Ze względu na to, że nowotwory złośliwe o silnym podłożu genetycznym występują niezwykle rzadko, testy genetyczne, które mają oceniać dziedziczne ryzyko nowotworu powinny być zarezerwowane dla tych osób, u których prawdopodobieństwo wykrycia mutacji jest wysokie .Są to najczęściej osoby z rodzin, w których zachorowania na dany nowotwór pojawiają się w kilku pokoleniach; w których występują zachorowania na więcej niż jeden nowotwór, np. rak obydwu piersi czy rak piersi i rak jajnika u jednej osoby; albo gdy rak pojawia się w bardzo młodym wieku, np. przed 40 r. życia.

"Wykrycie mutacji predysponującej do zachorowania na nowotwór złośliwy oznacza ważne zmiany w planowaniu badań profilaktycznych dla danego pacjenta". Na przykład, w Polsce od kilku już lat u pacjentek, u których wykryto mutacje genu BRCA1 i BRCA2, predysponujących do raka piersi, wykonuje się tomografię rezonansu magnetycznego piersi, która umożliwia wykrycie nawet niewielkich zmian nowotworowych, niewidocznych w badaniu mammograficznym czy USG. Z kolei, u pacjentów z mutacjami które predysponują do raka jelita grubego częściej robi się kolejne badania endoskopowe.

Badania genetyczne, w kierunku wykrycia genetycznych predyspozycji do raka, powinny być zawsze poprzedzone konsultacją lekarską. Jej celem jest przedstawienie pacjentowi potencjalnych następstw diagnostyki, takich jak zaburzenia depresyjne i lękowe, utrudnienie w dostępie do niektórych form ubezpieczenia na życie czy zaburzenie relacji w rodzinie. W każdym przypadku konieczne jest zapewnienie ochrony danych osobowych pacjenta. Osoby należące do grup najwyższego ryzyka powinny być też skierowane do odpowiedniego programu opieki.

W dużej grupie rodzin, w których występuje nowotwór dziedziczny, współczesna diagnostyka nie pozwala zidentyfikować. W tych przypadkach, podstawowym źródłem informacji służącym ocenie ryzyka sa wywiady rodzinne, a badania genetyczne mają znaczenie pomocnicze.

Obecnie, diagnostyka wykorzystująca testy genetyczne jest stosowana również w celu dobrania odpowiedniej, indywidualnej metody leczenia dla danego chorego. Badania genetyczne pozwalają np. określić tzw. profil molekularny nowotworu i dobrać najskuteczniejsze leki.

Najbardziej znanym przykładem jest tu ocena obecności receptorowego białka HER2 w komórkach raka piersi. U pacjentek, u których zostanie on wykryty stosuje się oprócz chemioterapii, tzw. lek celowany - trastuzumab. Jeśli wcześnie wykryje się obecność HER2, można odpowiednio wcześnie zastosować skuteczne leczenie i zwiększyć szanse na dobre efekty terapii.(PAP)