa multidyscypilnarny zesp├│┼é lekarski w sk┼éad kt├│rego wchodz─ů: po┼éo┼╝nik, neonatolog, pediatra i chirurg dzieci─Öcy.

    Por├│d noworodka z rozpoznan─ů nieprawid┼éowo┼Ťci─ů rozwojow─ů powinien odbywa─ç si─Ö w III- rz─Ödowym o┼Ťrodku opieki perinatalnej, kt├│ry zapewni dziecku prawid┼éow─ů opiek─Ö bezpo┼Ťrednio po urodzeniu i w┼éa┼Ťciwe przygotuje do ewentualnej operacji naprawczej.

    Zasady postępowania w przypadku podejrzenia wady płodu lub rozpoznania wady u noworodka

    Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wad─ů wrodzon─ů przez m┼éod─ů, zdrow─ů kobiet─Ö wynosi 3-5%. Wg rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego podczas prawid┼éowo przebiegaj─ůcej ci─ů┼╝y nale┼╝y wykona─ç przesiewowe badanie USG p┼éodu oko┼éo 11-14 tygodnia ci─ů┼╝y; ok. 20 tygodnia ci─ů┼╝y (+/- 2 tyg.) i do 30 tygodnia ci─ů┼╝y (+/- 2 tyg.). Dzi─Öki temu zaleceniu, mo┼╝na wykry─ç wi─Ökszo┼Ť─ç wad strukturalnych p┼éodu.

    W przypadku przeprowadzenia u ci─Ö┼╝arnej przesiewowego, rutynowego badania USG i wykrycia nieprawid┼éowo┼Ťci zaleca si─Ö nast─Öpuj─ůce post─Öpowanie:

    1. Zweryfikowanie podejrzenia wady w o┼Ťrodku referencyjnym (perinatalnym III stopnia) i przeprowadzenie tzw. diagnostycznego badania USG + ECHO. Badania echokardiograficzne p┼éodu powinny by─ç wykonane w o┼Ťrodku referencyjnym B lub C wg zasad Programu Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal .

    2. Po ustaleniu rozpoznania wady p┼éodu poza opisem badania powinno si─Ö udzieli─ç ci─Ö┼╝arnej i wsp├│┼éma┼é┼╝onkowi informacji dotycz─ůcej rozpoznanej wady, zapozna─ç ich z dalszymi mo┼╝liwo┼Ťciami diagnostyczno-terapeutycznymi oraz rokowaniami dla p┼éodu i noworodka. Informacja ta powinna zosta─ç udzielona przez specjalist─Ö ginekologa-po┼éo┼╝nika, pediatr─Ö (neonatologa), chirurga dzieci─Öcego, kardiologa dzieci─Öcego lub neurochirurga dzieci─Öcego z do┼Ťwiadczeniem w zakresie ultrasonografii prenatalnej oraz stopniem naukowym. Lekarz konsultant mo┼╝e si─Ö wypowiada─ç na temat danego pacjenta-p┼éodu po wykonaniu badania osobi┼Ťcie lub po zapoznaniu si─Ö z dokumentacj─ů zdj─Öciow─ů lub zapisem video z badania.

    3. W ka┼╝dym przypadku ci─Ö┼╝arnej, u kt├│rej dziecka wykryto przed urodzeniem wad─Ö rozwojow─ů, powinna by─ç udzielona konsultacja genetyczna i przeprowadzona diagnostyka cytogenetyczna, je┼Ťli istniej─ů do nich wskazania. W ramach opieki perinatalnej ci─Ö┼╝arna z wad─ů p┼éodu powinna mie─ç zagwarantowan─ů mo┼╝liwo┼Ť─ç wykonania okre┼Ťlonych bada┼ä genetycznych w zale┼╝no┼Ťci od rozpoznania np. kariotyp, analiza DNA i inne.

    4. W przypadku zwi─Ökszonego ryzyka urodzenia dziecka z wad─ů wrodzon─ů (np. z powodu urodzenia w przesz┼éo┼Ťci dziecka z wad─ů wrodzon─ů lub w przebiegu choroby ci─Ö┼╝arnej) matka powinna mie─ç wykonane diagnostyczne badanie USG w o┼Ťrodku referencyjnym (mi─Ödzy 10 a 13 tygodniem ci─ů┼╝y), diagnostyczne USG + ECHO (ok. 20 tygodnia ci─ů┼╝y). Tryb konsultacji genetycznej powinien by─ç ustalony przed ci─ů┼╝─ů.

    5. Ci─Ö┼╝arna z wad─ů p┼éodu wymaga opieki perinatalnej w o┼Ťrodku referencyjnym, w tym okresowych bada┼ä diagnostycznych USG + ECHO; zapewnienia mo┼╝liwo┼Ťci hospitalizacji oraz porodu w o┼Ťrodku referencyjnym.

    6. Termin i rodzaj porodu oraz dalsza opieka perinatalna powinny by─ç indywidualizowane. W przypadku izolowanej wady strukturalnej mo┼╝e okaza─ç si─Ö konieczne wykonanie okresowych bada┼ä po 20 tygodniu ci─ů┼╝y co 4 tygodnie, ale ta sama wada strukturalna przy wsp├│┼éistnieniu zmian czynno┼Ťciowych w uk┼éadzie kr─ů┼╝enia mo┼╝e wymaga─ç monitorowania co 2. tygodnie, co tydzie┼ä lub codziennie, w zale┼╝no┼Ťci od sytuacji.

    7. W przypadku podejmowania dzia┼éa┼ä interwencyjnych u p┼éodu z prawid┼éowym kariotypem (leczenie przez┼éo┼╝yskowe, np. cz─Östoskurczu p┼éodu, leczenie niewydolno┼Ťci kr─ů┼╝enia p┼éodu, stosowanie transfuzji dop┼éodowych, leczenie zespo┼éu przetoczenia u bli┼║ni─ůt, farmakologiczne leczenie wielowodzia itd.) niezb─Ödne s─ů: monitorowanie stanu p┼éodu za pomoc─ů badania echokardiograficznego i pe┼éna ocena stanu kr─ů┼╝enia p┼éodu.

    8. Ci─Ö┼╝arn─ů z wad─ů p┼éodu nale┼╝y przed porodem (transport in utero jest najbezpieczniejszy i najta┼äszy) przekaza─ç do o┼Ťrodka referencyjnego, dysponuj─ůcego oddzia┼éem intensywnej opieki neonatologicznej i oddzia┼éami operacyjnymi. W wybranych przypadkach porodu poza o┼Ťrodkami referencyjnymi spos├│b porodu i post─Öpowanie z noworodkiem mog─ů zosta─ç zaplanowane po konsultacji z o┼Ťrodkiem referencyjnym.

    9. Rozpoznanie wady wrodzonej powinno by─ç odnotowane przez neonatologa w Ksi─ů┼╝eczce Zdrowia Dziecka z informacj─ů o przeprowadzeniu diagnostyki prenatalnej oraz tygodniu ci─ů┼╝y, w kt├│rym wad─Ö rozpoznano. W przypadku wady nierozpoznanej prenatalnie w dokumentacji lekarskiej powinien zosta─ç odnotowany fakt niewykonywania bada┼ä USG w ci─ů┼╝y, b─ůd┼║ braku rozpoznania pomimo wykonywania bada┼ä USG. U noworodka z wad─ů wrodzon─ů nale┼╝y wykona─ç pe┼én─ů diagnostyk─Ö w o┼Ťrodku referencyjnym, optymalnie w tym samym, w kt├│rym ustalone zosta┼éo rozpoznanie celem por├│wnania bada┼ä prenatalnych z wynikami bada┼ä pourodzeniowych. W wielu przypadkach u┼éatwia to interpretacj─Ö zmian, skraca proces diagnostyczny oraz pozwala na unikni─Öcie b┼é─Öd├│w diagnostycznych.

    10. Badania po urodzeniu (USG, ECHO, CT, NMR, izotopowe, biochemiczne, EKG, Holter itd.) oraz terapia farmakologiczna i chirurgiczna powinny by─ç ukierunkowane w zale┼╝no┼Ťci od sytuacji klinicznej. W przypadku wypisania ze szpitala pe┼éna opieka ambulatoryjna powinna odbywa─ç si─Ö zar├│wno w miejscu zamieszkania (przez pediatr─Ö, lekarza rodzinnego czy POZ), jak i okresowo w o┼Ťrodku referencyjnym (przez poradnie specjalistyczne) do uko┼äczenia 18 roku ┼╝ycia.

    11. W przypadku zgonu p┼éodu lub noworodka z wad─ů wrodzon─ů powinno by─ç wykonane badanie autopsyjne oraz w przypadku zewn─Ötrznych wad zdj─Öcie fotograficzne, a przy podejrzeniu dysplazji szkieletowej badanie radiologiczne (tzw. baby-gram).

    12. Rodzice dziecka z wad─ů wrodzon─ů powinni mie─ç zapewnion─ů opiek─Ö genetyczn─ů, psychologiczn─ů i prawn─ů a w razie potrzeby pomoc socjaln─ů.

    13. W przypadku wykrycia anomalii strukturalnej serca płodu w położniczym przesiewowym badaniu USG lekarz powinien ten fakt zgłosić do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP w Łodzi na formularzu dostępnym w internecie www.fetalecho.z.pl

    14. W przypadku potwierdzenia wady serca p┼éodu w o┼Ťrodku referencyjnym przypadek ten powinien zosta─ç zg┼éoszony do og├│lnopolskiej bazy danych www.orpkp.pl (Program Ministerstwa Zdrowia Polkard-Prenatal).

    15. W przypadku stwierdzenia przez kardiologa dziecięcego wady wrodzonej serca u noworodka (poza PDA i ASD sec), matka noworodka powinna wypełnić ankietę Polkard-Prenatal dla Ministerstwa Zdrowia (ankieta dostępna w internecie www.fetalecho.z.pl)

    16. Niezale┼╝nie od diagnostyki w okresie prenatalnym, fakt stwierdzenia wady wrodzonej u noworodka powinien zosta─ç zg┼éoszony do og├│lnopolskiego Rejestru Wad Wrodzonych 0-2., prowadzonego przez Pozna┼äsk─ů Akademi─Ö Medyczn─ů (www.rejestrwad.pl).

    Artykuł

    Min─ů┼é 17 dzie┼ä od operacji wewn─ůtrzmacicznej korekty wady p┼éodu...

    opublikowano: 2005-02-25

    To ju┼╝ prawie 3 tygodnie od operacji wewn─ůtrzmacicznego zamkni─Öcia przepukliny rdzeniowej u 29 tygodniowego p┼éodu.

    Min─Ö┼éy juz prawie 3 tygodnie od operacji wewn─ůtrzmacicznej korekty wady p┼éodu przeprowadzoinej w bytoskiej Klinice Po┼éoznictwa i Ginekologii, kierowanej przez Prof. Anit─Ö Olejek.

    Pacjentka i jej dzIecko wci─ů┼╝ przebywaj─ů w klinice pod czujnym okiem personelu medycznego i czuj─ů si─Ö zupe┼énie dobrze. Wszyscy czekaj─ů na zbli┼╝aj─ůce si─Ö rozwi─ůzanie ci─ů┼╝y.

    Obecnie na ┼Ťwiecie w wyspecjalizowanych o┼Ťrodkach przeprowadza si─Ö operacje wewn─ůtrzmaciczne takie jak zak┼éadanie shunt├│w, punkcja p┼éodu, laseroterapia czy chirurgia p┼éodu otwarta i endoskopowa.

    Klinika Po┼éo┼╝nictwa i Ginekologii w Bytomiu od dawna zajmuje si─Ö diagnostyk─ů i terapi─ů prenataln─ů. Obecnie przeprowadzono tu jedn─ů z pierwszych pr├│b w Polsce inwazyjnej terapii p┼éodu. Wsp├│┼épraca Kliniki Po┼éo┼╝nictwa i Ginekologii w Bytomiu i Kliniki Chirurgii Dzieci─Öcej w Katowicach ┼é─ůczy wiedz─Ö ginekologiczno-po┼éo┼╝nicz─ů z do┼Ťwiadczeniem chirurg├│w dzieci─Öcych.

  • << wstecz   dalej >>

    Powy┼╝szy artyku┼é przeznaczony jest do cel├│w dydaktycznych i jest kompilacj─ů wiedzy zgromadzonej podczas wieloletniego do┼Ťwiadczenia, cytat├│w z artyku┼é├│w umieszczonych na innych stronach internetowych, w periodykach drukowanych oraz na wyk┼éadach i prezentacjach wyg┼éaszanych na konferencjach medycznych. Jednocze┼Ťnie zaznaczam, ┼╝e nie roszcz─Ö sobie praw autoskich do powy┼╝szego artyku┼éu.

    T─ů stron─Ö odwiedzi┼éo ju┼╝
    7467878 os├│b